El gen humano ATP5PD codifica la subunidad d de la parte del tallo periférico de la enzima ATP sintasa mitocondrial . [ 5 ] [ 6 ]
La ATP sintasa mitocondrial cataliza la síntesis de ATP , utilizando un gradiente electroquímico de protones a través de la membrana interna durante la fosforilación oxidativa . Está compuesta por dos complejos multisubunitarios unidos: el núcleo catalítico soluble , F1 , y el componente transmembrana, F0 , que comprende el canal de protones . El complejo F1 consta de 5 subunidades diferentes (alfa, beta, gamma, delta y épsilon) ensambladas en una proporción de 3 alfa, 3 beta y un representante de las otras 3. El complejo F0 parece tener nueve subunidades (a, b, c, d, e, f, g, F6 y 8). Este gen codifica la subunidad d del complejo F0. Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas para este gen. Además, se localizan tres pseudogenes en los cromosomas 9 , 12 y 15. [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000167863 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034566 – Ensembl , mayo de 2017
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- 1 2 "Gen Entrez: ATP5PD Subunidad d del tallo periférico de la ATP sintasa" .
Enlaces externos
- Localización del gen ATP5PD humano en el genoma y página con detalles del gen ATP5PD en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 17 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 17 humano