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Articulo de referencia

ANKHD1

La proteína 1 que contiene repeticiones de anquirina y dominio KH es una proteína que en humanos está codificada por el gen ANKHD1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Función Este gen cod...

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La proteína 1 que contiene repeticiones de anquirina y dominio KH es una proteína que en humanos está codificada por el gen ANKHD1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

Función

Este gen codifica una proteína con múltiples dominios de repetición de anquirina y un único dominio KH . La cotranscripción de este gen y el gen vecino corriente abajo ( EIF4EBP3 ) genera un transcrito (MASK-BP3) que codifica una proteína de fusión compuesta por la secuencia de la proteína MASK en la mayor parte de la proteína y un extremo C diferente debido a un marco de lectura alternativo para los segmentos de EIF4EBP3. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000131503 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024483 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (junio de 1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIV. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 6 (3): 197–205 . doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851 . 
  6. ↑ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (marzo de 2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanos: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas" . Investigación del genoma . 11 (3): 422– 435. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .  
  7. ↑ Miles MC, Janket ML, Wheeler ED, Chattopadhyay A, Majumder B, Dericco J, Schafer EA, Ayyavoo V (agosto de 2005). "Caracterización molecular y funcional de una nueva variante de empalme de ANKHD1 que carece del dominio KH y su papel en la supervivencia celular y la apoptosis" . The FEBS Journal . 272 ​​(16): 4091–4102 . doi : 10.1111/j.1742-4658.2005.04821.x . PMID 16098192. S2CID 85963472 .  
  8. 1 2 "Gen Entrez: ANKHD1 que contiene repeticiones de anquirina y dominio KH 1" .

Lecturas adicionales

  • Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (julio de 2003). "DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) es una proteína asociada al centrosoma que interactúa con MAP1A, MIPT3, ATF4/5 y NUDEL: regulación y pérdida de interacción con mutación" . Human Molecular Genetics . 12 (13): 1591– 1608. doi : 10.1093/hmg/ddg162 . PMID 12812986 . 
  • Poulin F, Brueschke A, Sonenberg N (dic. 2003). "Fusión genética y marcos de lectura superpuestos en los genes de mamíferos para 4E-BP3 y MASK" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (52): 52290– 52297. doi : 10.1074/jbc.M310761200 . PMID 14557257 . 
  • Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M, Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G, Rick J, Kuster B, Superti-Furga G (febrero de 2004). "Un mapa físico y funcional de la vía de transducción de señales de TNF-alfa / NF-kappa B humana". Biología celular de la naturaleza . 6 (2): 97– 105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (mayo de 2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801– 814. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  
  • Traina F, Favaro PM, Medina Sde S, Duarte Ada S, Winnischofer SM, Costa FF, Saad ST (septiembre de 2006). "ANKHD1, proteína 1 que contiene repeticiones de anquirina y dominio KH, se sobreexpresa en leucemias agudas y se asocia con SHP2 en células K562" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease . 1762 (9): 828–834 . doi : 10.1016/j.bbadis.2006.07.010 . PMID 16956752 .