Hispanopedia WikiLa proteína 1 rica en arginina y glutamato es una proteína que en humanos está codificada por el gen ARGLU1 ubicado en 13q33.3 . [ 5 ]
Se ha propuesto que el producto proteico de este gen es una proteína que interactúa con MED1 y que es necesaria para la transcripción génica dependiente de estrógenos y el crecimiento de las células de cáncer de mama . [ 6 ]
El gen ARGLU1 expresa al menos tres isoformas de empalme de ARN distintas: una isoforma completamente empalmada que codifica la proteína, una isoforma que contiene un intrón retenido que permanece en el núcleo, y una isoforma que contiene un exón alternativo que dirige el transcrito a la degradación mediada por codones de terminación prematura. Además, ARGLU1 contiene una secuencia larga y altamente conservada evolutivamente, conocida como Elemento Ultraconservado (UCE), que se encuentra dentro del intrón retenido y se superpone al exón alternativo. [ 7 ]
Función
ARGLU1 se ha caracterizado como un regulador tanto de la transcripción como del empalme alternativo, y como importante para el desarrollo embrionario. [ 8 ] En modelos de pérdida de función en ratones, la deleción de Arglu1 causó defectos generalizados en el empalme alternativo y anomalías en el desarrollo cortical asociadas con la apoptosis. [ 9 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000134884 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040459 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Gen Entrez: ARGLU1 rico en arginina y glutamato 1" .
- ↑ Zhang D, Jiang P, Xu Q, Zhang X (mayo de 2011). "La proteína 1 rica en arginina y glutamato (ARGLU1) interactúa con la subunidad 1 del mediador (MED1) y es necesaria para la transcripción génica mediada por el receptor de estrógeno y el crecimiento de células de cáncer de mama" . J. Biol. Chem . 286 (20): 17746–54 . doi : 10.1074/jbc.M110.206029 . PMC 3093850. PMID 21454576 .
- ↑ Pirnie SP, Osman A, Zhu Y, Carmichael GG (abril de 2017). "Un elemento ultraconservado (UCE) controla el empalme homeostático del ARNm de ARGLU1" . Nucleic Acids Res . 45 (6): 3473–3486 . doi : 10.1093 / nar/gkw1140 . PMC 5389617. PMID 27899669 .
- ↑ "ARGLU1 es un coactivador transcripcional y regulador del empalme importante para la señalización de las hormonas del estrés y el desarrollo" . Nucleic Acids Research . Oxford University Press.
- ↑ "La eliminación de ARGLU1 provoca defectos globales en el empalme alternativo in vivo y malformaciones corticales en ratones, principalmente a través de la apoptosis" . Cell Death & Disease . Springer Nature.
Enlaces externos
- Localización del genoma humano ARGLU1 y página con detalles del gen ARGLU1 en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma 13 humano