La proteína 26 que contiene el dominio de repetición de anquirina es una proteína que en humanos está codificada por el gen ANKRD26 . [ 5 ] [ 6 ] Esta proteína tiene una función que actualmente no se comprende.
La proteína 26 que contiene el dominio de repetición de anquirina es una proteína que en humanos está codificada por el gen ANKRD26 . [ 7 ]
Gene
ANKRD26 se encuentra en el cromosoma 10, en 10q21. Tiene 6816 pares de bases en la secuencia de referencia del transcrito de ARNm. [ 8 ]
Vecindario
LOC100289548 (PROTEÍNA NO CARACTERIZADA PUTANTE C10ORF52-LIKE) se encuentra directamente a la izquierda (3') de ANKRD26, y es un gen codificante de proteínas ubicado en 10p12.1. [ 9 ] Tiene una función desconocida. Al otro lado de LOC100289548 se encuentra NCRNA00202, ARN no codificante de proteínas 202. [ 10 ] En el extremo 5' de ANKRD26, se puede encontrar YME1L1 en 10q14.1. La proteína codificada por YME1-like 1 es un ortólogo de la metaloproteasa AAA mitocondrial de levadura. [ 11 ] Se cree que este gen juega un papel en el metabolismo de las proteínas mitocondriales. [ 11 ] En la cadena positiva del cromosoma 10 humano, ubicado junto al extremo 5' de ANKRD26, se encuentra MASTL, una serina/treonina quinasa asociada a microtúbulos. Este gen en particular codifica la serina/treonina quinasa asociada a microtúbulos.1 Se ha esperado que las mutaciones dentro de este gen estén asociadas con la trombocitopenia-2. [ 12 ]
Proteína
[ 13 ] La proteína 26 que contiene dominios de repetición de anquirina tiene tres dominios conservados: ANK, SbcC y DUF3496. El dominio conservado ANK se encuentra entre los aminoácidos 74 y 199. Se ha descubierto que las repeticiones de anquirina median las interacciones proteína-proteína y también contiene dos hélices antiparalelas, así como una horquilla beta. El dominio conservado SbcC se encuentra entre los aminoácidos 743 y 1333 y es un dominio asociado con la ATPasa involucrada en la reparación del ADN. También hay un dominio de función desconocida entre los aminoácidos 1538 y 1649.
Expresión
En humanos, se observó que ANKRD26 se expresaba principalmente en el oído, los ganglios linfáticos, el esófago, las paratiroides y la placenta, y que se encontraba con mayor frecuencia en tumores esofágicos y linfomas, así como en las etapas de desarrollo de blastocisto, feto, juvenil y adulto. En humanos, esto se asocia en todas las etapas de la vida con el linfoma y los tumores esofágicos. La asociación con la expresión en los tejidos y los estados patológicos no muestra diferencias suficientes para establecer una relación directa. [ 14 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000107890 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000007827 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (octubre de 1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIV. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 6 (3): 197–205 . doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851 .
- ↑ "Gen Entrez: dominio de repetición de anquirina ANKRD26 26" .
- ↑ Entrez Gene: ANKRD26 dominio de repetición de anquirina 26
- ↑ "Dominio de repetición de anquirina 26 de Homo sapiens (ANKRD26), ARNm" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 11 de mayo de 2011 .
- ↑ "Gen" . Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- ↑ "NCRNA00202 ARN no codificante de proteínas 202 [ Homo sapiens ] " . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 11 de mayo de 2011 .
- 1 2 "YME1L1 YME1-like 1 (S. cerevisiae) [ Homo sapiens" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Recuperado el 11 de mayo de 2011 .
- ↑ "MASTL, serina/treonina quinasa asociada a microtúbulos [ Homo sapiens]" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 11 de mayo de 2011 .
- ↑ "Dominios conservados" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 11 de mayo de 2011 .
- ↑ "Perfil EST" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 11 de mayo de 2011 .
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Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ANKRD26 y página de detalles del gen ANKRD26 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
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- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 10 humano" . Nature . 429 (6990): 375–81 . Bibcode : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .
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- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Genes en el cromosoma 10 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 10 humano