ACTA2 (actina alfa 2) es una proteína de actina con varios nombres alternativos, como alfa-actina, alfa-actina-2, músculo liso aórtico o actina alfa del músculo liso (α-SMA, SMactin, alfa-SM-actina, ASMA). Las actinas son una familia de proteínas globulares multifuncionales que forman microfilamentos . ACTA2 es una de las seis isoformas de actina y participa en el aparato contráctil del músculo liso . ACTA2 (al igual que todas las actinas) está extremadamente conservada y se encuentra en casi todos los mamíferos.
En humanos, ACTA2 está codificada por el gen ACTA2 ubicado en 10q22-q24. [ 5 ] [ 6 ] Las mutaciones en este gen causan diversas enfermedades vasculares, como la enfermedad aórtica torácica , la enfermedad de las arterias coronarias , el accidente cerebrovascular , la enfermedad de Moyamoya y el síndrome de disfunción muscular lisa multisistémica . [ 5 ]
ACTA2 (comúnmente conocida como actina alfa del músculo liso o α-SMA) se utiliza a menudo como marcador de la formación de miofibroblastos . [ 7 ] Los estudios han demostrado que ACTA2 está asociada con la vía TGF-β que mejora las propiedades contráctiles de las células estrelladas hepáticas, lo que conduce a fibrosis y cirrosis hepática . [ 8 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000035783 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre aneurismas aórticos torácicos y disecciones aórticas.
- Ubicación del genoma humano ACTA2 y página de detalles del gen ACTA2 en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma 10 humano
- Proteínas humanas
- Fragmentos de genes del cromosoma 10 humano