Acalvaria

La acalvaria es una malformación rara que consiste en la ausencia de los huesos de la bóveda craneal , la duramadre y los músculos asociados, con una base del cráneo y huesos faciales normales. El sistema nervioso central generalmente no se ve afectado. La patogenia presunta de la acalvaria es la migración defectuosa del neurocráneo membranoso con una colocación normal del ectodermo embrionario, lo que resulta en la ausencia de la bóveda craneal, pero con una capa intacta de piel sobre el parénquima cerebral . En otras palabras, en lugar de tener una bóveda craneal que proteja el cerebro, solo hay piel cubriéndolo. ^{[ 1 ]} El tamaño del área que falta en la bóveda craneal puede variar de un caso a otro. En casos extremos, puede estar ausente toda la parte superior del cráneo, que tiene forma de cúpula. ^{[ 2 ]}

Existen cuatro signos principales de acalvaria: ausencia de los huesos planos de la bóveda craneal, ausencia de la duramadre y los músculos asociados, anomalías craneales y ausencia de la bóveda craneal. ^{[ 1 ]} Esta afección puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante ecografía. Los médicos suelen utilizar la resonancia magnética para confirmar el diagnóstico, ya que, en el útero, la acalvaria a veces se confunde con anencefalia o encefalocele . ^{[ 2 ]} Una diferencia distintiva es que, en la anencefalia, faltan los hemisferios cerebrales, mientras que en la acalvaria, generalmente todas las partes del cerebro están presentes y desarrolladas, mientras que faltan partes de la bóveda craneal. ^{[ 3 ]}

Actualmente no se ha identificado la causa de la acalvaria. ^{[ 1 ]} La patogenia principal presunta es la migración problemática del neurocráneo membranoso con respecto al posicionamiento normal del ectodermo inmaduro . ^{[ 2 ]} Cuando un embrión se desarrolla normalmente, el poro neural anterior se cierra alrededor de la cuarta semana. Después de esto, el tejido mesenquimal migra debajo del ectodermo. Este ectodermo se encuentra debajo de donde eventualmente estará el hemisferio cerebral. Cuando un feto tiene acalvaria, el ectodermo embrionario está en su lugar correcto, pero la migración mesenquimal no ocurre correctamente. Por lo tanto, la acalvaria se considera un defecto de postneurulación. ^{[ 4 ]} Debido a que es un defecto de postneurulación, debe desarrollarse después de la etapa embrionaria 11, entre 24 y 26 días después de la concepción. ^{[ 5 ]}

Se ha informado que los inhibidores de la ECA y los antagonistas de los receptores de angiotensina II causan hipocalvaria prenatal. ^{[ 6 ] [ 7 ]}

Debido a que esta malformación es rara y existen muy pocas personas que la padecen, el tratamiento es limitado. El tratamiento consiste en un manejo cuidadoso de la afección de manera controlada. También se recomienda realizar un injerto óseo cuando el niño alcanza la edad escolar. ^{[ 4 ]}

Por lo general, los bebés con esta malformación no sobreviven al nacimiento. ^{[ 2 ]} Sin embargo, ha habido casos de supervivencia. Hasta 2004, solo se habían reportado dos casos vivos. De estos dos, uno presentaba un deterioro cognitivo grave y una discapacidad física. No se informó sobre el estado del otro. Si el feto llega a término, existe el riesgo de que sufra un traumatismo craneoencefálico debido a la presión ejercida sobre la cabeza durante el parto. ^{[ 4 ]} Se han reportado algunos otros casos de acalvaria que no llegaron al nacimiento. Además de la ausencia de la bóveda craneal, en cada caso se observaron malformaciones cerebrales y todos los embarazos se interrumpieron, ya sea de forma electiva o mediante aborto espontáneo . ^{[ 5 ]}

La acalvaria suele presentarse en menos de 1 de cada 100 000 nacimientos. ^{[ 2 ]} Según datos epidemiológicos, se cree que las mujeres son más propensas a padecer este defecto. Actualmente, no se considera que la acalvaria tenga un alto riesgo de recurrencia. ^{[ 4 ]}

• Anencefalia

• Harris CP, Townsend JJ, Carey JC (1993). "Acalvaria: una anomalía congénita única". Am J Med Genet . 46 (6): 694– 699. doi : 10.1002/ajmg.1320460620 . PMID 8362912 .