Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Acondrogénesis tipo 2

La acondrogénesis tipo 2 es una displasia esquelética poco común , autosómica dominante, que se presenta con una frecuencia aproximada de 0,2 por cada 100 000 nacimientos. [ 1 ]...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La acondrogénesis tipo 2 es una displasia esquelética poco común , autosómica dominante, que se presenta con una frecuencia aproximada de 0,2 por cada 100 000 nacimientos. [ 1 ] También conocida como acondrogénesis de Langer-Saldino , es uno de los enanismos fatales de extremidades cortas vinculados a mutaciones estructurales en el colágeno tipo II . [ 2 ]

Típicamente, la acondrogénesis tipo II se manifiesta en el período perinatal como baja estatura , edema /aspecto hidrópico, tórax estrecho con hipoplasia pulmonar , extremidades muy cortas ( micromelia ) y características extraesqueléticas (p. ej., tercio medio facial plano, secuencia de Pierre Robin ). La mayoría de estos bebés nacen muertos , antes de la fecha prevista de parto o fallecen por insuficiencia cardiorrespiratoria poco después del nacimiento, lo que significa que no llegan a término. [ 3 ]

Signos y síntomas

Las características típicas de la acondrogénesis tipo 2 son brazos y piernas cortos, un tórax pequeño con costillas cortas, hipoplasia pulmonar , mentón pequeño, frente prominente y abdomen agrandado que también puede incluir hidropesía y polihidramnios . [ 4 ]

Causas

Las mutaciones en el gen COL2A1 pueden causar diversas anomalías esqueléticas, incluida la acondrogénesis tipo 2. Este gen proporciona las instrucciones para la producción de una proteína que genera colágeno tipo II . Las mutaciones en el gen COL2A1 alteran el ensamblaje de la molécula de colágeno tipo II, lo que perjudica el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. [ 5 ]

Debido a que la acromogénesis tipo 2 es causada por un gen mutado que solo necesita una copia en cada célula, se considera un trastorno autosómico dominante. [ 5 ]

Referencias

  1. ↑ "Radiología de síndromes, trastornos metabólicos y displasias esqueléticas de Taybi y Lachman, 5.ª ed." Radiology . 249 (3): 776. 2008. doi : 10.1148/radiol.2493082537 . ISSN 0033-8419 . 
  2. ↑ Saldino, Ronald M. (1971). "Enanismo letal de extremidades cortas: acondrogénesis y enanismo tanatofórico". American Journal of Roentgenology . 112 (1): 185– 197. doi : 10.2214/ajr.112.1.185 . ISSN 0361-803X . PMID 5582025 .  
  3. ↑Gregersen, Pernille Axél; Savarirayan, Ravi (2019-04-25). "Type II Collagen Disorders Overview". University of Washington, Seattle. PMID 31021589. Retrieved 2024-02-25.
  4. ↑Dogan, P; Varal, IG; Gorukmez, O; Akkurt, MO; Akdag, A (2019-06-01). "Achondrogenesis type 2 in a newborn with a novel mutation on the COL2A1 gene". Balkan Journal of Medical Genetics. 22 (1). Walter de Gruyter GmbH: 89–94. doi:10.2478/bjmg-2019-0001. ISSN 1311-0160. PMC 6714336. PMID 31523626.
  5. 12"Achondrogenesis: MedlinePlus Genetics". MedlinePlus. 2015-03-01. Retrieved 2024-02-26.

Further reading

  • Maheshwari, Saurabh; Ingole, Dilip; Chatterjee, Samar; Rajesh, Uddandam; Anand, Varun (2021). "A case report of achondrogenesis type II (Langer-Saldino achondrogenesis)". Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine. 52 (1). doi:10.1186/s43055-021-00479-0. ISSN 2090-4762.
  • Kobayashi, Yukari; Ito, Yuki; Taniguchi, Kosuke; Harada, Kana; Yamamura, Michihiro; Sato, Taisuke; Takahashi, Ken; Kawame, Hiroshi; Hata, Kenichiro; Samura, Osamu; Okamoto, Aikou (2022-11-15). "Novel missense COL2A1 variant in a fetus with achondrogenesis type II". Human Genome Variation. 9 (1). Springer Science and Business Media LLC: 40. doi:10.1038/s41439-022-00218-5. ISSN 2054-345X. PMC 9663423. PMID 36376277.