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AFG3L2

La proteína AFG3 ATPase family gene 3-like 2 ( S. cerevisiae ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen AFG3L2 . [ 5 ] Este gen codifica una proteína localizada...

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La proteína AFG3 ATPase family gene 3-like 2 ( S. cerevisiae ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen AFG3L2 . [ 5 ]

Este gen codifica una proteína localizada en las mitocondrias y estrechamente relacionada con la paraplegina . El gen de la paraplegina es responsable de una forma autosómica recesiva de paraplejia espástica hereditaria. Este gen es un gen candidato para otras paraplejias espásticas hereditarias o trastornos neurodegenerativos [ 5 ] , así como para el síndrome de ataxia-neuropatía espástica [ 6 ] .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000141385 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024527 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: gen 3 similar a la familia de la ATPasa AFG3 (S. cerevisiae)" . Recuperado el 30-12-2011 .
  6. ↑ Pierson TM, Adams D, Bonn F, Martinelli P, Cherukuri PF, Teer JK, et al. (octubre de 2011). "La secuenciación del exoma completo identifica mutaciones homocigotas de AFG3L2 en un síndrome de ataxia-neuropatía espástica vinculado a proteasas mitocondriales m-AAA" . PLOS Genetics . 7 (10) e1002325. doi : 10.1371/journal.pgen.1002325 . PMC 3192828. PMID 22022284 .   

Lecturas adicionales

  • Banfi S, Bassi MT, Andolfi G, Marchitiello A, Zanotta S, Ballabio A, et  al. (julio de 1999). "Identificación y caracterización de AFG3L2, un nuevo gen relacionado con la paraplegina". Genomics . 59 (1): 51– 58. doi : 10.1006/geno.1999.5818 . PMID 10395799 . 
  • Cagnoli C, Mariotti C, Taroni F, Seri M, Brussino A, Michielotto C, et  al. (Enero de 2006). "SCA28, una nueva forma de ataxia cerebelosa autosómica dominante en el cromosoma 18p11.22-q11.2" . Cerebro . 129 (Parte 1): 235– 242. doi : 10.1093/brain/awh651 . PMID 16251216 . 
  • Mariotti C, Brusco A, Di Bella D, Cagnoli C, Seri M, Gellera C, et  al. (2008). "Ataxia espinocerebelosa tipo 28: una nueva ataxia cerebelosa autosómica dominante caracterizada por una progresión lenta y oftalmoparesia". Cerebellum . 7 ( 2): 184– 188. doi : 10.1007/s12311-008-0053-9 . PMID 18769991. S2CID 8173189 .  
  • Augustin S, Gerdes F, Lee S, Tsai FT, Langer T, Tatsuta T (septiembre de 2009). "Una red de señalización intersubunitaria coordina la hidrólisis de ATP por proteasas m-AAA" . Molecular Cell . 35 (5): 574– 585. doi : 10.1016/j.molcel.2009.07.018 . PMC 2744646. PMID 19748354 .  
  • Di Bella D, Lazzaro F, Brusco A, Plumari M, Battaglia G, Pastore A, et  al. (Abril de 2010). "Las mutaciones en el gen de la proteasa mitocondrial AFG3L2 provocan ataxia hereditaria dominante SCA28". Genética de la Naturaleza . 42 (4): 313– 321. doi : 10.1038/ng.544 . PMID 20208537 . S2CID 1703983 .  
  • Edener U, Wöllner J, Hehr U, Kohl Z, Schilling S, Kreuz F, et  al. (agosto de 2010). "Inicio temprano y progresión lenta de SCA28, una ataxia dominante rara en una gran familia de cuatro generaciones con una nueva mutación AFG3L2" . European Journal of Human Genetics . 18 (8): 965–968 . doi : 10.1038/ejhg.2010.40 . PMC 2987378. PMID 20354562 .  
  • Cagnoli C, Stevanin G, Brussino A, Barberis M, Mancini C, Margolis RL, et  al. (octubre de 2010). " Las mutaciones de sentido erróneo en el dominio proteolítico AFG3L2 representan aproximadamente el 1,5 % de las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes europeas" . Human Mutation . 31 (10): 1117– 1124. doi : 10.1002/humu.21342 . PMID 20725928. S2CID 38251230 .  
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