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Articulo de referencia

ATXN2L

La proteína similar a la ataxina-2 se identificó inicialmente en 1996 y se denominó proteína relacionada con la ataxina-2 (A2RP), ya que la búsqueda del gen causante de la SCA2 ...

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La proteína similar a la ataxina-2 se identificó inicialmente en 1996 y se denominó proteína relacionada con la ataxina-2 (A2RP), ya que la búsqueda del gen causante de la SCA2 condujo a la identificación de dos clones de ADNc con alta similitud a ATXN2 (Pulst et al., 1996). Posteriormente se le cambió el nombre a ATXN2L. Es una proteína que en humanos está codificada por el gen ATXN2L . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una proteína relacionada con la ataxina tipo 2 de función desconocida. Esta proteína pertenece a la familia de las ataxias espinocerebelosas (SCA), que se asocia con un grupo complejo de trastornos neurodegenerativos. Se han encontrado varios transcritos con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas de este gen. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que ATXN2L interactúa con el oncogén del virus de la leucemia mieloproliferativa . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000168488 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032637 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Meunier C, Bordereaux D, Porteu F, Gisselbrecht S, Chretien S, Courtois G (marzo de 2002). "Clonación y caracterización de una familia de proteínas asociadas con Mpl" . J Biol Chem . 277 (11): 9139–47 . doi : 10.1074/jbc.M105970200 . PMID 11784712 . 
  6. ↑ Figueroa KP, Pulst SM (febrero de 2004). "Identificación y expresión del gen de la proteína relacionada con la ataxina-2 humana en el cromosoma 16". Exp Neurol . 184 (2): 669–78 . doi : 10.1016/S0014-4886(03)00287-5 . PMID 14769358. S2CID 10975750 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: ATXN2L similar a la ataxina 2" .
  • Pulst SM, Nechiporuk A, Nechiporuk T, et  al. (1996). "Expansión moderada de una repetición de trinucleótidos normalmente bialélica en la ataxia espinocerebelosa tipo 2". Nat . Genet . 14 (3): 269– 76. doi : 10.1038/ng1196-269 . PMID 8896555. S2CID 12365475 .  

Lecturas adicionales

  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et  al. (1996). "Un método de "doble adaptador" para la construcción mejorada de bibliotecas de escopeta". Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 . 
  • Pulst SM, Nechiporuk A, Nechiporuk T, et  al. (1996). "Expansión moderada de una repetición de trinucleótidos normalmente bialélica en la ataxia espinocerebelosa tipo 2". Nat . Genet . 14 (3): 269– 76. doi : 10.1038/ng1196-269 . PMID 8896555. S2CID 12365475 .  
  • Yu W, Andersson B, Worley KC, et  al. (1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala" . Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, et  al. (2004). "Perfilado fosfoproteómico robusto de sitios de fosforilación de tirosina de células T humanas mediante cromatografía de afinidad de metales inmovilizados y espectrometría de masas en tándem". Anal. Chem . 76 (10): 2763–72 . doi : 10.1021/ac035352d . PMID 15144186 . 
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et  al. (2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ong SE, Mittler G, Mann M (2005). "Identificación y cuantificación de sitios de metilación in vivo mediante SILAC de metilo pesado". Nat. Methods . 1 (2): 119– 26. doi : 10.1038/nmeth715 . PMID 15782174. S2CID 6654604 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, et  al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et  al. (2006). "Un enfoque basado en probabilidades para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nat . Biotechnol . 24 (10): 1285– 92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Nonhoff U, Ralser M, Welzel F, et  al. (2007). "La ataxina-2 interactúa con la helicasa de ARN DEAD/H-box DDX6 e interfiere con los cuerpos P y los gránulos de estrés" . Mol . Biol. Cell . 18 (4): 1385– 96. doi : 10.1091/mbc.E06-12-1120 . PMC 1838996. PMID 17392519 .