Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

ABCC8

El transportador de casete de unión a ATP subfamilia C miembro 8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCC8 . [ 5 ] [ 6 ] Se han identificado ortólogos de A...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El transportador de casete de unión a ATP subfamilia C miembro 8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCC8 . [ 5 ] [ 6 ] Se han identificado ortólogos de ABCC8 [ 7 ] en todos los mamíferos para los que se dispone de datos genómicos completos.

La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de las membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína pertenece a la subfamilia MRP, implicada en la resistencia a múltiples fármacos. Funciona como modulador de los canales de potasio sensibles al ATP y de la liberación de insulina. Se han observado mutaciones y deficiencias en esta proteína en pacientes con hipoglucemia hiperinsulinémica infantil, un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una secreción de insulina elevada y desregulada. También se han asociado mutaciones con la diabetes mellitus tipo II no insulinodependiente (diabetes neonatal), una enfermedad autosómica dominante caracterizada por una secreción de insulina defectuosa, y con el hiperinsulinismo congénito . [ 8 ] Se ha observado un empalme alternativo de este gen; sin embargo, las variantes de transcripción no se han descrito completamente. [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000006071 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040136 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Glaser B, Chiu KC, Anker R, Nestorowicz A, Landau H, Ben-Bassat H, et al. (junio de 1994). " El hiperinsulinismo familiar se localiza en el cromosoma 11p14-15.1, a 30 cM centromérico del gen de la insulina". Nature Genetics . 7 (2): 185–188 . doi : 10.1038/ng0694-185 . PMID 7920639. S2CID 8681602 .   
  6. ↑ Thomas PM, Cote GJ, Wohllk N, Haddad B, Mathew PM, Rabl W, et al. (abril de 1995). "Mutaciones en el gen del receptor de sulfonilurea en la hipoglucemia hiperinsulinémica persistente familiar de la infancia". Science . 268 (5209): 426– 429. Bibcode : 1995Sci...268..426T . doi : 10.1126/science.7716548 . PMID 7716548 .  
  7. ↑ "Marcador filogenético OrthoMaM: secuencia codificante ABCC8" . Archivado del original el 24 de septiembre de 2015. Consultado el 9 de diciembre de 2009 .
  8. ↑ Kapoor RR, Flanagan SE, Arya VB, Shield JP, Ellard S, Hussain K (abril de 2013). "Caracterización clínica y molecular de 300 pacientes con hiperinsulinismo congénito" . European Journal of Endocrinology . 168 (4): 557– 564. doi : 10.1530/EJE-12-0673 . PMC 3599069. PMID 23345197 .  
  9. ↑ "Gen Entrez: casete de unión a ATP ABCC8, subfamilia C (CFTR/MRP), miembro 8" .
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre hiperinsulinismo familiar
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre diabetes mellitus neonatal permanente
  • Localización del gen ABCC8 humano en el genoma y página con detalles del gen ABCC8 en el navegador genómico de UCSC .

Lecturas adicionales

  • Aguilar-Bryan L, Bryan J (abril de 1999). "Biología molecular de los canales de potasio sensibles al trifosfato de adenosina" . Endocrine Reviews . 20 (2): 101– 135. doi : 10.1210/edrv.20.2.0361 . PMID 10204114 . 
  • Meissner T, Beinbrech B, Mayatepek E (1999). "Hiperinsulinismo congénito: bases moleculares de una enfermedad heterogénea" . Mutación humana . 13 (5): 351– 361. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5 < 351::AID-HUMU3 > 3.0.CO ; 2-R . PMID 10338089 . S2CID 30125046 .  
  • Gloyn AL, Siddiqui J, Ellard S (marzo de 2006). "Mutaciones en los genes que codifican las subunidades del canal KATP de las células beta pancreáticas Kir6.2 (KCNJ11) y SUR1 (ABCC8) en la diabetes mellitus y el hiperinsulinismo" . Human Mutation . 27 (3): 220– 231. doi : 10.1002/humu.20292 . PMID 16416420. S2CID 38053792 .  
  • Bryan J, Muñoz A, Zhang X, Düfer M, Drews G, Krippeit-Drews P, et  al. (febrero de 2007). "ABCC8 y ABCC9: transportadores ABC que regulan los canales de K+" . Pflügers Archiv . 453 (5): 703–718 . doi : 10.1007/s00424-006-0116-z . PMID 16897043 . 
  • Inagaki N, Gonoi T, Clement JP, Namba N, Inazawa J, Gonzalez G, et  al. (noviembre de 1995). "Reconstitución de IKATP: una subunidad rectificadora interna más el receptor de sulfonilurea". Science . 270 ( 5239): 1166– 1170. Bibcode : 1995Sci...270.1166I . doi : 10.1126/science.270.5239.1166 . PMID 7502040. S2CID 26409797 .  
  • Aguilar-Bryan L, Nichols CG, Wechsler SW, Clement JP, Boyd AE, González G, et  al. (abril de 1995). "Clonación del receptor de sulfonilurea de alta afinidad de la célula beta: un regulador de la secreción de insulina". Science . 268 (5209): 423– 426. Bibcode : 1995Sci...268..423A . doi : 10.1126/science.7716547 . PMID 7716547 . 
  • Thomas PM, Cote GJ, Hallman DM, Mathew PM (febrero de 1995). "Mapeo de homocigosidad, al cromosoma 11p, del gen de la hipoglucemia hiperinsulinémica persistente familiar de la infancia" . American Journal of Human Genetics . 56 (2): 416– 421. PMC 1801118. PMID 7847376 .  
  • Inagaki N, Gonoi T, Clement JP, Wang CZ, Aguilar-Bryan L, Bryan J, et  al. (mayo de 1996). " Una familia de receptores de sulfonilurea determina las propiedades farmacológicas de los canales de K+ sensibles al ATP" . Neuron . 16 (5): 1011– 1017. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80124-5 . PMID 8630239. S2CID 1173139 .  
  • Inoue H, Ferrer J, Welling CM, Elbein SC, Hoffman M, Mayorga R, et  al. (junio de 1996). "Las variantes de secuencia en el gen del receptor de sulfonilurea (SUR) están asociadas con la diabetes mellitus no insulinodependiente en caucásicos". Diabetes . 45 (6): 825– 831. doi : 10.2337/diabetes.45.6.825 . PMID 8635661 . 
  • Nichols CG, Shyng SL, Nestorowicz A, Glaser B, Clement JP, Gonzalez G, et  al. (junio de 1996). "Adenosina difosfato como regulador intracelular de la secreción de insulina". Science . 272 ​​( 5269): 1785– 1787. Bibcode : 1996Sci...272.1785N . doi : 10.1126/science.272.5269.1785 . PMID 8650576. S2CID 24351329 .  
  • Thomas PM, Wohllk N, Huang E, Kuhnle U, Rabl W, Gagel RF, et  al. (septiembre de 1996). " Inactivación del primer pliegue de unión de nucleótidos del receptor de sulfonilurea e hipoglucemia hiperinsulinémica persistente familiar de la infancia" . American Journal of Human Genetics . 59 (3): 510– 518. PMC 1914902. PMID 8751851 .  
  • Nestorowicz A, Wilson BA, Schoor KP, Inoue H, Glaser B, Landau H, et  al. (noviembre de 1996). "Las mutaciones en el gen del receptor de sulonilurea están asociadas con hiperinsulinismo familiar en judíos asquenazíes". Human Molecular Genetics . 5 (11): 1813– 1822. doi : 10.1093/hmg/5.11.1813 . PMID 8923011 . 
  • Dunne MJ, Kane C, Shepherd RM, Sanchez JA, James RF, Johnson PR, et  al. (marzo de 1997). "Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente familiar de la infancia y mutaciones en el receptor de sulfonilurea" . The New England Journal of Medicine . 336 (10): 703–706 . doi : 10.1056/NEJM199703063361005 . hdl : 2381/35991 . PMID 9041101 . 
  • Gribble FM, Tucker SJ, Ashcroft FM (marzo de 1997). "El papel esencial de los motivos Walker A de SUR1 en la activación del canal K-ATP por Mg-ADP y diazoxido" . The EMBO Journal . 16 (6): 1145– 1152. doi : 10.1093/emboj/16.6.1145 . PMC 1169713. PMID 9135131 .  
  • Ohta Y, Tanizawa Y, Inoue H, Hosaka T, Ueda K, Matsutani A, et  al. (marzo de 1998). "Identificación y análisis funcional de variantes del receptor de sulfonilurea 1 en pacientes japoneses con diabetes mellitus no insulinodependiente". Diabetes . 47 (3): 476– 481. doi : 10.2337/diabetes.47.3.476 . PMID 9519757 . 
  • Hansen T, Echwald SM, Hansen L, Møller AM, Almind K, Clausen JO, et  al. (abril de 1998). "Disminución de la secreción de insulina estimulada por tolbutamida en sujetos sanos con variantes de secuencia en el gen del receptor de sulfonilurea de alta afinidad". Diabetes . 47 (4): 598– 605. doi : 10.2337/diabetes.47.4.598 . PMID 9568693 . 
  • Nestorowicz A, Glaser B, Wilson BA, Shyng SL, Nichols CG, Stanley CA, et  al. (julio de 1998). "Heterogeneidad genética en el hiperinsulinismo familiar" . Human Molecular Genetics . 7 (7): 1119– 1128. doi : 10.1093/hmg/7.7.1119 . PMID 9618169 . 
  • Shyng SL, Ferrigni T, Shepard JB, Nestorowicz A, Glaser B, Permutt MA, et  al. (julio de 1998). "Análisis funcionales de nuevas mutaciones en el receptor de sulfonilurea 1 asociadas con hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia". Diabetes . 47 (7): 1145– 1151. doi : 10.2337/diabetes.47.7.1145 . PMID 9648840 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

Lecturas relacionadas
6 articulos
ProteínaProteínaRepresentación de la estructura 3D de la proteína mioglobina que muestra hélices α de color turquesa . Esta proteína fue la primera en tener su est...Fotografía de Gregor MendelGeneEn biología , la palabra gen tiene dos significados. El gen mendeliano es una unidad básica de la herencia . El gen molecular es una secuencia de n...Homología de secuenciaHomología de secuenciaLa homología de secuencia es la homología biológica entre secuencias de ADN , ARN o proteínas , definida en términos de ascendencia compartida en l...MamíferoMamíferoUn mamífero (del latín mamma 'pecho') [1] es un animal vertebrado de la clase Mammalia ( / m ə ˈ m eɪ l i . ə / ). Los mamíferos se caracterizan po...Este es un buen artículo. Haz clic aquí para obtener más información.diabetes tipo 2La diabetes tipo 2 ( DM2 ), anteriormente conocida como diabetes de inicio en la edad adulta , es una forma de diabetes mellitus que se caracteriza...Hiperinsulinismo congénitoHiperinsulinismo congénitoEl hiperinsulinismo congénito ( HI o CHI ) es una afección que causa hipoglucemia grave (bajo nivel de azúcar en sangre) en recién nacidos debido a...