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ATP6V1B1

La subunidad B de la ATPasa de protones de tipo V, isoforma renal, es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP6V1B1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica un comp...

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La subunidad B de la ATPasa de protones de tipo V, isoforma renal, es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP6V1B1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un componente de la ATPasa vacuolar (V-ATPasa), una enzima multisubunitaria que media la acidificación de los orgánulos intracelulares eucariotas . La acidificación de orgánulos dependiente de V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas , la activación de zimógenos , la endocitosis mediada por receptores y la generación de gradientes de protones en vesículas sinápticas. La V-ATPasa está compuesta por un dominio citosólico V1 y un dominio transmembrana V0. El dominio V1 consta de tres subunidades A y tres B, dos subunidades G más las subunidades C, D, E, F y H. El dominio V1 contiene el sitio catalítico de ATP. El dominio V0 consta de cinco subunidades diferentes: a, c, c', c'' y d. Otras isoformas de muchas de las proteínas de las subunidades V1 y V0 están codificadas por múltiples genes o variantes de transcripción con empalme alternativo . Esta proteína codificada es una de las dos isoformas de la subunidad B del dominio V1 y se encuentra en el riñón . Las mutaciones en este gen causan acidosis tubular renal distal asociada con sordera neurosensorial . [ 7 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000006269 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Karet FE, Finberg KE, Nelson RD, Nayir A, Mocan H, Sanjad SA, Rodriguez-Soriano J, Santos F, Cremers CW, Di Pietro A, Hoffbrand BI, Winiarski J, Bakkaloglu A, Ozen S, Dusunsel R, Goodyer P, Hulton SA, Wu DK, Skvorak AB, Morton CC, Cunningham MJ, Jha V, Lifton RP (febrero de 1999). "Las mutaciones en el gen que codifica la subunidad B1 de la H+-ATPasa causan acidosis tubular renal con sordera neurosensorial". Nat Genet . 21 (1): 84– 90. doi : 10.1038/5022 . PMID 9916796. S2CID 34262548 .  
  6. ↑ Sudhof TC, Fried VA, Stone DK, Johnston PA, Xie XS (septiembre de 1989). "La bomba de H+ de la endomembrana humana se asemeja mucho a la ATP-sintetasa de las arqueobacterias" . Proc Natl Acad Sci USA . 86 (16): 6067–71 . Bibcode : 1989PNAS...86.6067S . doi : 10.1073/pnas.86.16.6067 . PMC 297776. PMID 2527371 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: ATPasa ATP6V1B1, transportadora de H+, lisosomal 56/58kDa, subunidad V1 B1 (acidosis tubular renal con sordera)" .

Lecturas adicionales

  • Schuler GD, Boguski MS, Stewart EA, et  al. (1996). "Un mapa genético del genoma humano". Science . 274 ( 5287): 540– 6. Bibcode : 1996Sci...274..540S . doi : 10.1126/science.274.5287.540 . PMID 8849440. S2CID 22619 .  
  • Finbow ME, Harrison MA (1997). "La H+-ATPasa vacuolar: una bomba de protones universal de los eucariotas" . Biochem. J. 324 ( Pt 3): 697–712 . doi : 10.1042/bj3240697 . PMC 1218484. PMID 9210392 .  
  • Stevens TH, Forgac M (1998). "Estructura, función y regulación de la (H+)-ATPasa vacuolar". Annu. Rev. Cell Dev. Biol . 13 : 779–808 . doi : 10.1146/annurev.cellbio.13.1.779 . PMID 9442887 . 
  • Nelson N, Harvey WR (1999). "Proton-adenosinetrifosfatasas de la membrana plasmática y vacuolar". Physiol. Rev. 79 ( 2): 361– 85. doi : 10.1152/physrev.1999.79.2.361 . PMID 10221984. S2CID 1477911 .  
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