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ATPasa, transportadora de Na + /K + , alfa 1

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La subunidad alfa-1 de la ATPasa transportadora de sodio/potasio es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP1A1 . [ 5 ]

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las ATPasas de transporte de cationes de tipo P y a la subfamilia de las Na + /K + -ATPasas . La Na + /K + -ATPasa es una proteína de membrana integral responsable de establecer y mantener los gradientes electroquímicos de iones Na y K a través de la membrana plasmática . Estos gradientes son esenciales para la osmorregulación , para el transporte acoplado al sodio de diversas moléculas orgánicas e inorgánicas y para la excitabilidad eléctrica de nervios y músculos . Esta enzima está compuesta por dos subunidades: una subunidad catalítica grande (alfa) y una subunidad de glicoproteína más pequeña (beta). La subunidad catalítica de la Na + /K + -ATPasa está codificada por múltiples genes. Este gen codifica una subunidad alfa 1. Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas . [ 5 ]

En las células melanocíticas, la expresión del gen ATP1A1 puede estar regulada por MITF . [ 6 ]

Relevancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con adenomas productores de aldosterona e hipertensión secundaria . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163399 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000033161 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: ATPasa ATP1A1, transportadora de Na + /K + , polipéptido alfa 1" .
  6. ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (diciembre de 2008). "Identificación de nuevos objetivos de MITF mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665–76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . 
  7. ↑ Beuschlein F, Boulkroun S, Osswald A, Wieland T, Nielsen HN, Lichtenauer UD, Penton D, Schack VR, Amar L, Fischer E, Walther A, Tauber P, Schwarzmayr T, Diener S, Graf E, Allolio B, Samson-Couterie B, Benecke A, Quinkler M, Fallo F, Plouin PF, Mantero F, Meitinger T, Mulatero P, Jeunemaitre X, Warth R, Vilsen B, Zennaro MC, Strom TM, Reincke M (abril de 2013). "Las mutaciones somáticas en ATP1A1 y ATP2B3 provocan adenomas productores de aldosterona e hipertensión secundaria". Genética de la Naturaleza . 45 (4): 440–4 , 444e1-2. doi : 10.1038/ng.2550 . hdl : 11577/2573243 . PMID 23416519. S2CID 205346722 .​  

Lecturas adicionales

  • Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). «Genética molecular de la Na,K-ATPasa». Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology . 38 : 37–89 . doi : 10.1016/S0079-6603(08)60708-4 . ISBN 9780125400381. PMID 2158121 . 
  • Dunbar LA, Caplan MJ (agosto de 2001). "Bombas de iones en células polarizadas: clasificación y regulación de las Na+, K+- y H+, K+-ATPasas" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (32): 29617–20 . doi : 10.1074/jbc.R100023200 . PMID 11404365 . 
  • Wangemann P (marzo de 2002). "Ciclo de K+ y el potencial endococlear". Hearing Research . 165 ( 1–2 ): 1–9 . doi : 10.1016/S0378-5955(02)00279-4 . PMID 12031509. S2CID 18118568 .  
  • Xie Z, Cai T (mayo de 2003). "Transducción de señales mediada por Na+-K+--ATPasa: de la interacción proteica a la función celular". Molecular Interventions . 3 (3): 157– 68. doi : 10.1124/mi.3.3.157 . PMID 14993422 . 
  • Shull MM, Pugh DG, Lingrel JB (marzo de 1990). "El gen humano Na, K-ATPasa alfa 1: caracterización de la región flanqueante 5' e identificación de un polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción". Genomics . 6 (3): 451– 60. doi : 10.1016/0888-7543(90)90475-A . PMID 1970326 . 
  • Herrera VL, Ruiz-Opazo N (agosto de 1990). "Alteración de la entrada de Na+,K(+)-ATPasa alfa 1 86Rb+ por una sola sustitución de aminoácido". Science . 249 (4972): 1023– 6. doi : 10.1126/science.1975705 . PMID 1975705 . 
  • Kawakami K, Ohta T, Nojima H, Nagano K (agosto de 1986). "Estructura primaria de la subunidad alfa de la Na,K-ATPasa humana deducida a partir de la secuencia de ADNc" . Journal of Biochemistry . 100 (2): 389– 97. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a121726 . PMID 2430951 . 
  • Yang-Feng TL, Schneider JW, Lindgren V, Shull MM, Benz EJ, Lingrel JB, Francke U (febrero de 1988). "Localización cromosómica de los genes de las subunidades alfa y beta de la Na+, K+-ATPasa humana". Genomics . 2 (2): 128– 38. doi : 10.1016/0888-7543(88)90094-8 . PMID 2842249 . 
  • Sverdlov ED, Broude NE, Sverdlov VE, Monastyrskaya GS, Grishin AV, Petrukhin KE, Akopyanz NS, Modyanov NN (agosto de 1987). "Familia de genes Na +, K + -ATPasa. Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción específicos de tejido intraindividual" . Cartas FEBS . 221 (1): 129– 33. doi : 10.1016/0014-5793(87)80366-6 . PMID 2887455 . 
  • Chehab FF, Kan YW, Law ML, Hartz J, Kao FT, Blostein R (noviembre de 1987). "Subunidad alfa de la Na+,K+-ATPasa placentaria humana: clonación de ADNc, expresión tisular, polimorfismo de ADN y localización cromosómica" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 84 (22): 7901– 5. Bibcode : 1987PNAS...84.7901C . doi : 10.1073/pnas.84.22.7901 . PMC 299443. PMID 2891135 .  
  • Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulubova IE, Petrukhin KE (marzo de 1987). "La familia de genes de la Na+,K+-ATPasa humana. Una secuencia parcial de nucleótidos relacionada con la subunidad alfa" . FEBS Letters . 213 (1): 73–80 . doi : 10.1016/0014-5793(87)81467-9 . PMID 3030810 . 
  • Shull MM, Lingrel JB (junio de 1987). "Múltiples genes codifican la subunidad catalítica de la Na+,K+-ATPasa humana" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 84 (12): 4039–43 . Bibcode : 1987PNAS...84.4039S . doi : 10.1073/pnas.84.12.4039 . PMC 305017. PMID 3035563 .  
  • Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulobova IE, Petrukhin KE (junio de 1987). "La familia de genes de la Na+,K+-ATPasa humana. No menos de cinco genes y/o pseudogenes relacionados con la subunidad alfa" . FEBS Letters . 217 (2): 275–8 . doi : 10.1016/0014-5793(87)80677-4 . PMID 3036582 . 
  • Ruiz A, Bhat SP, Bok D (abril de 1995). "Caracterización y cuantificación de los transcritos de ARN alfa 1 y beta 1 de la Na,K-ATPasa de longitud completa y truncados expresados ​​en el epitelio pigmentario de la retina humana". Gene . 155 (2): 179–84 . doi : 10.1016/0378-1119(94)00812-7 . PMID 7536695 . 
  • Hundal HS, Maxwell DL, Ahmed A, Darakhshan F, Mitsumoto Y, Klip A (1995). "Distribución subcelular y localización inmunocitoquímica de las isoformas de la subunidad Na,K-ATPasa en el músculo esquelético humano". Molecular Membrane Biology . 11 (4): 255– 62. doi : 10.3109/09687689409160435 . PMID 7711835 . 
  • Feschenko MS, Sweadner KJ (junio de 1995). "Base estructural de las diferencias específicas de especie en la fosforilación de la Na,K-ATPasa por la proteína quinasa C" . The Journal of Biological Chemistry . 270 (23): 14072–7 . doi : 10.1074/jbc.270.23.14072 . PMID 7775468 . 
  • Ruiz-Opazo N, Barany F, Hirayama K, Herrera VL (septiembre de 1994). "Confirmación del gen y transcrito mutante alfa 1 Na,K-ATPasa en ratas Dahl sensibles a la sal/JR" . Hipertensión . 24 (3): 260– 70. doi : 10.1161/01.hyp.24.3.260 . PMID 8082931 . 
  • Zahler R, Gilmore-Hebert M, Baldwin JC, Franco K, Benz EJ (julio de 1993). "Expresión de isoformas alfa de la Na, K-ATPasa en el corazón humano". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranas . 1149 (2): 189– 94. doi : 10.1016/0005-2736(93)90200-J . PMID 8391840 . 
  • Wang J, Schwinger RH, Frank K, Müller-Ehmsen J, Martin-Vasallo P, Pressley TA, Xiang A, Erdmann E, McDonough AA (octubre de 1996). "Expresión regional de isoformas de subunidades de la bomba de sodio y del intercambiador Na+-Ca++ en el corazón humano" . The Journal of Clinical Investigation . 98 (7): 1650–8 . doi : 10.1172/JCI118960 . PMC 507599. PMID 8833915 .