Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Síndrome de Kindler

El síndrome de Kindler (también conocido como " poiquilodermia acroqueratósica ampollosa de Kindler y Weary " [ 1 ] ) es un tipo de epidermólisis ampollosa , una enfermedad cong...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El síndrome de Kindler (también conocido como " poiquilodermia acroqueratósica ampollosa de Kindler y Weary " [ 1 ] ) es un tipo de epidermólisis ampollosa , una enfermedad congénita rara que se presenta con ampollas en la piel, causada por una mutación en el gen KIND1 .

Síntomas y signos

Los bebés y niños pequeños con síndrome de Kindler tienen tendencia a desarrollar ampollas con traumatismos leves y son propensos a las quemaduras solares. [ 4 ] También se ha asociado con anquiloglosia . [ 5 ]

A medida que las personas con síndrome de Kindler envejecen, tienden a tener menos problemas con ampollas y fotosensibilidad . Sin embargo, los cambios de pigmentación y el adelgazamiento de la piel se vuelven más prominentes. [ 4 ]

En adultos, puede desarrollarse hiperqueratosis palmoplantar y cánceres epiteliales, como el carcinoma de células escamosas , típicamente en sitios acrales y mucosos. [ 6 ] El síndrome de Kindler puede afectar varios tejidos mucosos como la boca y los ojos, lo que puede provocar otros problemas de salud, [ 7 ] como gingivitis, estenosis esofágica y colitis. [ 6 ]

Causa

El síndrome de Kindler es el tipo más raro de epidermólisis bullosa, con solo 400 casos conocidos en todo el mundo. [ 6 ] Es una genodermatosis autosómica recesiva . El gen KIND1 mutado en el síndrome de Kindler codifica la proteína kindlin-1 , que se cree que participa en las interacciones entre la actina y la matriz extracelular (placas de adhesión focal). [ 8 ] El síndrome de Kindler fue descrito por primera vez en 1954 por Theresa Kindler. [ 9 ]

Diagnóstico

Las pruebas clínicas y genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico. [ 7 ]

Gestión

El tratamiento puede involucrar a varios tipos diferentes de profesionales para abordar las diversas manifestaciones que puedan presentarse. Este equipo multidisciplinario también participará en la prevención de complicaciones secundarias. [ 10 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 4 Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (6.ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  4. 1 2 Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Epidermólisis bullosa" . Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163. S2CID 221861310 .   
  5. ↑ Becker, Sarah; Brizuela, Melina; Mendez, Magda D. (2025). Anquiloglosia . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 29493920 . 
  6. ^ Khanna , Divya ; Bardhan, Ajoy (2025). Epidermólisis Bullosa . Isla del Tesoro (FL): Publicación StatPearls. PMID 38261681 . 
  7. 1 2 "Síndrome de Kindler" . Genetics Home Reference . NIH . Consultado el 18 de noviembre de 2018 .
  8. ↑ Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC, et al. (julio de 2003). "La pérdida de kindlin-1, un homólogo humano de la proteína de enlace de actina-matriz extracelular UNC-112 de Caenorhabditis elegans, causa el síndrome de Kindler" . Am . J. Hum. Genet . 73 (1): 174–87 . doi : 10.1086/376609 . PMC 1180579. PMID 12789646 .   
  9. ↑ Kindler T (marzo de 1954). "Poiquilodermia congénita con formación de ampollas traumáticas y atrofia cutánea progresiva". Br . J. Dermatol . 66 (3): 104–11 . doi : 10.1111/j.1365-2133.1954.tb12598.x . PMID 13149722. S2CID 22888894 .  
  10. ^ Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LH, Stephens K, Amemiya A, Youssefian L, Vahidnezhad H, Uitto J (diciembre de 2016). "Síndrome de Kindler - Sinónimo: Poiquilodermia ampollosa congénita". Reseñas genéticas . PMID 26937547 .