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ATP1A2

La subunidad alfa-2 de la ATPasa transportadora de sodio/potasio es una proteína que en humanos está codificada por el gen ATP1A2 . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína codificada po...

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La subunidad alfa-2 de la ATPasa transportadora de sodio/potasio es una proteína que en humanos está codificada por el gen ATP1A2 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las ATPasas de transporte de cationes de tipo P y a la subfamilia de las Na + /K + -ATPasas . La Na + /K + -ATPasa es una proteína de membrana integral responsable de establecer y mantener los gradientes electroquímicos de iones Na y K a través de la membrana plasmática . Estos gradientes son esenciales para la osmorregulación , para el transporte acoplado al sodio de diversas moléculas orgánicas e inorgánicas , y para la excitabilidad eléctrica de nervios y músculos . Esta enzima está compuesta por dos subunidades: una subunidad catalítica grande (alfa) y una subunidad de glicoproteína más pequeña (beta). La subunidad catalítica de la Na + /K + -ATPasa está codificada por múltiples genes. Este gen codifica una subunidad alfa 2. [ 6 ]

Importancia clínica

Se ha descubierto que las mutaciones en ATP1A2 causan migraña hemipléjica y epilepsia de forma autosómica dominante , a veces coexistiendo en familias. [ 7 ] Además, se ha asociado con una forma inusual de migraña llamada hemiplejía alternante infantil . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000018625 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000007097 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "ATP1A2 - Precursor de la subunidad alfa-2 de la ATPasa transportadora de sodio/potasio - Homo sapiens (Humano) - Gen y proteína ATP1A2" . www.uniprot.org . Consultado el 9 de abril de 2022 .
  6. 1 2 "Gen Entrez: ATPasa ATP1A2, transportadora de Na + /K + , polipéptido alfa 2 (+)" .
  7. ↑ Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (febrero de 2020). "El espectro en expansión de los trastornos del movimiento en las epilepsias genéticas" ( PDF) . Developmental Medicine and Child Neurology . 62 (2): 178– 191. doi : 10.1111/dmcn.14407 . PMID 31784983. S2CID 208498567 .  
  8. ^ Kanavakis E, Xaidara A, Papathanasiou-Klontza D, Papadimitriou A, Velentza S, Youroukos S (diciembre de 2003). "Hemiplejia alternante de la infancia: un síndrome heredado con un rasgo autosómico dominante" . Medicina del desarrollo y neurología infantil . 45 (12): 833– 6. doi : 10.1017/S0012162203001543 . PMID 14667076 . 
  9. ↑ Swoboda KJ, Kanavakis E, Xaidara A, Johnson JE, Leppert MF, Schlesinger-Massart MB, et al. (junio de 2004). "¿Hemiplejía alternante de la infancia o migraña hemipléjica familiar? Una nueva mutación ATP1A2". Annals of Neurology . 55 (6): 884–7 . doi : 10.1002/ana.20134 . PMID 15174025. S2CID 13430399 .   
  10. ↑ Bassi MT, Bresolin N, Tonelli A, Nazos K, Crippa F, Baschirotto C, et al. (agosto de 2004). " Una nueva mutación en el gen ATP1A2 causa hemiplejía alternante infantil" . Journal of Medical Genetics . 41 (8): 621– 8. doi : 10.1136/jmg.2003.017863 . PMC 1735877. PMID 15286158 .   

Lecturas adicionales

  • Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). Genética molecular de la Na,K-ATPasa . Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. Vol.  38. pp. 37–89 . doi : 10.1016/S0079-6603(08)60708-4 . ISBN  9780125400381. PMID 2158121 . {{cite book}}: |journal=ignorado ( ayuda )
  • Dunbar LA, Caplan MJ (agosto de 2001). "Bombas de iones en células polarizadas: clasificación y regulación de las Na+, K+- y H+, K+-ATPasas" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (32): 29617–20 . doi : 10.1074/jbc.R100023200 . PMID 11404365 . 
  • Shull MM, Pugh DG, Lingrel JB (octubre de 1989). "Caracterización del gen alfa 2 de la Na,K-ATPasa humana e identificación de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción intragénicos" . The Journal of Biological Chemistry . 264 (29): 17532– 43. doi : 10.1016/S0021-9258(18)71525-1 . PMID 2477373 . 
  • Sverdlov ED, Bessarab DA, Malyshev IV, Petrukhin KE, Monastyrskaya GS, Broude NE, Modyanov NN (febrero de 1989). "Familia de genes humanos Na +, K + -ATPasa. Estructura de la supuesta región reguladora del gen alfa +" . Cartas FEBS . 244 (2): 481– 3. doi : 10.1016/0014-5793(89)80588-5 . PMID 2537767 . S2CID 85369528 .  
  • Yang-Feng TL, Schneider JW, Lindgren V, Shull MM, Benz EJ, Lingrel JB, Francke U (febrero de 1988). "Localización cromosómica de los genes de las subunidades alfa y beta de la Na+, K+-ATPasa humana". Genomics . 2 (2): 128– 38. doi : 10.1016/0888-7543(88)90094-8 . PMID 2842249 . 
  • Shull MM, Lingrel JB (junio de 1987). "Múltiples genes codifican la subunidad catalítica de la Na+,K+-ATPasa humana" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 84 (12): 4039–43 . Bibcode : 1987PNAS...84.4039S . doi : 10.1073/pnas.84.12.4039 . PMC 305017. PMID 3035563 .  
  • Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, et  al. (junio de 1987). "La familia de genes de la Na+,K+-ATPasa humana. No menos de cinco genes y/o pseudogenes relacionados con la subunidad alfa" . FEBS Letters . 217 (2): 275–8 . doi : 10.1016/0014-5793(87)80677-4 . PMID 3036582 . 
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Zahler R, Gilmore-Hebert M, Baldwin JC, Franco K, Benz EJ (julio de 1993). "Expresión de isoformas alfa de la Na, K-ATPasa en el corazón humano". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranas . 1149 (2): 189– 94. doi : 10.1016/0005-2736(93)90200-J . PMID 8391840 . 
  • Stengelin MK, Hoffman JF (mayo de 1997). "Isoformas de subunidades de Na,K-ATPasa en reticulocitos humanos: evidencia de transcripción inversa-PCR de la presencia de alfa1, alfa3, beta2, beta3 y gamma" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (11): 5943–8 . Bibcode : 1997PNAS...94.5943S . doi : 10.1073/pnas.94.11.5943 . PMC 20886. PMID 9159180 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Ducros A, Joutel A, Vahedi K, Cecillon M, Ferreira A, Bernard E, et  al. (diciembre de 1997). "Mapeo de un segundo locus para la migraña hemipléjica familiar en 1q21-q23 y evidencia de mayor heterogeneidad". Annals of Neurology . 42 (6): 885– 90. doi : 10.1002/ana.410420610 . PMID 9403481. S2CID 20915050 .  
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  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, et  al. (octubre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XI. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 5 (5): 277–86 . doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . PMID 9872452 . 
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  • Rankinen T, Pérusse L, Borecki I, Chagnon YC, Gagnon J, Leon AS, et  al. (enero de 2000). "El gen alfa2 de la Na(+)-K(+)-ATPasa y la capacidad de entrenamiento de la resistencia cardiorrespiratoria: el estudio familiar HERITAGE". Journal of Applied Physiology . 88 (1): 346– 51. doi : 10.1152/jappl.2000.88.1.346 . PMID 10642400 . 
  • Ukkola O, Joanisse DR, Tremblay A, Bouchard C (mayo de 2003). "Gen Na+-K+-ATPasa alfa 2 y características del músculo esquelético en respuesta a la sobrealimentación a largo plazo". Journal of Applied Physiology . 94 (5): 1870– 4. CiteSeerX 10.1.1.546.5874 . doi : 10.1152/japplphysiol.00942.2002 . PMID 12496141 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la migraña hemipléjica familiar
  • Ubicación del genoma humano ATP1A2 y página de detalles del gen ATP1A2 en el navegador genómico de UCSC .
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