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ALG1

La chitobiosildifosfodolicol beta-manosiltransferasa es una enzima codificada por ALG1 [ 5 ] cuya estructura y función se han conservado desde organismos inferiores hasta superi...

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La chitobiosildifosfodolicol beta-manosiltransferasa es una enzima codificada por ALG1 [ 5 ] cuya estructura y función se han conservado desde organismos inferiores hasta superiores. [ 6 ] [ 7 ]

Función

La biosíntesis de oligosacáridos unidos a lípidos está altamente conservada entre los eucariotas y es catalizada por 14 glicosiltransferasas de manera secuencial y ordenada. La mannosiltransferasa I (MT I) de Alg1 cataliza el primer paso de mannosilación en este proceso. [ 6 ] Clínicamente, la deficiencia de ALG1 en humanos da como resultado ALG1-CDG , un trastorno congénito de la glicosilación . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000033011 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039427 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Couto JR, Huffaker TC, Robbins PW (1984). "Clonación y expresión en Escherichia coli de una mannosiltransferasa de levadura de la vía de glicosilación ligada a asparagina" . J. Biol. Chem . 259 (1): 378–82 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)43670-2 . PMID 6368538 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: homólogo 1 de glicosilación ligada a asparagina ALG1 (S. cerevisiae, beta-1,4-manosiltransferasa)" .
  7. ↑ Takahashi T, Honda R, Nishikawa Y (marzo de 2000). "Clonación del ADNc humano que puede complementar el defecto del mutante alg 1 deficiente en mannosiltransferasa I de levadura". Glycobiology . 10 (3): 321–7 . doi : 10.1093/glycob/10.3.321 . PMID 10704531 . 
  8. ↑ "# 608540 TRASTORNO CONGÉNITO DE LA GLICOSILACIÓN, TIPO Ik; CDG1K" . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 1 de mayo de 2019 .

Lecturas adicionales

  • Couto JR, Huffaker TC, Robbins PW (enero de 1984). "Clonación y expresión en Escherichia coli de una mannosiltransferasa de levadura de la vía de glicosilación ligada a asparagina" . J. Biol. Chem . 259 (1): 378–82 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)43670-2 . PMID 6368538 . 
  • Gao XD, Nishikawa A, Dean N (junio de 2004). "Interacciones físicas entre las mannosiltransferasas Alg1, Alg2 y Alg11 del retículo endoplasmático" . Glycobiology . 14 (6): 559–70 . doi : 10.1093/glycob/cwh072 . PMID 15044395 . 
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et  al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Kranz C, Denecke J, Lehle L, et  al. (2004). "Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ik (CDG-Ik): un defecto de la mannosiltransferasa I" . Am . J. Hum. Genet . 74 (3): 545– 51. doi : 10.1086/382493 . PMC 1182267. PMID 14973782 .  
  • Schwarz M, Thiel C, Lübbehusen J, et  al. (2004). "La deficiencia de GDP-Man:GlcNAc2-PP-Dolichol mannosiltransferasa causa un trastorno congénito de la glicosilación tipo Ik" . Am . J. Hum. Genet . 74 (3): 472–81 . doi : 10.1086/382492 . PMC 1182261. PMID 14973778 .  
  • Grubenmann CE, Frank CG, Hülsmeier AJ, et  al. (2004). "La deficiencia del primer paso de mannosilación en la vía de N-glicosilación causa un trastorno congénito de la glicosilación tipo Ik" . Hum. Mol. Genet . 13 (5): 535– 42. doi : 10.1093/hmg/ddh050 . hdl : 20.500.11850/51881 . PMID 14709599 . 
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et  al. (2003). "La Iniciativa de Descubrimiento de Proteínas Secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general de los trastornos congénitos de la glicosilación.
  • Localización del genoma humano ALG1 y página de detalles del gen ALG1 en el navegador genómico de UCSC .