Hispanopedia WikiLa acrodisostosis es un síndrome de malformación congénita poco frecuente que implica el acortamiento de las articulaciones interfalángicas de las manos y los pies , discapacidad intelectual en aproximadamente el 90 % de los niños afectados y rasgos faciales peculiares . Otras anomalías comunes incluyen cabeza corta (medida de adelante hacia atrás), nariz pequeña, ancha y respingona con puente nasal plano , mandíbula prominente , aumento de la edad ósea , retraso del crecimiento intrauterino , artritis juvenil y baja estatura . Pueden presentarse además otras anomalías en la piel , los genitales , los dientes y el esqueleto . [ 4 ] [ 5 ]
Otras anomalías comunes incluyen cabeza corta (medida de adelante hacia atrás), nariz pequeña, ancha y respingona con puente nasal plano , mandíbula prominente , mayor edad ósea , retraso del crecimiento intrauterino , artritis juvenil y baja estatura . Pueden presentarse otras anomalías en la piel , los genitales , los dientes y el esqueleto . [ 6 ] [ 7 ]
Signos y síntomas
La acrodisostosis presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas. A continuación se muestra una lista de afecciones y complicaciones asociadas con la acrodisostosis. [ 8 ]
Problemas óseos
- Displasia esquelética (enanismo, baja estatura)
- Braquidactilia
- Edad ósea avanzada
- Fusión de la placa ósea
- Escoliosis
- Dolor: articular, de cadera, lumbar, de muñeca
Endocrino
- Hipotiroidismo
- Hipoparatiroidismo
- Pseudohipoparatiroidismo
- deficiencia de vitamina D
- quistes tiroideos
- diabetes tipo 1
Conductual / Desarrollo / Emocional
- Trastorno del espectro autista (TEA)
- Apraxia del habla infantil
- Deterioro cognitivo
- Problemas sensoriales
- Retrasos motores gruesos
- retrasos en la motricidad fina
Craneofacial y dental
- Síndrome craneofrontal nasal Hipoplasia del tercio medio facial
- Puente nasal deprimido
- Retrognatia
- Glosoptosis
- paladar alto
- Cirugía de distracción mandibular Cirugía maxilofacial
- mordida inferior
- dientes calcáreos
- Dientes apiñados
- Erupción temprana de los dientes permanentes
- Dientes pequeños y desalineados
Cardiología
- Hipertensión
- Comunicación interauricular (CIA)
- Coartación aórtica
- Síndrome de la aorta media (SAM) Coartación de la aorta abdominal Bradicardia
- Válvula aórtica bicúspide
Causas
Se cree que la acrodisostosis es causada por mutaciones en el gen PRKAR1A (tipo 1) o en el gen PDE4D (tipo 2). Se ha sugerido que la afección podría tener un origen genético , es decir, un modo de transmisión autosómico dominante . Afecta tanto a hombres como a mujeres. El trastorno se ha asociado con la edad avanzada de los padres en el momento de la concepción .
Se ha identificado una mutación en PRKAR1A en la acrodisostosis con resistencia hormonal . [ 9 ]
Tratamiento
Actualmente no existen tratamientos aprobados ni guías de tratamiento estandarizadas para la acrodisostosis. [ 10 ] El manejo de la acrodisostosis generalmente se centra en abordar los síntomas específicos que se presentan en cada individuo y puede incluir cirugía, fisioterapia y educación especial.
Investigación
Se han generado varios modelos de ratones transgénicos que presentan mutaciones genéticas en genes relacionados con la afección en humanos. Estos modelos de ratones exhiben fenotipos similares a los observados en la acrodisostosis en humanos. [ 11 ]
Medios de comunicación
La actriz Olivia Colman se asoció con la organización benéfica Acrodysostosis Support and Research para concienciar sobre esta enfermedad. Participó en una campaña de vídeo promocional en diciembre de 2020.
Referencias
- ↑ Arkless R, Graham CB (1967). "Un caso inusual de braquidactilia. ¿Disostosis periférica? ¿Pseudohipoparatiroidismo? ¿Epífisis en cono?". Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med . 99 (3): 724–35 . doi : 10.2214/ajr.99.3.724 . PMID 6020652 .
- ↑ Maroteaux P, Malamut G (1968). "[Acrodisostosis]". Presse Med (en francés). 76 (46): 2189– 92. PMID 5305130 .
- ↑ synd/1623 en ¿Quién lo dijo?
- ↑ "Acrodisostosis" . Monte Sinaí . Consultado el 5 de octubre de 2021 .
- ↑ "¿Qué es la acrodisostosis?" . Apoyo e investigación sobre la acrodisostosis . Consultado el 5 de octubre de 2021 .
- ↑ "Acrodisostosis" . Monte Sinaí . Consultado el 5 de octubre de 2021 .
- ↑ "¿Qué es la acrodisostosis?" . Apoyo e investigación sobre la acrodisostosis . Consultado el 5 de octubre de 2021 .
- ↑ "Sinopsis clínica de OMIM – #101800 – ACRODYSOSTOSIS 1 CON O SIN RESISTENCIA HORMONAL; ACRDYS1" . www.omim.org . Universidad Johns Hopkins.
- ↑ Linglart A, Menguy C, Couvineau A, et al. (junio de 2011). "Mutación recurrente de PRKAR1A en acrodisostosis con resistencia hormonal" . N. Engl. J. Med . 364 (23): 2218–26 . doi : 10.1056/NEJMoa1012717 . PMID 21651393 .
- ↑ "Acrodisostosis" . rarediseases.org . Organización Nacional para las Enfermedades Raras (NORD).
- ↑ "Sitio web de informática del genoma del ratón" . MGI . El Laboratorio Jackson.
Enlaces externos
- "Acrodisostosis: Apoyo e Investigación" .
- "Acrodisostosis: Información sobre la enfermedad de NORD" . Organización Nacional para las Enfermedades Raras .
- Acrodisostosis en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Trastornos congénitos
- Enfermedades raras
- Síndromes con anomalías craneofaciales