ATP13A2

Probable cation-transporting ATPase 13A2 is an enzyme that in humans is encoded by the ATP13A2gene that is involved in the transport of divalent transition metal cations.^[5]^[6]^[7] It appears to protect cells from manganese^[8] and zinc toxicity,^[9] possibly by causing cellular efflux and/or lysosomal sequestration; and from iron toxicity, possibly by preserving lysosome integrity against iron-induced lipid peroxidation.^[10] However, it potentiates the toxic effects of cadmium and nickel on developing neurites,^[11] and of the widely used herbicide paraquat^[12] possibly by increasing polyamine uptake.^[13]

Deficiency is associated with spastic paraplegia and Kufor-Rakeb syndrome, in which there is progressive parkinsonism with dementia.^[14]

References

^ ^a ^b ^cGRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000159363 – Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^cGRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036622 – Ensembl, May 2017
^"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Schultheis PJ, Hagen TT, O'Toole KK, Tachibana A, Burke CR, McGill DL, Okunade GW, Shull GE (octubre de 2004). "Caracterización de la subfamilia P5 de ATPasas de transporte tipo P en ratones". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 323 (3): 731– 8. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.08.156 . PMID 15381061 .
^ Ramirez A, Heimbach A, Gründemann J, Stiller B, Hampshire D, Cid LP, Goebel I, Mubaidin AF, Wriekat AL, Roeper J, Al-Din A, Hillmer AM, Karsak M, Liss B, Woods CG, Behrens MI, Kubisch C (octubre de 2006). "El parkinsonismo hereditario con demencia es causado por mutaciones en ATP13A2, que codifica una ATPasa tipo P lisosomal de tipo 5". Nature Genetics . 38 (10): 1184– 91. doi : 10.1038/ng1884 . PMID 16964263 . S2CID 6502952 .
^ "Gen Entrez: ATP13A2 ATPasa tipo 13A2" .
^ Tan J, Zhang T, Jiang L, Chi J, Hu D, Pan Q, Wang D, Zhang Z (agosto de 2011). "Regulación de la homeostasis intracelular del manganeso por la proteína ATP13A2 asociada al síndrome de Kufor-Rakeb" . The Journal of Biological Chemistry . 286 (34): 29654– 62. doi : 10.1074/jbc.M111.233874 . PMC 3191006. PMID 21724849 .
^ Tsunemi T, Krainc D (junio de 2014). "La dishomeostasis de Zn ²⁺ causada por la pérdida de ATP13A2/PARK9 conduce a disfunción lisosomal y acumulación de alfa-sinucleína" . Human Molecular Genetics . 23 (11): 2791– 801. doi : 10.1093 / hmg/ddt572 . PMC 4014186. PMID 24334770 .
^ Rinaldi DE, Corradi GR, Cuesta LM, Adamo HP, de Tezanos Pinto F (agosto de 2015). "La P5B-ATPasa ATP13A2 humana asociada al Parkinson protege contra la citotoxicidad inducida por el hierro" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranas . 1848 (8): 1646– 55. doi : 10.1016/j.bbamem.2015.04.008 . hdl : 11336/82017 . PMID 25912790 .
^ Podhajska A, Musso A, Trancikova A, Stafa K, Moser R, Sonnay S, Glauser L, Moore DJ (2012-06-29). "Efectos patogénicos comunes de mutaciones de sentido erróneo en la ATPasa de tipo P ATP13A2 (PARK9) asociadas con parkinsonismo de inicio temprano" . PLOS ONE . 7 (6) e39942. Bibcode : 2012PLoSO...739942P . doi : 10.1371/journal.pone.0039942 . PMC 3386943. PMID 22768177 .
^ Pinto F, Corradi GR, Hera DP, Adamo HP (febrero de 2012). "Las células CHO que expresan la P ₅ -ATPasa humana ATP13A2 son más sensibles a los efectos tóxicos del herbicida paraquat". Neurochemistry International . 60 (3): 243– 8. doi : 10.1016/j.neuint.2012.01.002 . PMID 22265822. S2CID 25893162 .
^ De La Hera DP, Corradi GR, Adamo HP, De Tezanos Pinto F (febrero de 2013). "La ATPasa P5B humana ATP13A2 asociada a la enfermedad de Parkinson aumenta la captación de espermidina". The Biochemical Journal . 450 (1): 47– 53. doi : 10.1042/BJ20120739 . hdl : 11336/18027 . PMID 23205587 .
^ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): ATPasa, TIPO 13A2; ATP13A2 - 610513

Enlaces externos

Ubicación del genoma humano ATP13A2 y página de detalles del gen ATP13A2 en el navegador genómico de UCSC .

Lecturas adicionales

Hampshire DJ, Roberts E, Crow Y, Bond J, Mubaidin A, Wriekat AL, Al-Din A, Woods CG (octubre de 2001). "Síndrome de Kufor-Rakeb, degeneración palidopiramidal con paresia supranuclear de la mirada hacia arriba y demencia, se localiza en 1p36" . Journal of Medical Genetics . 38 (10): 680–2 . doi : 10.1136/jmg.38.10.680 . PMC 1734748. PMID 11584046 .
Di Fonzo A, Chien HF, Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm S, Ferreira JJ, Meco G, Martignoni E, Lopiano L, Jardim LB, Oostra BA, Barbosa ER, Bonifati V (mayo de 2007). "Mutaciones sin sentido de ATP13A2 en el parkinsonismo juvenil y la enfermedad de Parkinson de aparición temprana". Neurología . 68 (19): 1557– 62. doi : 10.1212/01.wnl.0000260963.08711.08 . PMID 17485642 . S2CID 24070567 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000159363 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036622 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid15381061-5] Schultheis PJ, Hagen TT, O'Toole KK, Tachibana A, Burke CR, McGill DL, Okunade GW, Shull GE (octubre de 2004). "Caracterización de la subfamilia P5 de ATPasas de transporte tipo P en ratones". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 323 (3): 731– 8. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.08.156 . PMID 15381061 .

[pmid16964263-6] Ramirez A, Heimbach A, Gründemann J, Stiller B, Hampshire D, Cid LP, Goebel I, Mubaidin AF, Wriekat AL, Roeper J, Al-Din A, Hillmer AM, Karsak M, Liss B, Woods CG, Behrens MI, Kubisch C (octubre de 2006). "El parkinsonismo hereditario con demencia es causado por mutaciones en ATP13A2, que codifica una ATPasa tipo P lisosomal de tipo 5". Nature Genetics . 38 (10): 1184– 91. doi : 10.1038/ng1884 . PMID 16964263 . S2CID 6502952 .

[entrez-7] "Gen Entrez: ATP13A2 ATPasa tipo 13A2" .

[8] Tan J, Zhang T, Jiang L, Chi J, Hu D, Pan Q, Wang D, Zhang Z (agosto de 2011). "Regulación de la homeostasis intracelular del manganeso por la proteína ATP13A2 asociada al síndrome de Kufor-Rakeb" . The Journal of Biological Chemistry . 286 (34): 29654– 62. doi : 10.1074/jbc.M111.233874 . PMC 3191006. PMID 21724849 .

[9] Tsunemi T, Krainc D (junio de 2014). "La dishomeostasis de Zn ²⁺ causada por la pérdida de ATP13A2/PARK9 conduce a disfunción lisosomal y acumulación de alfa-sinucleína" . Human Molecular Genetics . 23 (11): 2791– 801. doi : 10.1093 / hmg/ddt572 . PMC 4014186. PMID 24334770 .

[10] Rinaldi DE, Corradi GR, Cuesta LM, Adamo HP, de Tezanos Pinto F (agosto de 2015). "La P5B-ATPasa ATP13A2 humana asociada al Parkinson protege contra la citotoxicidad inducida por el hierro" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranas . 1848 (8): 1646– 55. doi : 10.1016/j.bbamem.2015.04.008 . hdl : 11336/82017 . PMID 25912790 .

[11] Podhajska A, Musso A, Trancikova A, Stafa K, Moser R, Sonnay S, Glauser L, Moore DJ (2012-06-29). "Efectos patogénicos comunes de mutaciones de sentido erróneo en la ATPasa de tipo P ATP13A2 (PARK9) asociadas con parkinsonismo de inicio temprano" . PLOS ONE . 7 (6) e39942. Bibcode : 2012PLoSO...739942P . doi : 10.1371/journal.pone.0039942 . PMC 3386943. PMID 22768177 .

[12] Pinto F, Corradi GR, Hera DP, Adamo HP (febrero de 2012). "Las células CHO que expresan la P ₅ -ATPasa humana ATP13A2 son más sensibles a los efectos tóxicos del herbicida paraquat". Neurochemistry International . 60 (3): 243– 8. doi : 10.1016/j.neuint.2012.01.002 . PMID 22265822. S2CID 25893162 .

[13] De La Hera DP, Corradi GR, Adamo HP, De Tezanos Pinto F (febrero de 2013). "La ATPasa P5B humana ATP13A2 asociada a la enfermedad de Parkinson aumenta la captación de espermidina". The Biochemical Journal . 450 (1): 47– 53. doi : 10.1042/BJ20120739 . hdl : 11336/18027 . PMID 23205587 .

[14] Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): ATPasa, TIPO 13A2; ATP13A2 - 610513

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]