Alan Edward Guttmacher (nacido en 1949) es un médico estadounidense que fue [ 1 ] director del Instituto Nacional de Salud Infantil (NICHD), uno de los 27 institutos y centros que conforman los Institutos Nacionales de Salud (NIH). En ese cargo, supervisó las actividades del instituto como punto focal en los NIH para la investigación en salud y desarrollo pediátrico, salud materna, salud reproductiva, discapacidades intelectuales y del desarrollo, y medicina de rehabilitación, entre otras áreas.
El Dr. Guttmacher, pediatra y genetista médico, llegó a los NIH en 1999 para trabajar en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, donde desempeñó diversas funciones, incluyendo la de subdirector y director interino. De esta manera, supervisó los esfuerzos del instituto para impulsar la investigación genómica, integrarla en la atención médica y explorar las implicaciones éticas, legales y sociales de la genómica humana. Entre las áreas de especialización del Dr. Guttmacher se encuentra el desarrollo de nuevos enfoques para traducir la genómica en mejores métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. Un área importante de su investigación ha sido la telangiectasia hemorrágica hereditaria . [ 2 ]
Educación
Guttmacher recibió su licenciatura en 1972 de Harvard College y su doctorado en medicina de la Facultad de Medicina de Harvard en 1981. De 1982 a 1985, realizó su internado y residencia médica en pediatría en el Hospital Infantil de Boston , Massachusetts. En 1985, obtuvo una beca de dos años del Servicio Nacional de Investigación del Servicio de Salud Pública de los Estados Unidos como becario en genética médica en el Hospital Infantil de Boston y la Facultad de Medicina de Harvard. [ 3 ]
Vermont
En 1987, Guttmacher se convirtió en director del Centro Regional de Genética de Vermont en la Facultad de Medicina de la Universidad de Vermont, donde puso en marcha una serie de programas de genética de la salud pública , además de dirigir el Programa de Cáncer Familiar del Centro Oncológico de Vermont , el Programa de Detección Neonatal de Vermont , la única unidad de cuidados intensivos pediátricos de Vermont y el primer esfuerzo estatal de Estados Unidos para involucrar al público en general en el debate sobre las implicaciones éticas, legales y sociales del Proyecto Genoma Humano , con el apoyo de los NIH . También mantuvo una intensa actividad profesional en genética clínica , realizó investigaciones y fue profesor asociado titular de pediatría y medicina en la Universidad de Vermont . [ 3 ]
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
En 1999, Guttmacher se unió al NHGRI como asesor clínico sénior del director, donde involucró a profesionales de la salud y al público en un debate sobre las implicaciones para la salud y la sociedad del Proyecto Genoma Humano y ofreció cientos de charlas a médicos, grupos de consumidores, estudiantes y público en general sobre genética y su impacto en la salud, la atención médica y la sociedad. [ 3 ] También se desempeñó como director interino de la Oficina de Políticas, Planificación y Comunicaciones del NHGRI. [ 4 ]
En 1996, el NHGRI se asoció con la Asociación Médica Estadounidense y la Asociación Estadounidense de Enfermeras para establecer la Coalición Nacional para la Educación de Profesionales de la Salud en Genética (NCHPEG), una coalición sin fines de lucro que promueve la educación profesional y el acceso a la información sobre los avances en genética humana , operando desde el instituto del genoma. Guttmacher dirigió el desarrollo de NCHPEG hasta convertirla en una entidad independiente con 120 organizaciones miembros y su propio director ejecutivo. [ 3 ]
En 1999, Guttmacher cofundó un grupo llamado " Genetic Resources On the Web (GROW)", que trabajaba con organizaciones que patrocinaban sitios web relacionados con la genética para garantizar que contuvieran información de alta calidad. GROW contaba con más de 30 organizaciones miembros, entre ellas grupos de profesionales de la salud, grupos de apoyo a pacientes, agencias federales, fundaciones, agencias sin fines de lucro y empresas con fines de lucro. [ 4 ]
En 2003, Guttmacher y el entonces director del NHGRI, el Dr. Francis S. Collins , coeditaron una serie sobre la aplicación de los avances en genómica a la atención médica para The New England Journal of Medicine , titulada Genomic Medicine . [ 3 ]
El 2 de agosto de 2008, Guttmacher asumió el cargo de Director Interino del NHGRI, mientras continuaba desempeñándose como Subdirector del NHGRI, un puesto que había ocupado desde 2002] [ 3 ]
Otras actividades
Guttmacher también supervisa la participación de los NIH en la Iniciativa de Historia Familiar del Cirujano General de los Estados Unidos , un esfuerzo para alentar a todos los estadounidenses a conocer y utilizar los historiales de salud de sus familias para promover la salud personal y prevenir enfermedades.
Es miembro de la Academia Estadounidense de Pediatría , miembro del Colegio Estadounidense de Genética Médica y miembro del Instituto de Medicina . [ 3 ]
Familia
Guttmacher está casado con Brigid Coles Guttmacher, consejera de extensión comunitaria y cuidados paliativos de Capital Hospice y fundadora de la DC Grief and Loss Network, y vive en Washington, DC [ 4 ].
Es hijo del Dr. Manfred Guttmacher , psiquiatra forense, historiador médico y autor; y de la Dra. Carola Blitzman Eisenberg , ex decana de Asuntos Estudiantiles de la Facultad de Medicina de Harvard y decana de estudiantes del Instituto Tecnológico de Massachusetts , así como cofundadora de Médicos por los Derechos Humanos , que en 1997 compartió el Premio Nobel de la Paz con Jody Williams por su Campaña Internacional para la Prohibición de las Minas Antipersona .
Publicaciones
- Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughan ME, Hyland RH, Westermann CJJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. Criterios diagnósticos para la telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Rendu-Osler-Weber). Amer J Med Genetics, 91:66-67. 2000.
- Guttmacher AE. Una reflexión personal: veinte lecciones del corazón de la medicina. JAMA, 284:1486-1487. 2000.
- Guttmacher AE, Collins FS. Recursos genéticos en la web (GROW). Genetics in Medicine, 2:296-299. 2000.
- Guttmacher AE. Genética humana en la web. Annu Rev Genom Hum Genet, 2:213-233. 2001.
- Collins FS, Guttmacher AE. La genética se incorpora a la medicina convencional. JAMA, 286: 2322-2324. 2001.
- Guttmacher AE, Jenkins J, Uhlmann W R. Medicina genómica: ¿quién la practicará? Un llamado a la acción. Amer J Med Genetics, 106:216-222. 2001.
- Innis JW, Goodman FR, Bacchelli C, Williams TM, Mortlock DP, Sateesh P, Scambler PJ, McKinnon W, Guttmacher AE. Un alelo HOXA13 con una mutación de sentido erróneo en la homeocaja y una deleción de dinucleótidos en el promotor subyace al síndrome de Guttmacher. Hum Mutat, 19:573-574. 2002.
- Guttmacher AE, Collins FS. Medicina genómica: introducción. Nuevo Eng J Med, 347:1512-1521. 2002.
- Collins FC, Green ED, Guttmacher AE, Guyer MS. Una visión para el futuro de la investigación genómica. Nature, 422:835-847. 2003.
- Berg J, Porteous M, Reinhardt D, Gallione C, Holloway S, Umasunthar T, Lux A, McKinnon C, Marchuk D, Guttmacher A. Telangiectasia hemorrágica hereditaria: un estudio basado en cuestionarios para delimitar los diferentes fenotipos causados por mutaciones en endoglina y Alk 1. J Med Genet, 40:1-6. 2003.
- Guttmacher AE, Collins FS. Bienvenidos a la era genómica. New Eng J Med, 349:996-8. 2003.
- Guttmacher AE, Collins FS, Carmona RH. La historia familiar: más importante que nunca. New Eng J Med, 351:2333-2336. 2004.
- Guttmacher AE, Collins, FS. Aprovechando el potencial de la genómica para la investigación biomédica. JAMA, 294(11):1399-402. 2005.
- Guttmacher, AE, Porteous, ME, McInerney, JD. Formación de profesionales sanitarios en genética y genómica. Nat Rev Genet, 2007.
- Guttmacher AE, Ullman WR, Recursos genéticos clave en Internet para el clínico. JAMA, 299(11):1356-1358. 2008.
- Guttmacher AE, Collins, FS, Feero, WG, El genoma se vuelve personal, casi. JAMA, 299(11):1351-1352. 2008.
Libros
- Guttmacher, AE, Collins, FS, Drazen, JM, eds. Medicina genómica: artículos del New England Journal of Medicine. Johns Hopkins University Press, Baltimore, Md. 2004.
- Guttmacher, AE. «Comunicación con los padres sobre defectos congénitos o afecciones genéticas de sus hijos». Cuidados de enfermería en la era genómica. Jenkins, JF, Lea, DH. Jones and Bartlett Publishers, págs. 167-173. 2005.
- Guttmacher, AE, Marchuk, DA, Pyeritz, RE Telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Osler-Weber-Rendu). Principios y práctica de la genética médica de Emory y Rimoin. Churchill Livingstone Elsevier, quinta edición, págs. 1200-1213. 2007. [ 5 ]
Referencias
- ↑ "Guttmacher se retira como director del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH" .
- ↑ «Los NIH nombran a Alan Guttmacher director interino del NICHD» (Comunicado de prensa). Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. 2 de diciembre de 2009. Archivado del original el 7 de diciembre de 2009. Consultado el 2 de diciembre de 2009 .
- 1 2 3 4 5 6 7 " Alan Edward Guttmacher, MD ", NHGRI
- 1 2 3 " El NHGRI nombra al Dr. Alan E. Guttmacher como nuevo subdirector. Archivado el 9 de mayo de 2009 en Wayback Machine ",comunicado de prensa de los NIH , 9 de septiembre de 2002.
- ↑ " Alan E. Guttmacher, MD, Publicaciones seleccionadas archivadas el 13 de agosto de 2009 en Wayback Machine ", NHGRI .
- Nacimientos en 1949
- Personas vivas
- genetistas estadounidenses
- ex alumnos de la Facultad de Medicina de Harvard
- Miembros de la Academia Nacional de Medicina
- ex alumnos de Harvard College