Acroqueratoelastoidosis de Costa

La acroqueratoelastoidosis de Costa o acroqueratoelastoidosis es una forma hereditaria de queratodermia marginal y puede definirse como una queratodermia palmoplantar . Se caracteriza por pequeñas pápulas firmes, nacaradas o verrugosas en los lados de las manos y, ocasionalmente, en los pies. Es menos común que el tipo hereditario de queratodermia marginal, la queratoelastoidosis marginal. ^{[ 1 ]}

Costa describió la acroqueratoelastoidosis en 1953; por consiguiente, también se la conoce como acroqueratoelastoidosis de Costa. La acroqueratoelastoidosis es una forma de queratodermia palmoplantar punteada tipo 3 caracterizada por anomalías en la queratina y el tejido elástico . ^{[ 1 ]}

Se han observado formas autosómicas dominantes y esporádicas. La acroqueratoelastoidosis no es congénita ; se desarrolla gradualmente durante la pubertad, o a veces después, y luego se estabiliza. En la mayoría de los casos, no se requiere tratamiento. ^{[ 2 ]}

La acroqueratoelastoidosis se manifiesta típicamente en niños y adolescentes, aunque existen informes de inicio en adultos. ^{[ 3 ]} La acroqueratoelastoidosis se caracteriza clínicamente por grupos de muchas pápulas pequeñas, redondas u ovaladas, asintomáticas, del color de la piel/translúcidas o firmes de color amarillento , localizadas a lo largo de los márgenes lateral y medial de las manos y/o los pies. Las pápulas tienen una superficie queratósica rugosa y su apariencia puede variar de crateriforme a umbilicada. ^{[ 2 ]} También se ha informado de afectación del borde posteromedial de los pies, así como de la región pretibial. ^{[ 4 ]} Aunque se ha indicado afectación unilateral, las lesiones suelen ser bilaterales y simétricas. ^{[ 5 ] [ 6 ]} Se pueden formar placas cuando las pápulas se fusionan. ^{[ 2 ]}

Excepto por la desfiguración estética, las lesiones suelen ser asintomáticas en la mayoría de los casos. ^{[ 7 ]} El prurito leve , la hiperhidrosis y la queratodermia palmoplantar acuagénica son manifestaciones o asociaciones poco frecuentes. ^{[ 8 ]}

Aunque se han dado casos aislados de desarrollo rápido de lesiones durante el embarazo, la mayoría de las lesiones se estabilizan poco después de un par de semanas o meses de su aparición. ^{[ 9 ]}

Aunque se han dado casos irregulares, se cree que la acroqueratoelastoidosis es una genodermatosis con herencia autosómica dominante , si bien existen informes anecdóticos de un modo autosómico recesivo . ^{[ 2 ]} La acroqueratoelastoidosis hereditaria se clasifica como una forma de queratodermia palmoplantar punteada hereditaria (PPKP), específicamente PPKP tipo 3, según la clasificación de las queratodermias palmoplantares (PPK). ^{[ 10 ]} El cromosoma 2 parece ser el locus más probable responsable de la acroqueratoelastoidosis hereditaria. ^{[ 11 ]} El gen AAGAB , que se ha vinculado a la PPK tipo I, no tiene ningún papel en la acroqueratoelastoidosis. ^{[ 12 ]}

Se desconoce la patogenia precisa . Aunque se ha informado de una asociación entre traumatismos persistentes y exposición solar excesiva en algunos casos, ^{[ 13 ]} no se ha establecido una relación causal directa. ^{[ 14 ]}

A pesar de que las lesiones generalmente localizadas en las extremidades predominan en la presentación clínica, algunos investigadores han reportado elastorrexis. ^{[ 2 ]} En algunos pacientes, la característica histopatológica de esta enfermedad, observada en pápulas acrales, incluye además piel de apariencia aparentemente normal. ^{[ 15 ]} Factores como los traumatismos repetidos podrían resultar en un predominio de la manifestación clínica asociada con el trastorno en las palmas y las plantas de los pies. ^{[ 2 ]}

Los informes anecdóticos de lesiones similares a la acroqueratoelastoidosis en pacientes con esclerodermia se deben al metabolismo anormal del tejido conectivo de la enfermedad . ^{[ 16 ]} Otras observaciones anecdóticas de etiología desconocida incluyen hiperhidrosis y PPK acuagénica. ^{[ 9 ] [ 8 ]}

La mayoría de los informes hasta la fecha han implicado un defecto genético que afecta al cromosoma 2. ^{[ 11 ]} La exposición excesiva al sol, así como el trauma crónico, se han sugerido como posibles factores en casos esporádicos . ^{[ 13 ]}

La elastorrexis es la característica histopatológica distintiva de este trastorno. Se cree que la generación y acumulación excesiva de filagrina en forma de una banda densa sobre el estrato granuloso, antes de su incorporación a la matriz de proteínas de la queratina epidérmica madura , conduce a la formación de pápulas queratósicas. La presencia de gránulos densos inusuales en los fibroblastos dérmicos de las lesiones sugiere que la acroqueratoelastoidosis es el resultado de una secreción anormal de fibras elásticas , en lugar de una degradación de las mismas, como su nombre lo indica. ^{[ 17 ]}

El examen videodermatoscópico polarizado de las áreas afectadas del pulgar y el índice revela grupos focales de pápulas de color pálido a amarillento, algunas con una ligera umbilicación, dispersas con áreas sin estructura de color amarillo pálido. ^{[ 2 ]}

Los hallazgos histopatológicos más comunes son hiperqueratosis , hipergranulosis , acantosis leve , homogeneización del colágeno y cambios en las fibras elásticas dérmicas , que se encuentran disminuidas y fragmentadas (elastorrexis). La hiperqueratosis a veces puede causar depresión en los planos epiteliales subyacentes , lo que resulta en una concavidad. En la dermis superficial, hay áreas de homogeneización del colágeno con fibras elásticas delgadas, disminuidas y fragmentadas. ^{[ 7 ]}

En el diagnóstico diferencial se incluyen afecciones consideradas pertenecientes a la familia de las queratodermias marginales y acrales , así como otros trastornos distintos que afectan las partes acrales con lesiones de apariencia similar. ^{[ 2 ]} La afectación del borde o de las zonas de transición palmoplantar caracteriza a las queratodermias marginales, y cuando afecta el dorso de las manos y los pies, la queratodermia se denomina inversa. ^{[ 18 ]}

Algunos de los diagnósticos diferenciales esenciales incluyen la hiperqueratosis acral focal , que se distingue en la histopatología por cambios restringidos a la epidermis y la falta de elastorrexis, la queratoelastoidosis marginal, que está relacionada con la exposición solar extrema y muestra un daño actínico prominente. Otras variaciones de la queratodermia acral incluyen la acroqueratodermia papulotranslúcida hereditaria , la acroqueratodermia hereditaria punctatum, la queratodermia palmoplantar punteada y otras afecciones como la acroqueratosis verruciforme de Hopf , las placas colagenosas degenerativas , la calcinosis papular digital, la verruga plana , la amiloidosis cutánea primaria y la queratodermia acral en mosaico. ^{[ 2 ]}

El tratamiento puede ser difícil. No se recomienda para la mayoría de los pacientes. ^{[ 19 ]} Los queratolíticos suaves , como el ácido salicílico , pueden ayudar en ocasiones, pero las recurrencias son comunes. ^{[ 7 ]} Los retinoides orales , en particular la acitretina , se han indicado como el tratamiento más eficaz; sin embargo, la recaída después de la interrupción es inevitable. ^{[ 9 ]} Un paciente se ha beneficiado del láser de erbio:YAG . Durante el período de seguimiento de 6 meses, no hubo recurrencia. ^{[ 20 ]} Los retinoides tópicos tienden a ser ineficaces. ^{[ 21 ]}

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