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ANKMY1

La proteína ANKMY1 ( Ankyrin Repeat And MYND Domain Containing 1 ) está codificada en humanos por el gen ANKMY1 . Entre los nombres alternativos conocidos de ANKMY1 se incluyen ...

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La proteína ANKMY1 ( Ankyrin Repeat And MYND Domain Containing 1 ) está codificada en humanos por el gen ANKMY1 . Entre los nombres alternativos conocidos de ANKMY1 se incluyen Zinc Finger Myeloid , Nervy y DEAF-1 o ZMYND13.

Gene

El gen ANKMY1 se encuentra en la cadena negativa del cromosoma 2, en 2q37.3. [ 5 ] El gen comienza en la posición base 240.479.422 y termina en la posición 240.577.988. La secuencia codificante tiene 3424 nucleótidos de longitud y contiene 17 exones.

Expresión de ARNm

ANKMY1 se expresa de forma ubicua en la mayoría de los tipos de tejido del cuerpo. [ 6 ]

Proteína

La proteína ANKMY1 tiene 941 aminoácidos de longitud y pesa aproximadamente 105,5 kDa . [ 7 ] El p I es 6,3.

Dominios y motivos

La proteína ANKMY1 contiene tres dominios MORN, siete repeticiones ANK y un único dedo de zinc MYND hacia el final de la proteína. [ 8 ]

Estructura

Figura 1. Estructura secundaria de ANKMY1 con láminas beta (verde), hélices alfa (rojo) y giros (azul). [ 9 ]
Figura 2. Estructura terciaria de iTasser de ANKMY1. [ 10 ]

La proteína ANKMY1 contiene tanto láminas beta como hélices alfa. Los dominios MORN son exclusivamente láminas beta , mientras que las hélices alfa aparecen únicamente en el dominio ANK.

ubicación subcelular

Se encontró que la localización subcelular de la proteína ANKMY1 es principalmente en el citosol . [ 11 ] Sin embargo, ANKMY1 contiene señales de exportación nuclear y evidencia de transporte nuclear que indica que puede viajar tanto entre el núcleo como el citosol. [ 12 ]

Modificaciones postraduccionales

La proteína ANKMY1 contiene 3 tirosinas sulfonadas en las posiciones 153, 155 y 162. [ 13 ] También hay un sitio de N-glicosilación en la posición 163. [ 14 ] ANKMY1 contiene varios (87) sitios de fosforilación a lo largo de su estructura. [ 15 ]

Homología

Parálogos

No se encontraron parálogos para el gen ANKMY1.

Ortólogos

ANKMY1 tiene numerosos ortólogos , exclusivamente entre vertebrados . El ortólogo más antiguo conocido de ANKMY1 es la lamprea marina , un organismo que divergió hace casi 599 millones de años.

Tabla 1. Ortólogos de ANKMY1 en humanos. Ordenados primero por fecha estimada de divergencia y luego por identidad de secuencia con la proteína humana. ANKMY1 se encuentra únicamente en vertebrados, no en invertebrados.

Función

El dominio MYND específico de ANKMY1 está especializado en interacciones proteína-proteína . Las repeticiones MORN también se asocian con la unión, más específicamente la unión entre parásitos y sus huéspedes. [ 16 ] La rápida tasa de evolución de ANKMY1, junto con sus capacidades de unión, lo convierten en un buen candidato para la defensa celular. Se descubrió que ANKMY1 interactúa con varias proteínas dentro de la célula (Tabla 2).

Proteínas que interactúan

Tabla 2. Posibles interacciones proteína-proteína de ANKMY1 obtenidas de la base de datos STRING. [ 17 ] "N/A" indica función desconocida.

Importancia clínica

Figura 3. Las piruletas representan mutaciones de cambio de sentido recurrentes y posiblemente oncogénicas. Las cabezas azules indican fosforilación y las verdes, acetilación. El gráfico también ilustra las repeticiones MORN, las repeticiones ANK y el dedo de zinc. [ 18 ]

Se identificaron mutaciones de sentido erróneo que comúnmente resultan en crecimientos oncogénicos en varios sitios dentro de la región codificante. [ 19 ] Mediante minería de texto se encontró un vínculo entre la mayor expresión del gen ANKMY1 y períodos de tiempo más prolongados de supervivencia libre de metástasis en pacientes con osteosarcoma . [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] ANKMY1 también muestra una expresión elevada en el tejido adiposo omental de niños obesos . [ 23 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000144504 ​​– Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034212 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "ANKMY1 (homo sapiens ankyrin repeat and MYND domain containing 1), transcript variant 1, mRNA" . 18 de abril de 2022 – vía NCBI Nucleotide.
  6. ↑ "TMEM212 proteína transmembrana 212 [ Homo sapiens (humano) ] - Gen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov .
  7. ↑ "Gen ANKMY1 - GeneCards | Proteína ANKY1 | Anticuerpo ANKY1" .
  8. ↑ "InterPro" . www.ebi.ac.uk. Consultado el 6 de diciembre de 2023 .
  9. ↑ Kumar TA. "CFSSP: Servidor de predicción de estructura secundaria de Chou y Fasman" . www.biogem.org . Consultado el 15 de diciembre de 2023 .
  10. ↑ "Resultados de I-TASSER" . zhanggroup.org . Consultado el 15 de diciembre de 2023 .
  11. ↑ "Subcelular - ANKMY1 - El Atlas de Proteínas Humanas" . www.proteinatlas.org . Consultado el 15 de diciembre de 2023 .
  12. ↑ "Predicción PSORT II" . psort.hgc.jp . Consultado el 15 de diciembre de 2023 .
  13. ↑ "Herramienta Expasy Sulfinator" .
  14. ↑ "NetNGlyc 1.0 - DTU Health Tech - Servicios bioinformáticos" . services.healthtech.dtu.dk .
  15. ↑ "NetPhos 3.1 - DTU Health Tech - Servicios Bioinformáticos" . services.healthtech.dtu.dk . Consultado el 15 de diciembre de 2023 .
  16. ↑ Sajko S, Grishkovskaya I, Kostan J, Graewert M, Setiawan K, Trübestein L, et al. (2020-12-09). " Estructuras de tres proteínas de repetición MORN y una reevaluación de las propiedades de unión a lípidos propuestas de las repeticiones MORN" . PLOS ONE . 15 (12) e0242677. Bibcode : 2020PLoSO..1542677S . doi : 10.1371/journal.pone.0242677 . PMC 7725318. PMID 33296386 .   
  17. ↑ "STRING: redes de asociación de proteínas funcionales" . string-db.org . Consultado el 6 de diciembre de 2023 .
  18. ↑ "PhosphoSitePlus" . www.phosphosite.org . Consultado el 15 de diciembre de 2023 .
  19. ↑ "PhosphoSitePlus" . www.phosphosite.org . Consultado el 6 de diciembre de 2023 .
  20. ↑ Wang F, Qin G, Liu J, Wang X, Ye B (2020). "Análisis integrados de metilación y expresión genómica revelan reguladores clave en el osteosarcoma" . Métodos computacionales y matemáticos en medicina . 2020 7067649. doi : 10.1155/2020/7067649 . PMC 7443031. PMID 32855654 .  
  21. ↑ Chen H, Xing K, He X (agosto de 2015). "La prueba de la relación dJ/dS revela cientos de nuevos impulsores putativos del cáncer" . Biología molecular y evolución . 32 (8): 2181– 2185. doi : 10.1093/molbev/msv083 . PMC 4833070. PMID 25873590 .  
  22. ↑ Turi M, Anilkumar Sithara A, Hofmanová L, Žihala D, Radhakrishnan D, Vdovin A, et al. (marzo de 2023). "Análisis del transcriptoma de células de linfoma difuso de células B grandes que expresan induciblemente la mutación MyD88 L265P identifica CD44, LGALS3, NFKBIZ y BATF regulados al alza como objetivos posteriores de la señalización oncogénica de NF-κB" . International Journal of Molecular Sciences . 24 (6): 5623. doi : 10.3390/ijms24065623 . PMC 10057398. PMID 36982699 .   
  23. ↑ "GDS3688 / 220280_s_at" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 15 de diciembre de 2023 .