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Articulo de referencia

ADNP (gen)

El homeobox neuroprotector dependiente de la actividad es una proteína que en humanos está codificada por el gen ADNP . [ 5 ] Función El péptido intestinal vasoactivo es un fact...

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El homeobox neuroprotector dependiente de la actividad es una proteína que en humanos está codificada por el gen ADNP . [ 5 ]

Función

El péptido intestinal vasoactivo es un factor neuroprotector que estimula el crecimiento de algunas células tumorales y lo inhibe en otras. Este gen codifica una proteína cuya expresión aumenta por acción del péptido intestinal vasoactivo y que podría estar implicada en su efecto estimulador sobre ciertas células tumorales. La proteína codificada contiene un homeodominio y nueve dominios de dedos de zinc , lo que sugiere que funciona como factor de transcripción . Este gen también se sobreexpresa en tejidos proliferativos normales. Finalmente, la proteína codificada podría aumentar la viabilidad de ciertos tipos celulares mediante la modulación de la actividad de p53 . Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican la misma proteína. [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen ADNP son la causa del síndrome de ADNP . [ 6 ] Aunque no está claro cómo las mutaciones en el gen ADNP afectan la función de la proteína ADNP, los investigadores sugieren que las mutaciones provocan una remodelación anormal de la cromatina . La alteración de este proceso modifica la actividad de muchos genes e interrumpe el desarrollo o la función de varios tejidos y órganos del cuerpo, incluido el cerebro. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000101126 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000051149 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: homeobox neuroprotector dependiente de la actividad" . Recuperado el 20 de mayo de 2014 .
  6. ^ Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N (2014). "Un síndrome de autismo relacionado con SWI/SNF causado por mutaciones de novo en ADNP" . Genética de la Naturaleza . 46 (4): 380– 4. doi : 10.1038/ng.2899 . PMC 3990853 . PMID 24531329 .  
  7. ↑ "Síndrome de ADNP: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Consultado el 19 de abril de 2023 .

Lecturas adicionales

  • Dresner E, Agam G, Gozes I (2011). "El nivel de expresión de la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad (ADNP) se correlaciona con la expresión de la proteína hermana ADNP2: desregulación en la esquizofrenia". European Neuropsychopharmacology . 21 (5): 355– 61. doi : 10.1016/j.euroneuro.2010.06.004 . PMID 20598862. S2CID 28533690 .  
  • Aboonq MS, Vasiliou SA, Haddley K, Quinn JP, Bubb VJ (2012). "La proteína neuroprotectora dependiente de la actividad modula su propia expresión génica". Journal of Molecular Neuroscience . 46 (1): 33– 9. doi : 10.1007/s12031-011-9562-y . PMID 21647709. S2CID 17185333 .  
  • Kanková K, Stejskalová A, Pácal L, Tschoplová S, Hertlová M, Krusová D, Izakovicová-Hollá L, Beránek M, Vasků A, Barral S, Ott J (2007). "Factores de riesgo genéticos para la nefropatía diabética en los cromosomas 6p y 7q identificados mediante el enfoque de asociación de conjuntos" . Diabetología . 50 (5): 990– 9. doi : 10.1007/s00125-007-0606-3 . PMID 17345061 . 
  • Zamostiano R, Pinhasov A, Gelber E, Steingart RA, Seroussi E, Giladi E, Bassan M, Wollman Y, Eyre HJ, Mulley JC, Brenneman DE, Gozes I (2001). "Clonación y caracterización de la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad humana" . Journal of Biological Chemistry . 276 (1): 708–14 . doi : 10.1074/jbc.M007416200 . PMID 11013255 . 
  • Mandel S, Gozes I (2007). "La proteína neuroprotectora dependiente de la actividad constituye un nuevo elemento en el complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF" . Journal of Biological Chemistry . 282 (47): 34448– 56. doi : 10.1074/jbc.M704756200 . PMID 17878164 . 
  • Nozawa RS, Nagao K, Masuda HT, Iwasaki O, Hirota T, Nozaki N, Kimura H, Obuse C (2010). "La POGZ humana modula la disociación de HP1α de los brazos cromosómicos mitóticos a través de la activación de Aurora B". Nature Cell Biology . 12 (7): 719– 727. doi : 10.1038/ncb2075 . PMID 20562864. S2CID 7389788 .  
  • Yang MH, Yang YH, Lu CY, Jong SB, Chen LJ, Lin YF, Wu SJ, Chu PY, Chung TW, Tyan YC (2012). "Proteína homeobox neuroprotectora dependiente de la actividad: una proteína candidata identificada en suero como biomarcador diagnóstico para la enfermedad de Alzheimer". Journal of Proteomics . 75 (12): 3617–29 . doi : 10.1016/j.jprot.2012.04.017 . PMID 22554909 . 
  • Braitch M, Kawabe K, Nyirenda M, Gilles LJ, Robins RA, Gran B, Murphy S, Showe L, Constantinescu CS (2010). " Expresión de proteína neuroprotectora dependiente de la actividad en el sistema inmunitario: posibles funciones y relevancia para la esclerosis múltiple" . Neuroimmunomodulation . 17 (2): 120– 5. doi : 10.1159/000258695 . PMC 3701887. PMID 19923857 .  
  • Rosnoblet C, Vandamme J, Völkel P, Angrand PO (2011). "Análisis del interactoma humano HP1 revela nuevos socios de unión". Biochemical and Biophysical Research Communications . 413 (2): 206– 11. doi : 10.1016/j.bbrc.2011.08.059 . PMID 21888893 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .