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Articulo de referencia

ABCB7

El miembro 7 de la subfamilia B de la proteína de unión a ATP mitocondrial es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCB7 . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína asoc...

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El miembro 7 de la subfamilia B de la proteína de unión a ATP mitocondrial es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCB7 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína asociada a la membrana codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es un miembro de la subfamilia MDR/TAP. Los miembros de la subfamilia MDR/TAP están involucrados en la resistencia a múltiples fármacos, así como en la presentación de antígenos. Este gen codifica un semitransportador involucrado en el transporte de hemo desde las mitocondrias al citosol. Con precursores de clústeres de hierro/azufre como sustratos, esta proteína puede desempeñar un papel en la homeostasis de metales .

Importancia clínica

Se ha demostrado que las mutaciones en este gen están implicadas en la anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que ABCB7 interactúa con la ferroquelatasa . [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000131269 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031333 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Savary S, Allikmets R, Denizot F, Luciani MF, Mattei MG, Dean M, Chimini G (julio de 1997). "Aislamiento y mapeo cromosómico de un nuevo transportador de casete de unión a ATP conservado en ratón y humano". Genomics . 41 (2): 275–8 . doi : 10.1006/geno.1997.4658 . PMID 9143506 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: casete de unión a ATP ABCB7, subfamilia B (MDR/TAP), miembro 7" .
  7. ^ Taketani S, Kakimoto K, Ueta H, Masaki R, Furukawa T (abril de 2003). "Implicación de ABC7 en la biosíntesis de hemo en células eritroides: interacción de ABC7 con ferroquelatasa" . Sangre . 101 (8): 3274– 80. doi : 10.1182/sangre-2002-04-1212 . PMID 12480705 . S2CID 18599174 .  

Lecturas adicionales

  • Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (1997). "Caracterización de la superfamilia ABC humana: aislamiento y mapeo de 21 nuevos genes utilizando la base de datos de etiquetas de secuencias expresadas" . Hum. Mol. Genet . 5 (10): 1649– 55. doi : 10.1093/hmg/5.10.1649 . PMID 8894702 . 
  • Shimada Y, Okuno S, Kawai A, Shinomiya H, Saito A, Suzuki M, Omori Y, Nishino N, Kanemoto N, Fujiwara T, Horie M, Takahashi E (1998). "Clonación y mapeo cromosómico de un nuevo gen transportador ABC (hABC7), un candidato para la anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa" . J. Hum. Genet . 43 (2): 115–22 . doi : 10.1007/s100380050051 . PMID 9621516 . 
  • Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu SH, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (1998). "Identificación de genes expresados ​​en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+ humanas mediante etiquetas de secuencia expresada y clonación eficiente de ADNc de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (14): 8175–80 . Bibcode : 1998PNAS ...95.8175M . doi : 10.1073/pnas.95.14.8175 . PMC 20949. PMID 9653160 .  
  • Csere P, Lill R, Kispal G (1999). "Identificación de un transportador ABC mitocondrial humano, el ortólogo funcional de Atm1p de levadura". FEBS Lett . 441 (2): 266– 70. doi : 10.1016/S0014-5793(98)01560-9 . PMID 9883897. S2CID 8791640 .  
  • Allikmets R, Raskind WH, Hutchinson A, Schueck ND, Dean M, Koeller DM (1999). "Mutación de un supuesto gen transportador mitocondrial de hierro (ABC7) en anemia sideroblástica y ataxia ligadas al cromosoma X (XLSA/A)" . Hum. Mol. Genet . 8 (5): 743–9 . doi : 10.1093/hmg/8.5.743 . PMID 10196363 . 
  • Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (2001). "Clonación y análisis funcional de cDNAs con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente no definidos expresados ​​en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+" . Genome Res . 10 (10): 1546– 60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934. PMID 11042152 .  
  • Bekri S, Kispal G, Lange H, Fitzsimons E, Tolmie J, Lill R, Bishop DF (2000). "Transportador humano ABC7: estructura genética y mutación que causa anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia y alteración de la maduración de la proteína hierro-azufre citosólica". Blood . 96 (9): 3256– 64. doi : 10.1182/blood.V96.9.3256 . PMID 11050011 . 
  • Maguire A, Hellier K, Hammans S, May A (2002). "Ataxia cerebelosa ligada al cromosoma X y anemia sideroblástica asociadas con una mutación de sentido erróneo en el gen ABC7 que predice V411L" . Br. J. Haematol . 115 (4): 910–7 . doi : 10.1046/j.1365-2141.2001.03015.x . PMID 11843825 . 
  • Taketani S, Kakimoto K, Ueta H, Masaki R, Furukawa T (2003). "Implicación de ABC7 en la biosíntesis de hemo en células eritroides: interacción de ABC7 con ferroquelatasa" . Sangre . 101 (8): 3274– 80. doi : 10.1182/sangre-2002-04-1212 . PMID 12480705 . S2CID 18599174 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .