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Articulo de referencia

ABCB6

El miembro 6 de la superfamilia B de casetes de unión a ATP, mitocondrial , es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCB6 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína asoci...

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El miembro 6 de la superfamilia B de casetes de unión a ATP, mitocondrial , es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCB6 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La proteína asociada a la membrana codificada por este gen pertenece a la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de las membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína pertenece a la subfamilia MDR/TAP. Los miembros de la subfamilia MDR/TAP participan en la resistencia a múltiples fármacos, así como en la presentación de antígenos. Es probable que este semitransportador desempeñe un papel en la función mitocondrial. Localizado en 2q26, este gen se considera un gen candidato para la discromatosis universal hereditaria, un trastorno del metabolismo del pigmento cutáneo. [ 7 ] La proteína también porta el antígeno Lan, que define el sistema de grupo sanguíneo Lan . [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000115657 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026198 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (febrero de 1997). "Caracterización de la superfamilia ABC humana: aislamiento y mapeo de 21 nuevos genes utilizando la base de datos de etiquetas de secuencias expresadas" . Hum Mol Genet . 5 (10): 1649– 55. doi : 10.1093/hmg/5.10.1649 . PMID 8894702 . 
  6. ↑ Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (junio de 1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala" . Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .  
  7. 1 2 Zhang C, Li D, Zhang J, Chen X (marzo de 2013). "Las mutaciones en ABCB6 causan discromatosis universal hereditaria" . J Invest Dermatol . 133 (9): 2221–8 . doi : 10.1038/jid.2013.145 . PMID 23519333 . 
  8. ↑ Bocchini CA (2015). "#111600 - GRUPO SANGUÍNEO, SISTEMA DE LANGEREIS; LAN" . Herencia Mendeliana en el Hombre en línea . Consultado el 16 de mayo de 2020 .

Lecturas adicionales

  • Paterson JK, Shukla S, Black CM, et  al. (2007). "La proteína humana ABCB6 se localiza tanto en la membrana mitocondrial externa como en la membrana plasmática". Biochemistry . 46 (33): 9443– 52. doi : 10.1021/bi700015m . PMID 17661442 . 
  • Krishnamurthy PC, Du G, Fukuda Y, et  al. (2006). "Identificación de un transportador de porfirina mitocondrial de mamíferos". Nature . 443 ( 7111): 586– 9. Bibcode : 2006Natur.443..586K . doi : 10.1038/nature05125 . PMID 17006453. S2CID 4300410 .  
  • Kurashima-Ito K, Ikeya T, Senbongi H, et  al. (2006). "Estudios de RMN multidimensional heteronuclear y modelado por homología del dominio de unión de nucleótidos C-terminal del transportador ABC mitocondrial humano ABCB6". J. Biomol. NMR . 35 (1): 53– 71. doi : 10.1007/s10858-006-9000-6 . PMID 16791740 . S2CID 42668666 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Visapää I, Fellman V, Lanyi L, Peltonen L (2002). "ABCB6 (MTABC3) excluido como gen causante del síndrome de retraso del crecimiento con aminoaciduria, colestasis, sobrecarga de hierro y lactacidosis". Am. J. Med. Genet . 109 (3): 202– 5. doi : 10.1002/ajmg.10331 . PMID 11977179 . 
  • Emadi-Konjin HP, Zhang H, Anandan V, et  al. (2002). "Aislamiento de un clon genómico que contiene la región promotora del transportador humano de casete de unión a ATP (ABC), ABCB6". Biochim. Biophys. Acta . 1574 (2): 117– 30. doi : 10.1016/s0167-4781(01)00340-2 . PMID 11955620 . 
  • Mitsuhashi N, Miki T, Senbongi H, et  al. (2000). "MTABC3, una nueva proteína de casete de unión a ATP mitocondrial involucrada en la homeostasis del hierro" . J. Biol. Chem . 275 (23): 17536–40 . doi : 10.1074/jbc.275.23.17536 . PMID 10837493 . 
  • Furuya KN, Bradley G, Sun D, ​​et  al. (1997). "Identificación de un nuevo gen transportador de casete de unión a ATP similar a la glicoproteína P que se sobreexpresa durante la hepatocarcinogénesis". Cancer Res . 57 (17): 3708–16 . PMID 9288777 . 
  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et  al. (1996). "Un método de "doble adaptador" para la construcción mejorada de bibliotecas de escopeta". Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .