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ATPasa transportadora de fosfolípidos IC

La probable ATPasa transportadora de fosfolípidos IC es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP8B1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Esta proteína está asociada con la colest...

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La probable ATPasa transportadora de fosfolípidos IC es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP8B1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Esta proteína está asociada con la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1, así como con la colestasis intrahepática recurrente benigna . [ 8 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de ATPasas transportadoras de cationes de tipo P y pertenece específicamente a la subfamilia de ATPasas transportadoras de aminofosfolípidos. Esta proteína se expresa abundantemente en el intestino delgado, el estómago, el páncreas y la próstata, y también se encuentra en los colangiocitos y las membranas canaliculares de los hepatocitos en el hígado. [ 9 ] [ 10 ] Las translocasas de aminofosfolípidos transportan fosfatidilserina y fosfatidiletanolamina de un lado de la bicapa lipídica al otro. Las mutaciones en este gen pueden provocar colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 1 y colestasis intrahepática recurrente benigna. [ 7 ] Actualmente no se comprende con exactitud cómo las mutaciones dan lugar a estas enfermedades.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000081923 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039529 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Bull LN, van Eijk MJ, Pawlikowska L, DeYoung JA, Juijn JA, Liao M, et al. (marzo de 1998). "Un gen que codifica una ATPasa de tipo P mutó en dos formas de colestasis hereditaria". Nat Genet . 18 (3): 219– 24. doi : 10.1038/ng0398-219 . PMID 9500542 . S2CID 9897047 .   
  6. ↑ Carlton VE, Knisely AS, Freimer NB (octubre de 1995). "Mapeo de un locus para la colestasis intrahepática familiar progresiva (enfermedad de Byler) en 18q21-q22, la región de la colestasis intrahepática recurrente benigna". Hum Mol Genet . 4 (6): 1049– 53. doi : 10.1093/hmg/4.6.1049 . PMID 7655458 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: ATPasa ATP8B1, Clase I, tipo 8B, miembro 1" .
  8. ↑ Klomp LW, Vargas JC, van Mil SW, Pawlikowska L, Strautnieks SS, Van Eijk MJ, et al. (julio de 2004). "Caracterización de mutaciones en ATP8B1 asociadas con colestasis hereditaria" . Hepatology . 40 (1): 27– 38. doi : 10.1002/hep.20285 . hdl : 11380/303464 . PMID 15239083. S2CID 45979358 .   
  9. ↑ Jansen PL, Müller M (julio de 2000). " La genética molecular de la colestasis intrahepática familiar" . Gut . 47 (1): 1– 5. doi : 10.1136/gut.47.1.1 . PMC 1727973. PMID 10861251 .  
  10. ↑ Eppens EF, van Mil SW, de Vree JM, Mok KS, Juijn JA, Oude Elferink RP, et al. (octubre de 2001). "FIC1, la proteína afectada en dos formas de colestasis hereditaria, se localiza en el colangiocito y la membrana canalicular del hepatocito". J. Hepatol . 35 (4): 436–43 . doi : 10.1016/S0168-8278(01)00158-1 . PMID 11682026 .  

Lecturas adicionales

  • Knisely AS (2000). "Colestasis intrahepática familiar progresiva: una perspectiva personal". Pediatr. Dev. Pathol . 3 (2): 113– 25. doi : 10.1007/s100240050016 (inactivo el 12 de julio de 2025). PMID 10679031 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde julio de 2025 ( enlace )
  • Harris MJ, Le Couteur DG, Arias IM (2006). "Colestasis intrahepática familiar progresiva: trastornos genéticos de los transportadores biliares". J. Gastroenterol. Hepatol . 20 (6): 807– 17. doi : 10.1111/j.1440-1746.2005.03743.x . PMID 15946126. S2CID 21480442 .  
  • Clayton RJ, Iber FL, Ruebner BH, McKusick VA (1969). "Enfermedad de Byler. Colestasis intrahepática familiar fatal en una familia Amish". Am. J. Dis. Child . 117 (1): 112– 24. doi : 10.1001/archpedi.1969.02100030114014 . PMID 5762004 . 
  • Houwen RH, Baharloo S, Blankenship K, Raeymaekers P, Juyn J, Sandkuijl LA, et  al. (1995). "Cribado del genoma mediante la búsqueda de segmentos compartidos: mapeo de un gen para la colestasis intrahepática recurrente benigna" . Nat. Genet . 8 (4): 380– 6. doi : 10.1038/ng1294-380 . hdl : 1765/55192 . PMID 7894490. S2CID 8131209 .  
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  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, Shenmen CM, Grouse LH, Schuler G, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
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