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Articulo de referencia

ARVCF

La proteína de repetición de armadillo eliminada en el síndrome velocardiofacial es una proteína que en humanos está codificada por el gen ARVCF . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función El g...

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La proteína de repetición de armadillo eliminada en el síndrome velocardiofacial es una proteína que en humanos está codificada por el gen ARVCF . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

El gen ARVCF (ARVCF) , que presenta una deleción en el síndrome velocardiofacial, pertenece a la familia de las cateninas y desempeña un papel importante en la formación de complejos de uniones adherentes , los cuales se cree que facilitan la comunicación entre el interior y el exterior de la célula. El gen ARVCF se aisló durante la búsqueda del defecto genético responsable del síndrome velocardiofacial autosómico dominante (VCFS), un trastorno humano relativamente común con características fenotípicas que incluyen paladar hendido, defectos cardíacos conotruncales y dismorfia facial . El gen ARVCF codifica una proteína que contiene dos motivos: un dominio de hélice enrollada en el extremo N-terminal y una secuencia de repetición de armadillo de 10 repeticiones en la región central. Dado que estas secuencias pueden facilitar las interacciones proteína-proteína, se cree que ARVCF funciona en un complejo proteico. Además, ARVCF contiene una secuencia de localización nuclear predicha, lo que sugiere que podría tener una función como proteína nuclear. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que ARVCF interactúa con CDH15 . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000099889 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000000325 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Sirotkin H, O'Donnell H, DasGupta R, Halford S, St Jore B, Puech A, Parimoo S, Morrow B, Skoultchi A, Weissman SM, Scambler P, Kucherlapati R (mayo de 1997). "Identificación de un nuevo miembro de la familia de genes de catenina humana (ARVCF) de la región eliminada en el síndrome velocardiofacial" . Genomics . 41 (1): 75–83 . doi : 10.1006/geno.1997.4627 . PMID 9126485 . 
  6. ↑ Kausalya PJ, Phua DC, Hunziker W (noviembre de 2004). "Asociación de ARVCF con Zonula Occludens (ZO)-1 y ZO-2: la unión a proteínas con dominio PDZ y la adhesión célula-célula regulan la localización nuclear y en la membrana plasmática de ARVCF" . Mol Biol Cell . 15 (12): 5503–15 . doi : 10.1091/mbc.E04-04-0350 . PMC 532029. PMID 15456900 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: Eliminación del gen de repetición de armadillo ARVCF en el síndrome velocardiofacial" .
  8. ↑ Kaufmann U, Zuppinger C, Waibler Z, Rudiger M, Urbich C, Martin B, Jockusch BM, Eppenberger H, Starzinski-Powitz A (noviembre de 2000). "La región de repetición de armadillo dirige ARVCF a las uniones celulares basadas en cadherinas". J. Cell Sci . 113 (22): 4121–35 . doi : 10.1242/jcs.113.22.4121 . PMID 11058098 . 

Lecturas adicionales

  • Lindsay EA, Goldberg R, Jurecic V, Morrow B, Carlson C, Kucherlapati RS, Shprintzen RJ, Baldini A (1995). "Síndrome velocardiofacial: frecuencia y extensión de las deleciones 22q11". Am. J. Med. Genet . 57 (3): 514–22 . doi : 10.1002/ajmg.1320570339 . PMID 7677167 . 
  • Sirotkin H, Morrow B, Saint-Jore B, Puech A, Das Gupta R, Patanjali SR, Skoultchi A, Weissman SM, Kucherlapati R (1997). "Identificación, caracterización y mapeo preciso de un gen humano que codifica una nueva proteína transmembrana de la región 22q11 eliminada en el síndrome velocardiofacial" . Genomics . 42 (2): 245– 51. doi : 10.1006/geno.1997.4734 . PMID 9192844 . 
  • Bonné S, van Hengel J, van Roy F (1998). "Mapeo cromosómico de genes de armadillo humano pertenecientes a la subfamilia p120(ctn)/plakofilina" . Genomics . 51 (3): 452–4 . doi : 10.1006/geno.1998.5398 . PMID 9721216 . 
  • Mariner DJ, Wang J, Reynolds AB (2000). "ARVCF se localiza en el núcleo y la unión adherente y es mutuamente excluyente con p120(ctn) en los complejos de E-cadherina". J. Cell Sci . 113 (8): 1481–90 . doi : 10.1242/jcs.113.8.1481 . PMID 10725230 . 
  • Kaufmann U, Zuppinger C, Waibler Z, Rudiger M, Urbich C, Martin B, Jockusch BM, Eppenberger H, Starzinski-Powitz A (2001). "La región de repetición de armadillo dirige ARVCF a las uniones celulares basadas en cadherinas". J. Cell Sci . 113 (22): 4121–35 . doi : 10.1242/jcs.113.22.4121 . PMID 11058098 . 
  • Laura RP, Witt AS, Held HA, Gerstner R, Deshayes K, Koehler MF, Kosik KS, Sidhu SS, Lasky LA (2002). "El dominio PDZ de Erbin se une con alta afinidad y especificidad a los extremos carboxilo de delta-catenina y ARVCF" . J. Biol. Chem . 277 (15): 12906–14 . doi : 10.1074/jbc.M200818200 . PMID 11821434 . 
  • Sanders AR, Rusu I, Duan J, Vander Molen JE, Hou C, Schwab SG, Wildenauer DB, Martinez M, Gejman PV (2005). "Asociación haplotípica que abarca los genes COMT y ARVCF de 22q11.21 con la esquizofrenia" . Mol. Psychiatry . 10 (4): 353– 65. doi : 10.1038/sj.mp.4001586 . PMID 15340358 . 
  • Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP (2005). "Análisis fosfoproteómico del cerebro de ratón en desarrollo" . Mol. Cell. Proteomics . 3 (11): 1093–101 . doi : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . PMID 15345747 . 
  • Ulfig N, Chan WY (2005) . "Expresión de ARVCF en la eminencia ganglionar humana durante el desarrollo fetal". Dev. Neurosci . 26 (1): 38– 44. doi : 10.1159/000080710 . PMID 15509897. S2CID 34049725 .  
  • Michaelovsky E, Frisch A, Leor S, Stein D, Danziger Y, Carel C, Fennig S, Mimouni M, Klauck SM, Benner A, Poustka A, Apter A, Weizman A (2006). "Análisis de haplotipos de la región del gen COMT-ARVCF en tríos familiares israelíes con anorexia nerviosa". Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 139 (1): 45– 50. doi : 10.1002/ajmg.b.30230 . PMID 16118784. S2CID 25227246 .