La proteína de anclaje de la cinasa A 4 es una proteína andamiaje que en humanos está codificada por el gen AKAP4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Participa en la señalización intracelular de la proteína cinasa A. [ 8 ] AKAP4 se denomina antígeno de cáncer/testículo (CTA), pertenece a una clase de antígenos ligados a tumores por su alta expresión en células germinales y cancerosas en comparación con los tejidos normales. [ 9 ] AKAP4 no se expresa normalmente a nivel de ARNm ni de proteína en la línea celular MM. [ 10 ]
Función
Las proteínas de anclaje de la cinasa A (AKAP) son un grupo de proteínas estructuralmente diversas que comparten la función de unirse a la subunidad reguladora de la proteína cinasa A (PKA) y confinar la holoenzima a ubicaciones específicas dentro de la célula. Este gen codifica un miembro de la familia AKAP. La proteína codificada se localiza en el flagelo del espermatozoide y podría estar implicada en la regulación de la motilidad espermática. El procesamiento alternativo de este gen da lugar a dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes. [ 7 ]
La proteína AKAP4 pertenece a la familia de las proteínas andamio y participa en el mecanismo de control de la función flagelar. [ 11 ] En ratones, AKAP4 es necesaria para el desarrollo de los espermatozoides y los ratones macho que carecen de AKAP4 son infértiles. La vaina fibrosa no se formó, el flagelo se acortó y, a menudo, algunas proteínas asociadas a la vaina fibrosa estaban muy escasas o ausentes. Sorprendentemente, otro componente del flagelo se desarrolló con normalidad. En conclusión, afirman que AKAP4 desempeña un papel fundamental en la vaina fibrosa y afecta la motilidad de los espermatozoides; en ausencia de AKAP4, estas actividades se ven afectadas debido a un fallo en la transducción de señales y en las enzimas glucolíticas, ya que no pueden unirse a la vaina fibrosa. [ 11 ]
Importancia clínica
AKAP4 es un biomarcador potencial para el diagnóstico temprano y la inmunoterapia del cáncer de colon. [ 12 ] AKAP4 podría estar implicado como biomarcador y objetivo inmunoterapéutico para el cáncer de cuello uterino. [ 13 ] AKAP4 también es un biomarcador circulante para el cáncer de pulmón de células no pequeñas. [ 14 ] Para detectar el cáncer de mama en etapa temprana y su diagnóstico, se utiliza AKAP4 en suero. Se realizó una investigación sobre AKAP4 con varios parámetros clínicos que podrían utilizarse como biomarcador de detección temprana para tratar el cáncer mediante el desarrollo de un tejido o suero.
AKAP4 está asociado con enfermedades como el mieloma múltiple, el cáncer de pulmón, el cáncer de mama y el cáncer de próstata. [ 15 ]
AKAP4 se sobreexpresa en el mieloma múltiple (MM) [ 16 ].
Interacciones
Se ha demostrado que AKAP4 interactúa con:
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000050089 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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Enlaces externos
- Localización del genoma humano AKAP4 y página con detalles del gen AKAP4 en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma X humano
- proteínas de anclaje de la cinasa A
- Fragmentos del gen del cromosoma X humano