ALX4

La proteína homeobox aristaless-like 4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ALX4 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} Alx4 pertenece al grupo 1 de genes relacionados con aristaless, la mayoría de los cuales están vinculados al desarrollo del esqueleto craneofacial y/o apendicular , junto con PRRX1 , SHOX , ALX3 y CART1 . ^{[ 8 ]} La proteína Alx4 actúa como un activador transcripcional y se expresa predominantemente en el mesénquima de los brotes de extremidades embrionarias en desarrollo. ^{[ 9 ] [ 8 ] [ 10 ]} Los transcritos de este gen son detectables en el mesodermo de la placa lateral justo antes de la inducción de la extremidad. La expresión de Alx4 juega un papel importante en la determinación de la orientación espacial del brote de extremidad en crecimiento al ayudar en el establecimiento de la polaridad anteroposterior de la extremidad. ^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]} Lo hace trabajando en conjunto con Gli3 y dHand para restringir la expresión de Sonic Hedgehog (SHh) al mesénquima posterior, que eventualmente dará lugar a la Zona de Actividad Polarizante (ZPA). ^{[ 12 ]} Se ha demostrado que este gen es alélico , con mutaciones y deleciones que dan lugar a una serie de dismorfias craneofaciales y varias formas de polidactilia en el desarrollo de los mamíferos. ^{[ 8 ] [ 13 ]} Un modelo de ratón knockout de este gen, denominado luxoide de Strong, fue creado originalmente por Forstheofel en la década de 1960 y ha sido estudiado extensamente para comprender las propiedades de pérdida de función parcial y completa de este gen. ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]}

Se ha demostrado que ALX4 interactúa con el factor de unión al potenciador linfoide 1. ^{[ 15 ]}

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre Forámenes Parietales Agrandados/Cráneo Bífido
• Ubicación del genoma humano ALX4 y página con detalles del gen ALX4 en el navegador genómico de UCSC .