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Articulo de referencia

ABCG8

El miembro 8 de la subfamilia G del casete de unión a ATP es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCG8 . [5] [6] [7] La proteína codificada por este gen e...

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El miembro 8 de la subfamilia G del casete de unión a ATP es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCG8 . [5] [6] [7]

La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares . Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia White. La proteína codificada por este gen funciona como un semitransportador para limitar la absorción intestinal y promover la excreción biliar de esteroles . Se expresa de manera específica de tejido en el hígado, el colon y el intestino. Este gen está dispuesto en tándem en el cromosoma 2, en una orientación cabeza a cabeza con el miembro de la familia ABCG5. Las mutaciones en este gen pueden contribuir a la acumulación de esteroles y la aterosclerosis, y se han observado en pacientes con sitosterolemia. [7]

Mapa interactivo de rutas

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  1. ^ El mapa interactivo de la ruta se puede editar en WikiPathways: "Statin_Pathway_WP430".

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000143921 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024254 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Berge KE, Tian H, Graf GA, Yu L, Grishin NV, Schultz J, Kwiterovich P, Shan B, Barnes R, Hobbs HH (diciembre de 2000). "Acumulación de colesterol dietético en sitosterolemia causada por mutaciones en transportadores ABC adyacentes". Ciencia . 290 (5497): 1771–5. Código Bib : 2000 Ciencia... 290.1771B. doi : 10.1126/ciencia.290.5497.1771. PMID  11099417.
  6. ^ Grunhage F, Acalovschi M, Tirziu S, Walier M, Wienker TF, Ciocan A, Mosteanu O, Sauerbruch T, Lammert F (septiembre de 2007). "Aumento del riesgo de cálculos biliares en humanos debido a una variante común del transportador hepático de casete de unión a ATP para el colesterol". Hepatología . 46 (3): 793–801. doi : 10.1002/hep.21847 . PMID  17626266. S2CID  29517167.
  7. ^ ab "Gen Entrez: casete de unión a ATP ABCG8, subfamilia G (WHITE), miembro 8 (esterolina 2)".

Lectura adicional

  • Schmitz G, Langmann T, Heimerl S (2002). "El papel de ABCG1 y otros miembros de la familia ABCG en el metabolismo lipídico". J. Lipid Res . 42 (10): 1513–20. doi : 10.1016/S0022-2275(20)32205-7 . PMID  11590207.
  • Lu K, Lee MH, Hazard S, et al. (2001). "Dos genes que se asignan al locus STSL causan sitosterolemia: estructura genómica y espectro de mutaciones que involucran a la esterolina-1 y la esterolina-2, codificadas por ABCG5 y ABCG8, respectivamente". Am. J. Hum. Genet . 69 (2): 278–90. doi :10.1086/321294. PMC  1201544. PMID  11452359 .
  • Hubacek JA, Berge KE, Cohen JC, Hobbs HH (2002). "Mutaciones en las proteínas de unión a casetes de ATP G5 (ABCG5) y G8 (ABCG8) que causan sitosterolemia". Hum. Mutat . 18 (4): 359–60. doi : 10.1002/humu.1206 . PMID:  11668628. S2CID  : 10011192.
  • Berge KE, von Bergmann K, Lutjohann D, et al. (2002). "Heredibilidad de los esteroles no colesterol plasmáticos y relación con el polimorfismo de la secuencia de ADN en ABCG5 y ABCG8". J. Lipid Res . 43 (3): 486–94. doi : 10.1016/S0022-2275(20)30155-3 . PMID  11893785.
  • Lu K, Lee MH, Yu H, et al. (2002). "Clonación molecular, organización genómica, variaciones genéticas y caracterización de los genes de esterolina murina Abcg5 y Abcg8". J. Lipid Res . 43 (4): 565–78. doi :10.1016/S0022-2275(20)31486-3. PMC  1815568 . PMID  11907139.
  • Iida A, Saito S, Sekine A, et al. (2002). "Catálogo de 605 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) entre 13 genes que codifican transportadores de casete de unión a ATP humanos: ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG5 y ABCG8". J. Hum. Genet . 47 (6): 285–310. doi : 10.1007/s100380200041 . PMID  12111378.
  • Heimerl S, Langmann T, Moehle C, et al. (2002). "Mutaciones en los transportadores de casete de unión a ATP humanos ABCG5 y ABCG8 en la sitosterolemia". Hum. Mutat . 20 (2): 151. doi : 10.1002/humu.9047 . PMID  12124998. S2CID  23157539.
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  • Graf GA, Li WP, Gerard RD, et al. (2002). "La coexpresión de las proteínas ABCG5 y ABCG8 del casete de unión a ATP permite su transporte a la superficie apical". J. Clin. Invest . 110 (5): 659–69. doi :10.1172/JCI16000. PMC  151110. PMID  12208867 .
  • Yu L, Li-Hawkins J, Hammer RE, et al. (2002). "La sobreexpresión de ABCG5 y ABCG8 promueve la secreción biliar de colesterol y reduce la absorción fraccionada del colesterol dietético". J. Clin. Invest . 110 (5): 671–80. doi :10.1172/JCI16001. PMC  151111. PMID  12208868 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • Graf GA, Yu L, Li WP, et al. (2004). "ABCG5 y ABCG8 son heterodímeros obligados para el tráfico de proteínas y la excreción biliar de colesterol". J. Biol. Chem . 278 (48): 48275–82. doi : 10.1074/jbc.M310223200 . PMID  14504269.
  • Kajinami K, Brousseau ME, Nartsupha C, et al. (2004). "Genotipos de los transportadores de casete de unión a ATP G5 y G8 y niveles de lipoproteína plasmática antes y después del tratamiento con atorvastatina". J. Lipid Res . 45 (4): 653–6. doi : 10.1194/jlr.M300278-JLR200 . PMID  14703505.
  • Hubácek JA, Berge KE, Stefková J, et al. (2005). "Polimorfismos en los transportadores ABCG5 y ABCG8 y niveles plasmáticos de colesterol". Physiological Research . 53 (4): 395–401. PMID  15311998.
  • Yu L, Gupta S, Xu F, et al. (2005). "La expresión de ABCG5 y ABCG8 es necesaria para la regulación de la secreción biliar de colesterol". J. Biol. Chem . 280 (10): 8742–7. doi : 10.1074/jbc.M411080200 . PMID  15611112.
  • Langheim S, Yu L, von Bergmann K, et al. (2005). "ABCG5 y ABCG8 requieren MDR2 para la secreción de colesterol en la bilis". J. Lipid Res . 46 (8): 1732–8. doi : 10.1194/jlr.M500115-JLR200 . PMID  15930516.
  • Miettinen TA, Klett EL, Gylling H, et al. (2006). "Trasplante hepático en un paciente con sitosterolemia y cirrosis". Gastroenterología . 130 (2): 542–7. doi :10.1053/j.gastro.2005.10.022. PMC  1391914 . PMID  16472606.
  • Lally S, Tan CY, Owens D, Tomkin GH (2006). "Niveles de ARN mensajero de genes implicados en la desregulación de las lipoproteínas posprandiales en la diabetes tipo 2: el papel de Niemann-Pick C1-like 1, casete de unión a ATP, transportadores G5 y G8, y de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomal". Diabetologia . 49 (5): 1008–16. doi : 10.1007/s00125-006-0177-8 . PMID  16518588.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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