Fosfoproteína regulada por AMP cíclico, ARPP21 , también conocido como proteína de 21 kDa , es un gen humano . [ 5 ] Una investigación publicada en marzo de 2026 identificó a ARPP21 como uno de los genes que contribuyen al riesgo general de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica (ELA) . [ 6 ] Se identificó una nueva variante de ARPP21 de alto impacto (p.P747L). Además, se confirmó que la mutación p.P563L, previamente establecida como la causa de ELA en siete familias no relacionadas de España, está asociada con un curso de la enfermedad más agresivo. [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000172995 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032503 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "ARPP21 fosfoproteína 21 regulada por cAMP" .
- ↑ https://www.nature.com/articles/s41588-026-02535-9
- ↑ https://jnnp.bmj.com/content/96/2/132
Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ARPP21 y página con detalles del gen ARPP21 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
- Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (2004). "Perfilado fosfoproteómico robusto de sitios de fosforilación de tirosina de células T humanas mediante cromatografía de afinidad de metales inmovilizados y espectrometría de masas en tándem". Anal. Chem . 76 (10): 2763– 2772. doi : 10.1021/ac035352d . PMID 15144186 .
- Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R, Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (2000). "Perfil de expresión génica en el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal humano y clonación de ADNc de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (17): 9543– 9548. Bibcode : 2000PNAS...97.9543H . doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Brené S, Lindefors N, Ehrlich M, Taubes T, Horiuchi A, Kopp J, Hall H, Sedvall G, Greengard P, Persson H (1994). "Expresión de ARNm que codifican ARPP-16/19, ARPP-21 y DARPP-32 en tejido cerebral humano" . J. Neurosci . 14 (3 Pt 1): 985–98 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.14-03-00985.1994 . PMC 6577526. PMID 8120638 .
- Rakhilin SV, Olson PA, Nishi A, Starkova NN, Fienberg AA, Nairn AC, Surmeier DJ , Greengard P (2004). "Una red de control mediada por un regulador de señalización dependiente de calcio/calmodulina". Ciencia . 306 (5696): 698– 701. Bibcode : 2004Sci...306..698R . doi : 10.1126/ciencia.1099961 . PMID 15499021 . S2CID 12127149 .
- Caporaso GL, Bibb JA, Snyder GL, Valle C, Rakhilin S, Fienberg AA, Hemmings HC, Nairn AC, Greengard P (2000). "Las drogas de abuso modulan la fosforilación de ARPP-21, una fosfoproteína regulada por AMP cíclico enriquecida en los ganglios basales". Neuropharmacology . 39 ( 9): 1637– 44. doi : 10.1016/s0028-3908(99)00230-0 . PMID 10854908. S2CID 11927459 .
- Nair AG, Bhalla US, Hellgren Kotaleski J (2016). "Rol de DARPP-32 y ARPP-21 en la aparición de restricciones temporales en la integración de calcio y dopamina estriatal" . PLOS Comput Biol . 12 (9) e1005080. Bibcode : 2016PLSCB..12E5080N . doi : 10.1371/journal.pcbi.1005080 . PMC 5008828. PMID 27584878 .
Categorías :
- Genes en el cromosoma 3 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 3 humano