La aldehído deshidrogenasa 3, miembro B1, también conocida como ALDH3B1, es una enzima que en humanos está codificada por el gen ALDH3B1 . [ 5 ] [ 6 ]
Función
Las aldehído deshidrogenasas son una familia de isoenzimas que podrían desempeñar un papel fundamental en la desintoxicación de aldehídos generados por el metabolismo del alcohol y la peroxidación lipídica. Este gen en particular abarca aproximadamente 20 kb de ADN genómico y está compuesto por 9 exones codificantes. El gen codifica un único transcrito de 2,8 kb que se expresa abundantemente en riñón y pulmón. Actualmente se desconoce la función de este gen y la localización celular de su producto. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000006534 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024885 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (dic. 1994). "Clonación de un ADNc que codifica la ALDH7 humana, un nuevo miembro de la familia de la aldehído deshidrogenasa". Gene . 151 ( 1–2 ): 285–9 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90672-6 . PMID 7828891 .
- ↑ Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (abril de 1997). "Genes de la aldehído deshidrogenasa humana, ALDH7 y ALDH8: organización genómica y comparación de la estructura genética". Gene . 189 (1): 89– 94. doi : 10.1016/S0378-1119(96)00839-6 . PMID 9161417 .
- ↑ "Gen Entrez: ALDH3B1" .
Enlaces externos
- Localización del genoma humano ALDH3B1 y página de detalles del gen ALDH3B1 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
- Sun X, Jia Y, Zhang X, Xu Q, Shen Y, Li Y (junio de 2005). "Estudio de asociación multilocus de genes de susceptibilidad a la esquizofrenia con un método de probabilidad posterior". Science in China Series C: Life Sciences . 48 (3): 263– 9. doi : 10.1007/bf03183620 . PMID 16092759. S2CID 19136391 .
- Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (dic. 1994). "Clonación de un ADNc que codifica la ALDH7 humana, un nuevo miembro de la familia de la aldehído deshidrogenasa". Gene . 151 ( 1–2 ): 285–9 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90672-6 . PMID 7828891 .
- Marchitti SA, Orlicky DJ, Vasiliou V (mayo de 2007). " Expresión y caracterización inicial de ALDH3B1 humano" . Biochemical and Biophysical Research Communications . 356 (3): 792–8 . doi : 10.1016/j.bbrc.2007.03.046 . PMC 1899873. PMID 17382292 .
- Saito A, Kawamoto M, Kamatani N (junio de 2009). "Estudio de asociación entre polimorfismos de un solo nucleótido en 199 genes relacionados con fármacos y rasgos cuantitativos comúnmente medidos en 752 sujetos japoneses sanos" . Journal of Human Genetics . 54 (6): 317–23 . doi : 10.1038/jhg.2009.31 . PMID 19343046 .
- Wang Y, Hu Y, Fang Y, Zhang K, Yang H, Ma J, Xu Q, Shen Y (junio de 2009). "Evidencia de epistasis entre los genes de la catecol-O-metiltransferasa y la aldehído deshidrogenasa 3B1 en la esquizofrenia paranoide". Biological Psychiatry . 65 (12): 1048– 54. doi : 10.1016/j.biopsych.2008.11.027 . PMID 19159868. S2CID 25166866 .
- Yoshida A, Rzhetsky A, Hsu LC, Chang C (febrero de 1998). "Familia de genes de la aldehído deshidrogenasa humana" . European Journal of Biochemistry . 251 (3): 549– 57. doi : 10.1046/j.1432-1327.1998.2510549.x . PMID 9490025 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 11 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 11 humano