La subunidad B de la ATPasa de protones de tipo V, isoforma cerebral, es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP6V1B2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Este gen codifica un componente de la ATPasa vacuolar ( V-ATPasa ), una enzima multisubunitaria que media la acidificación de los orgánulos intracelulares eucariotas. La acidificación de los orgánulos dependiente de la V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas, la activación de zimógenos, la endocitosis mediada por receptores y la generación del gradiente de protones de las vesículas sinápticas. La V-ATPasa está compuesta por un dominio citosólico V1 y un dominio transmembrana V0. El dominio V1 consta de tres subunidades A, tres B y dos G, así como de una subunidad C, D, E, F y H. El dominio V1 contiene el sitio catalítico de ATP. La proteína codificada por este gen es una de las dos isoformas de la subunidad B del dominio V1 y es la única isoforma B altamente expresada en osteoclastos. [ 7 ]
En las células melanocíticas, la expresión del gen ATP6V1B2 puede estar regulada por MITF . [ 8 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000006273 – Ensembl , mayo de 2017
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Enlaces externos
- Localización del genoma humano ATP6V1B2 y página de detalles del gen ATP6V1B2 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 8 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 8 humano