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La L-aminoadipato-semialdehído deshidrogenasa-fosfopanteteinil transferasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen AASDHPPT . [5] [6] [7]
La proteína codificada por este gen es similar a la LYS5 de Saccharomyces cerevisiae , que es necesaria para la activación de la alfa-aminoadipato deshidrogenasa en la vía biosintética de la lisina. La alfa-aminoadipato deshidrogenasa de la levadura convierte el alfa-aminoadipato semialdehído biosintético en alfa-aminoadipato . Se ha sugerido que los defectos en el gen humano dan lugar a la acidemia pipecólica . [7]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000149313 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025894 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Joshi AK, Zhang L, Rangan VS, Smith S (agosto de 2003). "Clonación, expresión y caracterización de una 4'-fosfopanteteinil transferasa humana con amplia especificidad de sustrato". J Biol Chem . 278 (35): 33142– 9. doi : 10.1074/jbc.M305459200 . PMID 12815048.
- ^ Praphanphoj V, Sacksteder KA, Gould SJ, Thomas GH, Geraghty MT (abril de 2001). "Identificación del gen de la alfa-aminoadípica semialdehído deshidrogenasa-fosfopanteteinil transferasa, el ortólogo humano del gen LYS5 de la levadura". Mol Genet Metab . 72 (4): 336– 42. doi :10.1006/mgme.2000.3138. PMID 11286508.
- ^ ab "Entrez Gene: AASDHPPT aminoadipato-semialdehído deshidrogenasa-fosfopanteteinil transferasa".
Lectura adicional
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
- Equipo del Programa de Recolección de Genes de Mamíferos, Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2001). "Clonación y análisis funcional de ADNc con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente indefinidos expresados en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+". Genome Res . 10 (10): 1546– 60. doi :10.1101/gr.140200. PMC 310934 . PMID 11042152.
- Hu RM, Han ZG, Song HD, et al. (2000). "Perfiles de expresión génica en el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal humano y clonación de ADNc de longitud completa". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 97 (17): 9543– 8. Bibcode :2000PNAS...97.9543H. doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946.
- Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, et al. (2000). "Identificación de nuevos genes humanos conservados evolutivamente en Caenorhabditis elegans mediante proteómica comparativa". Genome Res . 10 (5): 703– 13. doi :10.1101/gr.10.5.703. PMC 310876 . PMID 10810093.
Enlaces externos
- Ubicación del gen humano AASDHPPT en el navegador del genoma de la UCSC .
- Detalles de los genes humanos AASDHPPT en el navegador de genoma de la UCSC .