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AUTS2

AUTS2, activador de la transcripción y regulador del desarrollo, es una proteína que en humanos está codificada por el gen AUTS2 . [ 5 ] Función Este gen se ha relacionado con e...

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AUTS2, activador de la transcripción y regulador del desarrollo, es una proteína que en humanos está codificada por el gen AUTS2 . [ 5 ]

Función

Este gen se ha relacionado con el neurodesarrollo y se considera un gen candidato para numerosos trastornos neurológicos, incluidos los trastornos del espectro autista , la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo . Las mutaciones en este gen también se han asociado con trastornos no neurológicos, como la leucemia linfoblástica aguda , el envejecimiento de la piel, la alopecia androgénica de inicio temprano y ciertos tipos de cáncer .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000158321 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029673 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: AUTS2, activador de la transcripción y regulador del desarrollo" . Consultado el 12 de septiembre de 2017 .

Lecturas adicionales

  • Gratacòs M, Costas J, de Cid R, Bayés M, González JR, Baca-García E, de Diego Y, Fernández-Aranda F, Fernández-Piqueras J, Guitart M, Martín-Santos R, Martorell L, Menchón JM, Roca M, Sáiz-Ruiz J, Sanjuán J, Torrens M, Urretavizcaya M, Valero J, Vilella E, Estivill X, Carracedo A (2009). "Identificación de nuevos genes de susceptibilidad putativa para varios trastornos psiquiátricos mediante análisis de asociación de SNP reguladores y no sinónimos de 306 genes implicados en la neurotransmisión y el neurodesarrollo". Soy. J. Med. Gineta. B Neuropsiquiatra. Genet . 150B (6): 808– 16. doi : 10.1002/ajmg.b.30902 . PMID 19086053 . S2CID 44524739 .  
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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