AP5B1

La subunidad beta del complejo AP-5 (AP5B1) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen AP5B1 . ^{[ 5 ]}

La proteína codificada por este gen es una de las dos subunidades grandes del complejo adaptador AP5 . ^{[ 6 ]} Las variantes en este gen no se han relacionado con ninguna enfermedad, pero las variantes dañinas en AP5Z1 , el gen que codifica la otra subunidad grande de este complejo, están asociadas con SPG48, un tipo de paraplejia espástica hereditaria . ^{[ 7 ] [ 8 ]} Además, las variantes dañinas en los genes que codifican dos proteínas que se asocian de forma estable con el complejo adaptador AP-5 también están asociadas con formas de paraplejia espástica hereditaria : SPG11 con la enfermedad del mismo nombre ^{[ 9 ]} y ZFYVE26 con SPG15 . ^{[ 10 ]}

GnomAD informa una relación observada vs. esperada de variantes predichas con pérdida de función de 0,84 (0,58 - 1,24) para AP5B1. ^{[ 11 ] [ 12 ]}