La quinasa 3 que contiene el dominio aarF es una proteína que en humanos está codificada por el gen ADCK3 . [ 5 ]
Este gen codifica una proteína mitocondrial similar a la ABC1 de levadura, que funciona en un complejo de proteínas de membrana de transferencia de electrones en la cadena respiratoria . No está relacionado con la familia de proteínas transportadoras ABC . La expresión de este gen es inducida por el supresor tumoral p53 y en respuesta al daño del ADN, y la inhibición de su expresión suprime parcialmente la apoptosis inducida por p53 . Se han encontrado variantes de transcripción con empalme alternativo ; sin embargo, no se ha determinado su longitud completa. [ 5 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163050 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026489 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 "Gen Entrez: quinasa 3 que contiene el dominio aarF de ADCK3" .
Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ADCK3 y página de detalles del gen ADCK3 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
- Lagier-Tourenne C, Tazir M, López LC, et al. (2008). "ADCK3, una quinasa ancestral, está mutada en una forma de ataxia recesiva asociada con deficiencia de coenzima Q10" . Am . J. Hum. Genet . 82 (3): 661– 72. doi : 10.1016/j.ajhg.2007.12.024 . PMC 2427193. PMID 18319074 .
- Mollet J, Delahodde A, Serre V, et al. (2008). "Las mutaciones del gen CABC1 causan deficiencia de ubiquinona con ataxia cerebelosa y convulsiones" . Soy. J. hum. Genet . 82 (3): 623– 30. doi : 10.1016/j.ajhg.2007.12.022 . PMC 2427298 . PMID 18319072 .
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .
- Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). "Cribado de transfección de ADNc a gran escala para genes relacionados con el desarrollo y la progresión del cáncer" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44 ) : 15724– 9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842. PMID 15498874 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Iiizumi M, Arakawa H, Mori T, et al. (2002). "Aislamiento de un nuevo gen, CABC1, que codifica una proteína mitocondrial altamente homóloga a la actividad del complejo bc1 de levadura". Cancer Res . 62 (5): 1246– 50. PMID 11888884 .
- Genes en el cromosoma 1 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 1 humano