La alfa-actinina-4 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ACTN4 . [ 5 ]
Las alfa actininas pertenecen a la superfamilia de genes de espectrina, que representa un grupo diverso de proteínas del citoesqueleto, incluyendo las espectrinas alfa y beta y las distrofinas. La alfa actinina es una proteína de unión a la actina con múltiples funciones en diferentes tipos celulares. En células no musculares, la isoforma del citoesqueleto se encuentra a lo largo de los haces de microfilamentos y las uniones adherentes, donde participa en la unión de la actina a la membrana. En contraste, las isoformas del músculo esquelético, cardíaco y liso se localizan en el disco Z y cuerpos densos análogos, donde ayudan a anclar los filamentos de actina miofibrilar. Este gen codifica una isoforma de alfa actinina no muscular que se concentra en el citoplasma y se cree que participa en procesos metastásicos. Las mutaciones en este gen se han asociado con glomeruloesclerosis focal y segmentaria. [ 5 ]
Interacciones
Se ha demostrado que la alfa-actinina-4 interactúa con PDLIM1 , [ 6 ] [ 7 ] el cofactor regulador del intercambio de sodio-hidrógeno 2 , [ 8 ] el colágeno tipo XVII, alfa 1 , [ 9 ] CAMK2A , [ 10 ] CAMK2B , [ 10 ] MAGI1 [ 11 ] y TRIM3 . [ 12 ]
Véase también
Referencias
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Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ACTN4 y página con detalles del gen ACTN4 en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma 19 humano
- Proteínas que contienen el dominio EF-hand
- Proteínas humanas