virus antirretroviral 1

La enzima relacionada con la acil-coA aciltransferasa 2 necesaria para la viabilidad es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ARV1 . Está implicada en el tráfico de lípidos. ARV1 se expresa de forma ubicua en eucariotas superiores y, en la levadura Saccharomyces cerevisiae , es necesaria para la viabilidad. Los ratones knockout Arv1 ^-/- muestran un fenotipo con grasa blanca reducida y perfiles lipídicos sanguíneos favorables en una dieta de pienso. ^[5] Se plantea la hipótesis de que ARV1 está implicada en el desarrollo neurológico, ya que una variante de empalme de ARV1 con un truncamiento de 40 aminoácidos causa encefalopatía epiléptica en bebés.d ^[6] Los ratones Arv1 ^-/- corroboran esta observación. ^[6] En los knockouts de levadura, la sustitución del ARV1 humano a través de la transfección de plásmidos rescata a las células de la muerte. ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000173409 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031982 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Lagor WR, Tong F, Jarrett KE, Lin W, Conlon DM, Smith M, Wang MY, Yenilmez BO, McCoy MG, Fields DW, O'Neill SM, Gupta R, Kumaravel A, Redon V, Ahima RS, Sturley SL, Billheimer JT, Rader DJ (octubre de 2015). "La eliminación de Arv1 murino da como resultado un fenotipo delgado con mayor gasto energético". Nutrition & Diabetes . 5 (10): e181. doi :10.1038/nutd.2015.32. PMC 4631934 . PMID 26479315.
^ ab Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (julio de 2016). "La deficiencia neuronal de ARV1 causa una encefalopatía epiléptica autosómica recesiva". Genética molecular humana . 25 (14): 3042– 3054. doi :10.1093/hmg/ddw157. PMC 5181598. PMID 27270415 .
^ Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (septiembre de 2002). "Las células de levadura que carecen del gen ARV1 presentan defectos en el metabolismo de los esfingolípidos. Complementación por ARV1 humano". The Journal of Biological Chemistry . 277 (39): 36152– 60. doi : 10.1074/jbc.m206624200 . PMID 12145310.

Lectura adicional

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000173409 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031982 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[5] Lagor WR, Tong F, Jarrett KE, Lin W, Conlon DM, Smith M, Wang MY, Yenilmez BO, McCoy MG, Fields DW, O'Neill SM, Gupta R, Kumaravel A, Redon V, Ahima RS, Sturley SL, Billheimer JT, Rader DJ (octubre de 2015). "La eliminación de Arv1 murino da como resultado un fenotipo delgado con mayor gasto energético". Nutrition & Diabetes . 5 (10): e181. doi :10.1038/nutd.2015.32. PMC 4631934 . PMID 26479315.

[Palmer_2016-6] Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (julio de 2016). "La deficiencia neuronal de ARV1 causa una encefalopatía epiléptica autosómica recesiva". Genética molecular humana . 25 (14): 3042– 3054. doi :10.1093/hmg/ddw157. PMC 5181598. PMID 27270415 .

[7] Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (septiembre de 2002). "Las células de levadura que carecen del gen ARV1 presentan defectos en el metabolismo de los esfingolípidos. Complementación por ARV1 humano". The Journal of Biological Chemistry . 277 (39): 36152– 60. doi : 10.1074/jbc.m206624200 . PMID 12145310.