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Articulo de referencia

Familia de la aldehído deshidrogenasa 4, miembro A1

La delta-1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen ALDH4A1 . [ 5 ] [ 6 ] Esta proteína pertenece a la familia...

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La delta-1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen ALDH4A1 . [ 5 ] [ 6 ]

Esta proteína pertenece a la familia de las aldehído deshidrogenasas. Esta enzima es una deshidrogenasa dependiente de NAD de la matriz mitocondrial que cataliza el segundo paso de la vía de degradación de la prolina, convirtiendo el pirrolina-5-carboxilato en glutamato. La deficiencia de esta enzima se asocia con la hiperprolinemia tipo II , un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la acumulación de delta-1-pirrolina-5-carboxilato (P5C) y prolina. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. [ 6 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028737 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hu CA, Lin WW, Valle D (junio de 1996). "Clonación, caracterización y expresión de ADNc que codifican la delta 1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa humana" . J Biol Chem . 271 (16): 9795–800 . doi : 10.1074/jbc.271.16.9795 . PMID 8621661 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: ALDH4A1 aldehído deshidrogenasa familia 4, miembro A1" .
  • Localización del genoma humano ALDH4A1 y página de detalles del gen ALDH4A1 en el navegador genómico de UCSC .
  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para la delta-1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa mitocondrial humana (ALDH4A1).
  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para la delta-1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa mitocondrial (ALDH4A1) del ratón.

Lecturas adicionales

  • Valle D, Goodman SI, Harris SC, Phang JM (1980). "Evidencia genética de una enzima común que cataliza el segundo paso en la degradación de prolina e hidroxiprolina" . J. Clin. Invest . 64 (5): 1365–70 . doi : 10.1172/JCI109593 . PMC 371284. PMID 500817 .  
  • Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N, et  al. (1993). "Mapa de proteínas del hígado humano: una base de datos de referencia establecida mediante microsecuenciación y comparación de geles". Electrophoresis . 13 ( 12): 992– 1001. doi : 10.1002/elps.11501301201 . PMID 1286669. S2CID 23518983 .  
  • Goodman SI, Mace JW, Miles BS, et  al. (1974). "Metabolismo defectuoso de la hidroxiprolina en la hiperprolinemia tipo II". Biochemical Medicine . 10 (4): 329– 36. doi : 10.1016/0006-2944(74)90036-2 . PMID 4851275 . 
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