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Articulo de referencia

ATP6V1C2

La subunidad C 2 de la ATPasa de protones de tipo V es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP6V1C2 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica un componente de la ATPasa v...

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La subunidad C 2 de la ATPasa de protones de tipo V es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP6V1C2 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica un componente de la ATPasa vacuolar (V-ATPasa), una enzima multisubunitaria que media la acidificación de los orgánulos intracelulares eucariotas . La acidificación de los orgánulos dependiente de la V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas, la activación de zimógenos , la endocitosis mediada por receptores y la generación de gradientes de protones en las vesículas sinápticas .

La V-ATPasa está compuesta por un dominio V1 citosólico y un dominio V0 transmembrana. El dominio V1 consta de tres subunidades A, tres B y dos G, así como de las subunidades C, D, E, F y H. El dominio V1 contiene el sitio catalítico de ATP. Este gen codifica variantes de empalme transcripcional alternativas, que dan lugar a diferentes isoformas de la subunidad C del dominio V1 . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143882 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020566 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Smith AN, Borthwick KJ, Karet FE (octubre de 2002). "Clonación molecular y caracterización de isoformas novedosas específicas de tejido de las subunidades C, G y d de la H(+)-ATPasa vacuolar humana, y su evaluación en la acidosis tubular renal distal autosómica recesiva" . Gene . 297 ( 1–2 ): 169–77 . doi : 10.1016/S0378-1119(02)00884-3 . PMID 12384298 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: ATPasa ATP6V1C2, transportadora de H+, lisosomal 42kDa, subunidad V1 C2" .