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ATP6V1C1

La subunidad C 1 de la ATPasa de protones de tipo V es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP6V1C1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica un componente de la AT...

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La subunidad C 1 de la ATPasa de protones de tipo V es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP6V1C1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un componente de la ATPasa vacuolar (V-ATPasa), una enzima multisubunitaria que media la acidificación de los compartimentos intracelulares de las células eucariotas. La acidificación dependiente de la V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas, la activación de zimógenos, la endocitosis mediada por receptores y la generación del gradiente de protones de las vesículas sinápticas. La V-ATPasa está compuesta por un dominio citosólico V1 y un dominio transmembrana V0. El dominio V1 consta de tres subunidades A y tres B, dos subunidades G, además de las subunidades C, D, E, F y H. El dominio V1 contiene el sitio catalítico de ATP. El dominio V0 consta de cinco subunidades diferentes: a, c, c', c '' y d. Existen isoformas adicionales de muchas de las proteínas de las subunidades V1 y V0 codificadas por múltiples genes o variantes de transcripción con empalme alternativo. Este gen es uno de los dos genes que codifican las proteínas de la subunidad C del dominio V1 y se encuentra de forma ubicua. Esta subunidad C es análoga, pero no homóloga, a la subunidad gamma de las F-ATPasas. Anteriormente, este gen se denominaba ATP6D. [ 7 ]

En las células melanocíticas, la expresión del gen ATP6V1C1 puede estar regulada por MITF . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000155097 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022295 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ van Hille B, Vanek M, Richener H, Green JR, Bilbe G (enero de 1994). "Clonación y distribución tisular de las subunidades C, D y E de la H(+)-ATPasa vacuolar humana". Biochem Biophys Res Commun . 197 (1): 15–21 . doi : 10.1006/bbrc.1993.2434 . PMID 8250920 . 
  6. ↑ Smith AN, Lovering RC, Futai M, Takeda J, Brown D, Karet FE (octubre de 2003). "Nomenclatura revisada para los genes de las subunidades de la H+-ATPasa de tipo vacuolar de mamíferos" . Mol Cell . 12 (4): 801–3 . doi : 10.1016/S1097-2765(03)00397-6 . ​​PMID 14580332 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: ATPasa ATP6V1C1, transportadora de H+, lisosomal 42kDa, subunidad V1 C1" .
  8. ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Identificación de nuevos objetivos de MITF mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665– 76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971. S2CID 24698373 .   

Lecturas adicionales

  • Finbow ME, Harrison MA (1997). "La H+-ATPasa vacuolar: una bomba de protones universal de los eucariotas" . Biochem. J. 324 ( 3): 697–712 . doi : 10.1042/bj3240697 . PMC 1218484. PMID 9210392 .  
  • Stevens TH, Forgac M (1998). "Estructura, función y regulación de la (H+)-ATPasa vacuolar". Annu. Rev. Cell Dev. Biol . 13 : 779–808 . doi : 10.1146/annurev.cellbio.13.1.779 . PMID 9442887 . 
  • Nelson N, Harvey WR (1999). "Proton-adenosinetrifosfatasas de la membrana vacuolar y plasmática" . Physiol . Rev. 79 ( 2): 361– 85. doi : 10.1152/physrev.1999.79.2.361 . PMID 10221984. S2CID 1477911 .  
  • Forgac M (1999). "Estructura y propiedades de las (H+)-ATPasas vacuolares" . J. Biol. Chem . 274 (19): 12951–4 . doi : 10.1074/jbc.274.19.12951 . PMID 10224039 . 
  • Kane PM (1999). "Introducción: V-ATPasas 1992-1998". J. Bioenerg. Biomembr . 31 (1): 3– 5. doi : 10.1023/A:1001884227654 . PMID 10340843 . 
  • Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, et  al. (1999). "Energización de la membrana plasmática animal por V-ATPasas protón-motrices". BioEssays . 21 (8): 637– 48. doi : 10.1002/(SICI)1521-1878(199908)21:8 < 637::AID-BIES3 > 3.0.CO ; 2-W . PMID 10440860 . S2CID 23505139 .  
  • Nishi T, Forgac M (2002). "Las (H+)-ATPasas vacuolares: las bombas de protones más versátiles de la naturaleza". Nat . Rev. Mol. Cell Biol . 3 (2): 94– 103. doi : 10.1038/nrm729 . PMID 11836511. S2CID 21122465 .  
  • Kawasaki-Nishi S, Nishi T, Forgac M (2003). "Translocación de protones impulsada por hidrólisis de ATP en V-ATPasas". FEBS Lett . 545 (1): 76– 85. doi : 10.1016/S0014-5793(03)00396-X . PMID 12788495. S2CID 10507213 .  
  • Morel N (2004). " Liberación de neurotransmisores: el lado oscuro de la H+-ATPasa vacuolar" . Biol. Cell . 95 (7): 453–7 . doi : 10.1016/S0248-4900(03)00075-3 . PMID 14597263. S2CID 17519696 .  
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  • Xu XR, Huang J, Xu ZG, et  al. (2002). "Perspectiva sobre la carcinogénesis hepatocelular a nivel transcriptómico mediante la comparación de perfiles de expresión génica del carcinoma hepatocelular con los del hígado no canceroso correspondiente" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (26): 15089– 94. Bibcode : 2001PNAS...9815089X . doi : 10.1073/pnas.241522398 . PMC 64988. PMID 11752456 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .