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ACVRL1

El receptor de serina/treonina-proteína quinasa R3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen ACVRL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ACVRL1 es un receptor en la vía de señaliza...

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El receptor de serina/treonina-proteína quinasa R3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen ACVRL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

ACVRL1 es un receptor en la vía de señalización de TGF beta . También se le conoce como cinasa 1 similar al receptor de activina o ALK1 .

Función

Este gen codifica un receptor de superficie celular de tipo I para la superfamilia de ligandos TGF-beta. Comparte con otros receptores de tipo I un alto grado de similitud en los subdominios de serina-treonina quinasa, una región rica en glicina y serina (denominada dominio GS) que precede al dominio quinasa, y una cola C-terminal corta. La proteína codificada, a veces denominada ALK1, comparte estructuras de dominio similares con otras proteínas quinasas ALK o similares al receptor de activina estrechamente relacionadas que forman una subfamilia de receptores serina/treonina quinasas. Las mutaciones en este gen están asociadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) tipo 2, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber 2. [ 7 ]

Patología

Las mutaciones en la línea germinal del gen ACVRL1 están asociadas con:

El mosaicismo somático en ACVRL1 se asocia con hipertensión arterial pulmonar grave . [ 10 ]

ACVRL1 interactúa directamente con la lipoproteína de baja densidad ( LDL ), lo que implica que podría iniciar las fases iniciales de la aterosclerosis . [ 11 ]

Se ha descubierto que la actividad anormal de ACVRL1 está estrechamente relacionada con la hipertensión arterial pulmonar idiopática .

Como objetivo farmacológico

  • Dalantercept es un inhibidor experimental de ALK1. [ 12 ]

(No confundir con la quinasa del linfoma anaplásico (ALK)) ALK4 es ACVR1B , ALK7 es ACVR1C y ALK5 es [parte del] receptor tipo I de TGF-β . [ 13 ]

Véase también

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000000530 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales

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  • Johnson DW, Berg JN, Gallione CJ, McAllister KA, Warner JP, Helmbold EA, Markel DS, Jackson CE, Porteous ME, Marchuk DA (agosto de 1995). "Un segundo locus para la telangiectasia hemorrágica hereditaria se localiza en el cromosoma 12" . Genome Research . 5 (1): 21– 8. doi : 10.1101/gr.5.1.21 . PMID 8717052 . 
  • Panchenko MP, Williams MC, Brody JS, Yu Q (abril de 1996). "El receptor tipo I serina-treonina quinasa se expresa preferentemente en los vasos sanguíneos pulmonares". The American Journal of Physiology . 270 (4 Pt 1): L547-58. doi : 10.1152/ajplung.1996.270.4.L547 . PMID 8928814 . 
  • Berg JN, Gallione CJ, Stenzel TT, Johnson DW, Allen WP, Schwartz CE, Jackson CE, Porteous ME, Marchuk DA (julio de 1997). "El gen de la quinasa 1 similar al receptor de activina: estructura genómica y mutaciones en la telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2" . American Journal of Human Genetics . 61 (1): 60–7 . doi : 10.1086/513903 . PMC 1715857. PMID 9245985 .  
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  • Localización del genoma humano ACVRL1 y página de detalles del gen ACVRL1 en el navegador genómico de UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .