El gen humano ATP6AP1 codifica la subunidad S1 de la enzima ATPasa de protones de tipo V. [5] [6] [7]
Este gen codifica un componente de una enzima multisubunidad (1 mDa PM) que media la acidificación de los orgánulos intracelulares eucariotas . La ATPasa vacuolar ( V-ATPasa ) está compuesta por un dominio citosólico, V 1 , (sitio del sitio catalítico de ATP) y un dominio transmembrana, V 0 . La acidificación de orgánulos dependiente de la V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas, la activación del zimógeno y la endocitosis mediada por receptores . La proteína codificada de este gen tiene aproximadamente 45 kD y puede ayudar en la acidificación mediada por la V-ATPasa de los gránulos secretores neuroendocrinos . [7]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000071553 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019087 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Chen EY, Zollo M, Mazzarella R, Ciccodicola A, Chen CN, Zuo L, Heiner C, Burough F, Repetto M, Schlessinger D, D'Urso M (junio de 1997). "Análisis de secuencia de largo alcance en Xq28: trece genes conocidos y seis candidatos en 219,4 kb de ADN de alto GC entre los loci RCP/GCP y G6PD". Hum Mol Genet . 5 (5): 659–68. doi : 10.1093/hmg/5.5.659 . PMID 8733135.
- ^ Sedlacek Z, Korn B, Konecki DS, Siebenhaar R, Coy JF, Kioschis P, Poustka A (febrero de 1994). "Construcción de un mapa de transcripción de una región de 300 kb alrededor del locus G6PD humano mediante selección directa de ADNc". Hum Mol Genet . 2 (11): 1865–9. doi :10.1093/hmg/2.11.1865. PMID 8281148.
- ^ ab "Gen Entrez: ATP6AP1 ATPasa, transportadora de H+, proteína accesoria lisosomal 1".
Enlaces externos
- Página de detalles del gen ATP6AP1 y ubicación del genoma humano ATP6AP1 en el navegador de genoma de la UCSC .
Lectura adicional
- Finbow ME, Harrison MA (1997). "La H+-ATPasa vacuolar: una bomba de protones universal de eucariotas". Biochem. J . 324 (3): 697–712. doi :10.1042/bj3240697. PMC 1218484 . PMID 9210392.
- Stevens TH, Forgac M (1998). "Estructura, función y regulación de la (H+)-ATPasa vacuolar". Annu. Rev. Cell Dev. Biol . 13 : 779–808. doi :10.1146/annurev.cellbio.13.1.779. PMID 9442887.
- Nelson N, Harvey WR (1999). "Proton-adenosinetriphosphatases vacuolares y de membrana plasmática". Physiol. Rev. 79 ( 2): 361–85. doi :10.1152/physrev.1999.79.2.361. PMID 10221984. S2CID 1477911.
- Forgac M (1999). "Estructura y propiedades de las (H+)-ATPasas vacuolares". J. Biol. Chem . 274 (19): 12951–4. doi : 10.1074/jbc.274.19.12951 . PMID 10224039.
- Kane PM (1999). "Introducción: V-ATPases 1992-1998". J. Bioenerg. Biomembr . 31 (1): 3–5. doi :10.1023/A:1001884227654. PMID 10340843.
- Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, et al. (1999). "Energización de la membrana plasmática animal por V-ATPases protónicas". BioEssays . 21 (8): 637–48. doi :10.1002/(SICI)1521-1878(199908)21:8<637::AID-BIES3>3.0.CO;2-W. PMID 10440860. S2CID 23505139.
- Yokoi H, Hadano S, Kogi M, et al. (1994). "Aislamiento de secuencias expresadas codificadas por la porción terminal Xq humana utilizando sondas de microclon generadas por microdisección láser". Genomics . 20 (3): 404–11. doi :10.1006/geno.1994.1194. PMID 8034313.
- Holthuis JC, Jansen EJ, Schoonderwoert VT, et al. (1999). "Biosíntesis de la subunidad accesoria de la H+-ATPasa vacuolar Ac45 en la hipófisis de Xenopus". Eur. J. Biochem . 262 (2): 484–91. doi :10.1046/j.1432-1327.1999.00396.x. PMID 10336633.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro". Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948 . PMID 11076863.
- Bagai S, Rubio E, Cheng JF, et al. (2002). "El factor de crecimiento de fibroblastos-10 es un mitógeno para las células uroteliales". J. Biol. Chem . 277 (26): 23828–37. doi : 10.1074/jbc.M201658200 . PMID 11923311.
- Hodi FS, Schmollinger JC, Soiffer RJ, et al. (2002). "ATP6S1 provoca potentes respuestas humorales asociadas con la destrucción de tumores inmunomediada". Proc. Natl. Sci. USA . 99 (10): 6919–24. Bibcode :2002PNAS...99.6919H. doi : 10.1073/pnas.102025999 . PMC 124504 . PMID 11983866.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.