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ASXL1

La supuesta proteína del grupo Polycomb ASXL1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ASXL1 . [ 5 ] [ 6 ] En Drosophila , el gen Additional sex combs (Asx) cod...

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La supuesta proteína del grupo Polycomb ASXL1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ASXL1 . [ 5 ] [ 6 ]

En Drosophila , el gen Additional sex combs (Asx) codifica una proteína de unión a la cromatina necesaria para la determinación normal de la identidad de los segmentos en el embrión en desarrollo. Esta proteína pertenece al grupo de proteínas Polycomb , esenciales para el mantenimiento de la represión estable de loci homeóticos y otros . Se cree que la proteína interrumpe la cromatina en áreas localizadas, potenciando la transcripción de ciertos genes y reprimiendo la de otros. La proteína codificada por este gen funciona como un coactivador dependiente de ligando para el receptor de ácido retinoico, en cooperación con el coactivador 1 del receptor nuclear . Las mutaciones en este gen se asocian con síndromes mielodisplásicos y leucemia mielomonocítica crónica . El procesamiento alternativo del ARN mensajero genera múltiples variantes de transcripción. [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000171456 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000042548 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Fisher CL, Berger J, Randazzo F, Brock HW (marzo de 2003). "Un homólogo humano de Additional sex combs, ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 1, se localiza en el cromosoma 20q11". Gene . 306 : 115–26 . doi : 10.1016/S0378-1119(03)00430-X . PMID 12657473 . 
  6. 1 2 "ASXL1 Regulador transcripcional ASXL 1 [ Homo sapiens (humano) ] " .

Lecturas adicionales

  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et  al. (2003). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . Res. ADN . 9 (3): 99– 106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 . 
  • Sinclair DA, Campbell RB, Nicholls F, et  al. (1992). "Análisis genético del locus adicional Sex Combs de Drosophila melanogaster" . Genetics . 130 ( 4): 817– 25. doi : 10.1093/genetics/130.4.817 . PMC 1204931. PMID 1349871 .  
  • Sinclair DA, Milne TA, Hodgson JW, et  al. (1998). "El gen Additional sex combs de Drosophila codifica una proteína de cromatina que se une a sitios del grupo Polycomb compartidos y únicos en cromosomas politénicos". Development . 125 (7): 1207–16 . doi : 10.1242/dev.125.7.1207 . PMID 9477319 . 
  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, et  al. (1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 6 (1): 63–70 . doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID 10231032 . 
  • Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et  al. (2002). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 20 humano" . Nature . 414 (6866): 865–71 . Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  

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