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Articulo de referencia

ANKRD17

La proteína 17 que contiene el dominio de repetición de anquirina es una proteína que en humanos está codificada por el gen ANKRD17 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una proteína ...

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La proteína 17 que contiene el dominio de repetición de anquirina es una proteína que en humanos está codificada por el gen ANKRD17 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica una proteína con repeticiones de anquirina, las cuales están asociadas con interacciones proteína-proteína. Estudios en ratones sugieren que esta proteína participa en el desarrollo del hígado. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes para este gen. [ 6 ]

Se sabe que las mutaciones de novo en ANKRD17 causan el síndrome de Chopra-Amiel-Gordon . [ 7 ] El análisis genético de individuos con CAGS sugiere que el trastorno sigue el modelo de haploinsuficiencia de acción génica. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000132466 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000055204 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Watt AJ, Jones EA, Ure JM, Peddie D, Wilson DI, Forrester LM (febrero de 2001). "Una integración de trampa génica proporciona un marcador in situ temprano para la especificación hepática del endodermo del intestino anterior" . Mechanisms of Development . 100 (2): 205– 215. doi : 10.1016/S0925-4773(00)00530-X . PMID 11165478. S2CID 18601209 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: dominio de repetición de anquirina ANKRD17 17" .
  7. ↑ "SÍNDROME DE CHOPRA-AMIEL-GORDON; CAGS" . www.omim.org . Consultado el 6 de diciembre de 2022 .
  8. ↑ Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM, et al. (junio de 2021). "Las variantes heterocigotas de pérdida de función de ANKRD17 causan un síndrome con discapacidad intelectual, retraso del habla y dismorfia" . American Journal of Human Genetics . 108 (6): 1138– 1150. doi : 10.1016/j.ajhg.2021.04.007 . PMC 8206162. PMID 33909992 .   

Lecturas adicionales

  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, et  al. (junio de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. X. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 5 (3): 169– 176. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811 . 
  • Jones EA, Tosh D, Wilson DI, Lindsay S, Forrester LM (enero de 2002). "Diferenciación hepática de células madre embrionarias murinas". Experimental Cell Research . 272 ​​(1): 15– 22. doi : 10.1006/excr.2001.5396 . PMID 11740861 . 
  • Scanlan MJ, Gout I, Gordon CM, Williamson B, Stockert E, Gure AO, et  al. (marzo de 2001). "Inmunidad humoral al cáncer de mama humano: definición de antígeno y análisis cuantitativo de la expresión de ARNm". Cancer Immunity . 1 : 4. PMID 12747765 . 
  • Poulin F, Brueschke A, Sonenberg N (diciembre de 2003). "Fusión genética y marcos de lectura superpuestos en los genes de mamíferos para 4E-BP3 y MASK" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (52): 52290– 52297. doi : 10.1074/jbc.M310761200 . PMID 14557257 . 
  • Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, et  al. (febrero de 2004). "Un mapa físico y funcional de la vía de transducción de señales TNF-alfa/NF-kappa B humana". Nature Cell Biology . 6 (2): 97– 105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216. S2CID 11683986 .  
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et  al. (agosto de 2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (33): 12130– 12135. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .