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AGXT

La serina-piruvato aminotransferasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen AGXT . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen se expresa únicamente en el hígado y la proteín...

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La serina-piruvato aminotransferasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen AGXT . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen se expresa únicamente en el hígado y la proteína codificada se localiza principalmente en los peroxisomas , donde participa en la desintoxicación del glioxilato . Las mutaciones en este gen, algunas de las cuales alteran la localización subcelular, se han asociado con la hiperoxaluria primaria tipo I. [ 7 ]

Véase también

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026272 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nishiyama K, Funai T, Katafuchi R, Hattori F, Onoyama K, Ichiyama A (julio de 1991). "Hiperoxaluria primaria tipo I debida a una mutación puntual de T a C en la región codificante del gen de la serina:piruvato aminotransferasa". Biochem Biophys Res Commun . 176 (3): 1093–9 . doi : 10.1016/0006-291X(91)90396-O . PMID 2039493 . 
  6. ↑ Purdue PE, Lumb MJ, Fox M, Griffo G, Hamon-Benais C, Povey S, Danpure CJ (julio de 1991). "Caracterización y mapeo cromosómico de un clon genómico que codifica la alanina:glioxilato aminotransferasa humana". Genomics . 10 (1): 34– 42. doi : 10.1016/0888-7543(91)90481-S . PMID 2045108 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: AGXT alanina-glioxilato aminotransferasa (oxalosis I; hiperoxaluria I; aciduria glicólica; serina-piruvato aminotransferasa)" .

Lecturas adicionales

  • Danpure CJ (1993). "Hiperoxaluria primaria tipo 1 y mala localización peroxisoma-mitocondria de la alanina:glioxilato aminotransferasa". Biochimie . 75 ( 3–4 ): 309–15 . doi : 10.1016/0300-9084(93)90091-6 . PMID 8507692 . 
  • Danpure CJ (2005). "Etiología molecular de la hiperoxaluria primaria tipo 1: nuevas direcciones para el tratamiento" . Am. J. Nephrol . 25 (3): 303–10 . doi : 10.1159/000086362 . PMID 15961951 . 
  • Minatogawa Y, Tone S, Allsop J, et  al. (1993). "Una sustitución de serina por fenilalanina provoca la pérdida de la actividad catalítica e inmunorreactividad de la alanina:glioxilato aminotransferasa en un paciente con hiperoxaluria primaria tipo 1". Hum. Mol. Genet . 1 (8): 643– 4. doi : 10.1093/hmg/1.8.643 . PMID 1301173 . 
  • Purdue PE, Lumb MJ, Allsop J, et  al. (1992). "Una sustitución de glicina por glutamato elimina la actividad catalítica de la alanina:glioxilato aminotransferasa en un subconjunto de pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 1". Genomics . 13 (1): 215–8 . doi : 10.1016/0888-7543(92)90225-H . PMID 1349575 . 
  • Purdue PE, Takada Y, Danpure CJ (1991). "Identificación de mutaciones asociadas con la mala localización peroxisoma-mitocondria de la alanina/glioxilato aminotransferasa en la hiperoxaluria primaria tipo 1" . J. Cell Biol . 111 (6 Pt 1): 2341–51 . doi : 10.1083/jcb.111.6.2341 . PMC 2116406. PMID 1703535 .  
  • Purdue PE, Allsop J, Isaya G, et  al. (1992). "La localización errónea de la L-alanina:glioxilato aminotransferasa peroxisomal en las mitocondrias en pacientes con hiperoxaluria primaria depende de la activación de una secuencia de localización mitocondrial críptica por una mutación puntual" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (23): 10900–4 . doi : 10.1073 / pnas.88.23.10900 . PMC 53039. PMID 1961759 .  
  • Nishiyama K, Berstein G, Oda T, Ichiyama A (1991). "Clonación y secuencia de nucleótidos del ADNc que codifica la serina-piruvato aminotransferasa del hígado humano". Eur . J. Biochem . 194 (1): 9– 18. doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19420.x . hdl : 10271/960 . PMID 2253628. S2CID 953132 .  
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  • Danpure CJ, Purdue PE, Fryer P, et  al. (1993). "Análisis enzimológico y mutacional de un fenotipo complejo de hiperoxaluria primaria tipo 1 que involucra la mala localización peroxisoma-mitocondria de la alanina:glioxilato aminotransferasa y la agregación intraperoxisomal" . Am . J. Hum. Genet . 53 (2): 417–32 . PMC 1682352. PMID 8101040 .  
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  • von Schnakenburg C, Rumsby G (1997). "Hiperoxaluria primaria tipo 1: un grupo de nuevas mutaciones en el exón 7 del gen AGXT" . J. Med. Genet . 34 (6): 489–92 . doi : 10.1136/jmg.34.6.489 . PMC 1050973. PMID 9192270 .  
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  • Pirulli D, Puzzer D, Ferri L, et  al. (1999). "Análisis molecular de la hiperoxaluria tipo 1 en pacientes italianos revela ocho nuevas mutaciones en el gen de la alanina:glioxilato aminotransferasa". Hum . Genet . 104 (6): 523– 5. doi : 10.1007/s004390050998 . PMID 10453743. S2CID 28076033 .  
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  • Lumb MJ, Danpure CJ (2000). "Sinergia funcional entre el polimorfismo más común en la alanina:glioxilato aminotransferasa humana y cuatro de las mutaciones causantes de enfermedades más comunes" . J. Biol. Chem . 275 (46): 36415–22 . doi : 10.1074/jbc.M006693200 . PMID 10960483 . 

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