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AMPD3

La AMP desaminasa 3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen AMPD3 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la AMP desaminasa . La pro...

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La AMP desaminasa 3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen AMPD3 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la AMP desaminasa . La proteína codificada es una enzima altamente regulada que cataliza la desaminación hidrolítica del monofosfato de adenosina a monofosfato de inosina, un punto de ramificación en la vía catabólica del adenilato. Este gen codifica las isoformas eritrocitarias (E), mientras que otros miembros de la familia codifican isoformas que predominan en las células musculares (M) y hepáticas (L). Las mutaciones en este gen dan lugar a la deficiencia de AMP desaminasa eritrocitaria, una afección autosómica recesiva clínicamente asintomática. Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas de este gen. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000133805 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000005686 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (octubre de 1992). "Clonación de los cDNA de la isoforma E de la AMP desaminasa humana. Evidencia de un tercer gen AMPD que presenta exones 5' empalmados alternativamente" . The Journal of Biological Chemistry . 267 (29): 20866–77 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)36768-7 . PMID 1400401 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: AMPD3 adenosina monofosfato desaminasa (isoforma E)" .

Lecturas adicionales

  • Zydowo MM (1994). "Efectos reguladores de la interacción enzima lípido-citosólica: AMP desaminasa" . Acta Biochimica Polonica . 40 (4): 429–32 . doi : 10.18388/abp.1993_4780 . PMID 8140814 . 
  • Yamada Y, Goto H, Ogasawara N (noviembre de 1992). "Clonación y secuencia de nucleótidos del ADNc que codifica la desaminasa de AMP específica de eritrocitos humanos". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión genética . 1171 (1): 125– 8. doi : 10.1016/0167-4781(92)90153-Q . PMID 1420359 . 
  • Ogasawara N, Goto H, Yamada Y, Nishigaki I, Itoh T, Hasegawa I, Park KS (enero de 1987). "Deficiencia de AMP desaminasa en eritrocitos". Human Genetics . 75 (1): 15– 8. doi : 10.1007/BF00273831 . PMID 3804327. S2CID 13377262 .  
  • Yamada Y, Goto H, Murase T, Ogasawara N (diciembre de 1994). "Base molecular de la deficiencia de AMP desaminasa en eritrocitos humanos: detección de la mutación puntual principal e identificación de otras mutaciones". Human Molecular Genetics . 3 (12): 2243–5 . doi : 10.1093/hmg/3.12.2243 . PMID 7881427 . 
  • Yamada Y, Goto H, Ogasawara N (febrero de 1994). "Una mutación puntual responsable de la deficiencia de AMP desaminasa en eritrocitos humanos". Human Molecular Genetics . 3 (2): 331–4 . doi : 10.1093/hmg/3.2.331 . PMID 8004104 . 
  • Mahnke-Zizelman DK, Eddy R, Shows TB, Sabina RL (abril de 1996). "Caracterización del gen humano AMPD3 revela que el uso del exón 5' está sujeto al control transcripcional por tres promotores en tándem y al empalme alternativo". Biochimica et Biophysica Acta . 1306 (1): 75– 92. doi : 10.1016/0167-4781(95)00231-6 . PMID 8611627 . 
  • Fortuin FD, Morisaki T, Holmes EW (julio de 1996). "La composición de subunidades de AMPD varía en respuesta a cambios en la expresión de los genes AMPD1 y AMPD3 en el músculo esquelético". Actas de la Asociación de Médicos Estadounidenses . 108 (4): 329–33 . PMID 8863347 . 
  • Mahnke-Zizelman DK, D'cunha J, Wojnar JM, Brogley MA, Sabina RL (septiembre de 1997). "Regulación de la AMP desaminasa 3 (isoforma C) de rata por el desarrollo y el tipo de fibra muscular esquelética" . The Biochemical Journal . 326 (Pt 2) (2): 521–9 . doi : 10.1042/bj3260521 . PMC 1218700. PMID 9291127 .  
  • Yamada Y, Goto H, Wakamatsu N, Ogasawara N (2001). "Un caso raro de deficiencia completa de AMP desaminasa de eritrocitos humanos debido a dos nuevas mutaciones de sentido erróneo en AMPD3" . Human Mutation . 17 (1): 78. doi : 10.1002/1098-1004(2001)17:1 < 78::AID-HUMU21 > 3.0.CO ; 2 -B . PMID 11139257. S2CID 13267360 .  
  • Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (noviembre de 2002). "La secuencia N-terminal y los residuos de histidina distales son responsables de la unión a la membrana citoplasmática regulada por pH de la isoforma E de la AMP desaminasa humana" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (45): 42654–62 . doi : 10.1074/jbc.M203473200 . PMID 12213808. S2CID 25657474 .  
  • Tomikura Y, Hisatome I, Tsuboi M, Yamawaki M, Shimoyama M, Yamamoto Y, Sasaki N, Ogino K, Igawa O, Shigemasa C, Ishiguro S, Ohgi S, Nanba E, Shiota G, Morisaki H, Morisaki T, Kitakaze M (marzo de 2003). "Coordinar la inducción de AMP desaminasa en la aurícula humana con deleción del ADN mitocondrial" (PDF) . Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 302 (2): 372– 6. Código Bib : 2003BBRC..302..372T . doi : 10.1016/S0006-291X(03)00160-8 . PMID 12604357 . Archivado desde el original (PDF) el 13 de marzo de 2022 . Consultado el 1 de septiembre de 2020 . 
  • Mahnke DK, Sabina RL (abril de 2005). "El calcio activa la AMP desaminasa eritrocitaria [isoforma E (AMPD3)] a través de una interacción proteína-proteína entre la calmodulina y el dominio N-terminal del polipéptido AMPD3". Biochemistry . 44 (14): 5551–9 . doi : 10.1021/bi048121p . PMID 15807549 . 
  • Sabina RL, Waldenström A, Ronquist G (mayo de 2006). "La contribución de la activación de la AMP desaminasa de eritrocitos humanos (isoforma E) por Ca+ calmodulina a la desregulación metabólica de los eritrocitos en la deficiencia familiar de fosfofructocinasa". Haematologica . 91 (5): 652– 5. PMID 16670071 .