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ABCB4

The ATP-binding cassette 4 ( ABCB4 ) gene encodes multidrug resistance protein 3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ABCB4 is associated with progressive familial intrahepatic cholestasis type ...

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The ATP-binding cassette 4 (ABCB4) gene encodes multidrug resistance protein 3.[5][6][7]ABCB4 is associated with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 and intrahepatic cholestasis of pregnancy.

The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MDR/TAP subfamily. Members of the MDR/TAP subfamily are involved in multidrug resistance as well as antigen presentation. This gene encodes a full transporter and member of the p-glycoprotein family of membrane proteins with phosphatidylcholine as its substrate (flippase activity). The function of this protein has not yet been determined; however, it may involve transport of phospholipids from liver hepatocytes into bile. Alternative splicing of this gene results in several products of undetermined function.[7]

Cancer

ABCB4 gene has been observed progressively downregulated in human papillomavirus-positive neoplastic keratinocytes derived from uterine cervical preneoplastic lesions at different levels of malignancy. [8] For this reason, ABCB4 is likely to be associated with tumorigenesis and may be a potential prognostic marker for uterine cervical preneoplastic lesions progression.[8]

Other conditions that have been associated with mutations in this gene include low phospholipid associated cholelithiasis syndrome, high gamma glutamyl transferase intrahepatic cholestasis of pregnancy, chronic cholangiopathy and adult biliary fibrosis.[9]

References

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  2. 123GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042476–Ensembl, May 2017
  3. ↑"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Van der Bliek AM, Baas F, Ten Houte de Lange T, Kooiman PM, Van der Velde-Koerts T, Borst P (marzo de 1988). "El gen mdr3 humano codifica un nuevo homólogo de la glicoproteína P y da lugar a ARNm empalmados alternativamente en el hígado" . La Revista EMBO . 6 (11): 3325– 31. doi : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02653.x . PMC 553787 . PMID 2892668 .  
  6. ↑ Rosmorduc O, Hermelin B, Poupon R (abril de 2001). "Defecto del gen MDR3 en adultos con colelitiasis de colesterol intrahepática y de la vesícula biliar sintomática" . Gastroenterology . 120 (6): 1459– 67. doi : 10.1053/gast.2001.23947 . PMID 11313316 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: casete de unión a ATP ABCB4, subfamilia B (MDR/TAP), miembro 4" .
  8. ^ Rotondo JC, Bosi S, Bassi C, Ferracin M, Lanza G, Gafà R, Magri E, Selvatici R, Torresani S, Marci R, Garutti P, Negrini M, Tognon M, Martini F (abril de 2015). "Cambios en la expresión genética en la progresión de la neoplasia cervical revelados por análisis de micromatrices de queratinocitos neoplásicos cervicales". Fisiol de células J. 230 (4): 802– 812. doi : 10.1002/jcp.24808 . hdl : 11392/2066612 . PMID 25205602 . S2CID 24986454 .  
  9. ↑ Sticova E, Jirsa M (2019) Enfermedad ABCB4: Muchas caras de una deficiencia genética. Ann Hepatol

Lecturas adicionales

  • Rosmorduc O, Poupon R (2007). " Colelitiasis asociada a niveles bajos de fosfolípidos: asociación con mutación en el gen MDR3/ABCB4" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 2 : 29. doi : 10.1186/1750-1172-2-29 . PMC 1910597. PMID 17562004 .  
  • Mbongo-Kama E, Harnois F, Mennecier D, et  al. (2007). "Mutaciones de MDR3 asociadas con colelitiasis de colesterol intrahepática y de la vesícula biliar: una actualización" . Annals of Hepatology . 6 (3): 143– 9. doi : 10.1016/S1665-2681(19)31919-2 . PMID 17786139 . 
  • Lincke CR, Smit JJ, van der Velde-Koerts T, Borst P (1991). "Estructura del gen MDR3 humano y mapeo físico del locus MDR humano" . J. Biol. Chem . 266 (8): 5303–10 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)67788-4 . PMID 2002063 . 
  • van der Bliek AM, Kooiman PM, Schneider C, Borst P (1989). "Secuencia de ADNc de mdr3 que codifica una glicoproteína P humana". Gen.​ 71 (2): 401– 11. doi : 10.1016/0378-1119(88)90057-1 . PMID 2906314 . 
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