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alfa-glucosidasa ácida

La alfa-glucosidasa ácida , también llamada maltasa ácida , [ 5 ] es una enzima que ayuda a degradar el glucógeno en el lisosoma . Es funcionalmente similar a la enzima desramif...

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La alfa-glucosidasa ácida , también llamada maltasa ácida , [ 5 ] es una enzima que ayuda a degradar el glucógeno en el lisosoma . Es funcionalmente similar a la enzima desramificadora del glucógeno , pero se encuentra en un cromosoma diferente, es procesada de manera distinta por la célula y se localiza en el lisosoma en lugar del citosol. [ 6 ] En los humanos, está codificada por el gen GAA . [ 5 ] Los errores en este gen causan la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe).

Función

Este gen codifica la alfa-glucosidasa lisosomal , esencial para la degradación del glucógeno a glucosa en los lisosomas . Mediante procesamiento proteolítico se obtienen diferentes formas de alfa-glucosidasa ácida. Los defectos en este gen son la causa de la glucogenosis tipo II , también conocida como enfermedad de Pompe, un trastorno autosómico recesivo con un amplio espectro clínico. Se han identificado tres variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000171298 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025579 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: GAA glucosidasa, alfa; ácido (enfermedad de Pompe, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II)" .
  6. ↑ Adeva-Andany MM, González-Lucán M, Donapetry-García C, Fernández-Fernández C, Ameneiros-Rodríguez E (junio de 2016). "Metabolismo del glucógeno en humanos" . Clínica BBA . 5 : 85– 100. doi : 10.1016/j.bbacli.2016.02.001 . PMC 4802397 . PMID 27051594 .  

Lecturas adicionales

  • Feizi T, Larkin M (septiembre de 1990). "SIDA y glicosilación". Glycobiology . 1 (1): 17– 23. doi : 10.1093/glycob/1.1.17 . PMID 2136376 . 
  • Reuser AJ, Kroos MA, Hermans MM, Bijvoet AG, Verbeet MP, Van Diggelen OP, Kleijer WJ, Van der Ploeg AT (1995). "Glucogenosis tipo II (deficiencia de maltasa ácida)" . Músculo y nervio. Suplemento . 3 : S61-9. doi : 10.1002/mus.880181414 . hdl : 1765/66923 . PMID 7603530 . S2CID 44030591 .  
  • Land A, Braakman I (agosto de 2001). "Plegamiento de la glicoproteína de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 en el retículo endoplasmático". Biochimie . 83 (8): 783– 90. doi : 10.1016/S0300-9084(01)01314-1 . hdl : 1874/5091 . PMID 11530211 . S2CID 13576808 .  
  • Zhong N, Martiniuk F, Tzall S, Hirschhorn R (septiembre de 1991). "Identificación de una mutación de sentido erróneo en un alelo de un paciente con enfermedad de Pompe y uso de digestión con endonucleasa de ARN amplificado por PCR para demostrar la falta de expresión de ARNm del segundo alelo" . American Journal of Human Genetics . 49 (3): 635–45 . PMC 1683123. PMID 1652892 .  
  • Fenouillet E, Gluckman JC (agosto de 1991). "Efecto de un inhibidor de la glucosidasa sobre la bioactividad e inmunorreactividad de la glicoproteína de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . The Journal of General Virology . 72 (8): 1919–26 . doi : 10.1099/0022-1317-72-8-1919 . PMID 1678778 . 
  • Martiniuk F, Mehler M, Bodkin M, Tzall S, Hirschhorn K, Zhong N, Hirschhorn R (noviembre de 1991). "Identificación de una mutación de sentido erróneo en un paciente adulto con glucogenosis tipo II que expresa solo un alelo". DNA and Cell Biology . 10 (9): 681– 7. doi : 10.1089/dna.1991.10.681 . PMID 1684505 . 
  • Ratner L, vander Heyden N, Dedera D (marzo de 1991). "Inhibición de la infectividad del VIH y del SIV mediante el bloqueo de la actividad de la alfa-glucosidasa". Virology . 181 (1): 180– 92. doi : 10.1016/0042-6822(91)90483-R . PMID 1704656 . 
  • Dedera DA, Gu RL, Ratner L (marzo de 1992). "Función de la glicosilación ligada a asparagina en la función de la envoltura transmembrana del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1". Virology . 187 (1): 377–82 . doi : 10.1016/0042-6822(92)90331-I . PMID 1736542 . 
  • Hermans MM, Kroos MA, van Beeumen J, Oostra BA, Reuser AJ (julio de 1991). "Alfa-glucosidasa lisosomal humana. Caracterización del sitio catalítico" . The Journal of Biological Chemistry . 266 (21): 13507–12 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)92727-4 . PMID 1856189 . 
  • Hermans MM, de Graaff E, Kroos MA, Wisselaar HA, Oostra BA, Reuser AJ (septiembre de 1991). "Identificación de una mutación puntual en el gen de la alfa-glucosidasa lisosomal humana que causa la glucogenosis infantil tipo II". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 179 (2): 919– 26. doi : 10.1016/0006-291X(91)91906-S . PMID 1898413 . 
  • Murphy CI, Lennick M, Lehar SM, Beltz GA, Young E (octubre de 1990). "Expresión temporal de las proteínas de la envoltura del VIH-1 en células de insectos infectadas con baculovirus: implicaciones para la glicosilación y la unión a CD4". Genetic Analysis, Techniques and Applications . 7 (6): 160– 71. doi : 10.1016/0735-0651(90)90030-J . PMID 2076345 . 
  • Martiniuk F, Mehler M, Tzall S, Meredith G, Hirschhorn R (marzo de 1990). "Secuencia del ADNc y región flanqueante 5' para la alfa-glucosidasa ácida humana, detección de un intrón en la secuencia líder no traducida 5', definición de polimorfismos de 18 pb y diferencias con secuencias de ADNc y aminoácidos previas". DNA and Cell Biology . 9 (2): 85– 94. doi : 10.1089/dna.1990.9.85 . PMID 2111708 . 
  • Kalyanaraman VS, Rodriguez V, Veronese F, Rahman R, Lusso P, DeVico AL, Copeland T, Oroszlan S, Gallo RC, Sarngadharan MG (marzo de 1990). "Caracterización de las gp120 y gp160 nativas secretadas del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . AIDS Research and Human Retroviruses . 6 (3): 371–80 . doi : 10.1089/aid.1990.6.371 . PMID 2187500 . 
  • Martiniuk F, Bodkin M, Tzall S, Hirschhorn R (septiembre de 1990). "Identificación de la sustitución de pares de bases responsable de un alelo de la alfa-glucosidasa ácida humana con menor "afinidad" por el glucógeno (GAA 2) y expresión génica transitoria en células deficientes" . American Journal of Human Genetics . 47 (3): 440–5 . PMC 1683879. PMID 2203258 .  
  • Hoefsloot LH, Hoogeveen-Westerveld M, Reuser AJ, Oostra BA (diciembre de 1990). "Caracterización del gen de la alfa-glucosidasa lisosomal humana" . La revista bioquímica . 272 (2): 493– 7. doi : 10.1042/bj2720493 . PMC 1149727 . PMID 2268276 .  
  • Shimizu H, Tsuchie H, Honma H, Yoshida K, Tsuruoka T, Ushijima H, Kitamura T (junio de 1990). "Efecto de la N-(3-fenil-2-propenil)-1-deoxinojirimicina sobre la unión de la lectina a las glicoproteínas del VIH-1" . Japanese Journal of Medical Science & Biology . 43 (3): 75– 87. doi : 10.7883/yoken1952.43.75 . PMID 2283726 . 
  • Leonard CK, Spellman MW, Riddle L, Harris RJ, Thomas JN, Gregory TJ (junio de 1990). "Asignación de enlaces disulfuro intracatenarios y caracterización de posibles sitios de glicosilación de la glicoproteína de envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana recombinante tipo 1 (gp120) expresada en células de ovario de hámster chino" . The Journal of Biological Chemistry . 265 (18): 10373–82 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)86956-3 . PMID 2355006 . 
  • Pal R, Hoke GM, Sarngadharan MG (mayo de 1989). "Función de los oligosacáridos en el procesamiento y maduración de las glicoproteínas de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 86 (9): 3384–8 . Bibcode : 1989PNAS...86.3384P . doi : 10.1073/pnas.86.9.3384 . PMC 287137. PMID 2541446 .  
  • Dewar RL, Vasudevachari MB, Natarajan V, Salzman NP (junio de 1989). "Biosíntesis y procesamiento de las glicoproteínas de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1: efectos de la monensina sobre la glicosilación y el transporte" . Journal of Virology . 63 (6): 2452–6 . doi : 10.1128/jvi.63.6.2452-2456.1989 . PMC 250699. PMID 2542563 .  
  • Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe)
  • Ubicación del genoma humano GAA y página de detalles del gen GAA en el navegador genómico de UCSC .