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André Franke

Andre Franke , nacido el 16 de octubre de 1978, es genetista , académico y profesor universitario. Es catedrático W3 de Medicina Molecular en la Universidad Christian-Albrechts ...

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Andre Franke , nacido el 16 de octubre de 1978, es genetista , académico y profesor universitario. Es catedrático W3 de Medicina Molecular en la Universidad Christian-Albrechts de Kiel y director gerente del Instituto de Biología Molecular Clínica. [ 1 ]

Franke es conocido principalmente por su trabajo en genética, estudios de asociación de genoma completo , microbioma e investigación en medicina interna . Integra los avances bioinformáticos con tecnologías novedosas, enfermedades inflamatorias crónicas y ha estudiado la arquitectura genética de diferentes enfermedades y rasgos complejos. [ 2 ]

Educación

Franke se matriculó en la Universidad Christian-Albrecht de Kiel y se graduó con un diploma en biología en 2003. [ 3 ] Desde 2004 hasta 2006, realizó una investigación en genética de enfermedades complejas para obtener un doctorado en ciencias naturales en el Instituto de Biología Molecular Clínica bajo la supervisión de Stefan Schreiber y Thomas CG Bosch . Su tesis se tituló "Análisis sistemático de asociación de todo el genoma para enfermedades inflamatorias intestinales". [ 4 ]

Carrera

Tras obtener su doctorado en ciencias naturales y realizar un breve posdoctorado, Franke comenzó su carrera académica como profesor asistente de Enfermedades de la Barrera Epitelial, financiado por el Clúster de Excelencia 306 de la DFG entre 2008 y 2011. [ 5 ]

Mientras fue mentorizado por Richard S. Blumberg, Franke también trabajó como científico invitado en el Broad Institute del MIT y Harvard en Boston en 2011. [ 6 ] Fue ascendido a profesor titular W3 y ha mantenido este nombramiento desde 2016. [ 7 ]

Desde 2011, Franke ha sido el Director del Instituto de Biología Molecular Clínica. [ 8 ]

Investigación

Franke ha publicado más de 730 artículos y tiene un índice h de 110 en Web of Science. [ 9 ] Su investigación se centra en genética, genómica, inmunogenética, bioinformática, el microbioma humano y tecnologías de secuenciación de alto rendimiento. Ha trabajado en estudios de asociación de genoma completo, análisis basados ​​en polimorfismos de un solo nucleótido y enfermedades complejas. Ha explorado aspectos de la arquitectura genética, la variabilidad genética y la genética de poblaciones, mientras que su principal área de investigación ha sido la enfermedad inflamatoria intestinal, incluyendo la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. Otros temas de investigación han sido la psoriasis y la colangitis esclerosante primaria. [ 2 ] [ 10 ]

estudio de asociación de todo el genoma

El trabajo de Franke en estudios de asociación de genoma completo se centró principalmente en la identificación de genes de susceptibilidad en enfermedades inflamatorias como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. Durante su doctorado en 2006, realizó el primer escaneo de asociación de genoma completo de SNP no sinónimos en un panel de casos y controles con pacientes con enfermedad de Crohn e individuos de control. La identificación de un SNP codificante asociado a la enfermedad de Crohn en el ATG16L1 llevó a la descripción de que la autofagia es una vía importante que se encuentra alterada en pacientes con enfermedad de Crohn. [ 11 ] Un estudio de investigación de 2010 que llevó a cabo el metaanálisis de asociación de genoma completo y el estudio de replicación para la enfermedad de Crohn identificó 71 nuevos loci asociados con la enfermedad, completando aún más la arquitectura genética de las enfermedades inflamatorias intestinales. [ 12 ] Posteriormente, Franke se unió al Consorcio Internacional de Genética de la EII (IIBDGC), donde forma parte del Comité de Gestión. [ 13 ]

Franke realizó estudios sistemáticos de asociación transétnica para la EII, incluyendo personas de ascendencia europea, asiática oriental, india e iraní. Además de realizar análisis tradicionales de asociación de todo el genoma, [ 14 ] también investigó sistemáticamente la región del antígeno leucocitario humano (HLA) en cohortes de EII de diferentes etnias. [ 15 ]

Franke también ha investigado la genética de la psoriasis. Realizó varios estudios de asociación genética para esta enfermedad. [ 16 ] Investigaciones adicionales se centraron en la evaluación del riesgo de desarrollar artritis psoriásica en pacientes con psoriasis, destacando que las diferencias genéticas subyacentes entre los subtipos de psoriasis pueden utilizarse para evaluaciones de riesgo individualizadas de cada subtipo. [ 17 ] También contribuyó a un estudio que tenía como objetivo identificar variantes genéticas para la colelitiasis. Mediante el mapeo de transcritos, la detección de mutaciones y el análisis de asociación en una población étnicamente diferente, se identificó rs11887534 (ABCG8-D19H) como un factor relevante para la enfermedad. [ 18 ]

En 2020, durante la primera ola de la epidemia del coronavirus, Franke investigó la susceptibilidad genética al SARS-CoV-2 y también intentó identificar factores genéticos que contribuyen a la variación y el desarrollo de la COVID-19, como la gravedad de la enfermedad. [ 19 ] Este primer estudio de asociación de genoma completo para la COVID-19 identificó el sistema de grupos sanguíneos ABO como un factor de susceptibilidad a la infección por SARS-CoV-2, mientras que las variantes en el grupo de genes en el cromosoma 3p21.31 se determinaron como factores importantes para la gravedad de la enfermedad. [ 20 ]

Franke coordinó además estudios genéticos que llevaron a la identificación de los primeros genes de enfermedad para la enfermedad venosa crónica [ 21 ] y la enfermedad de las hemorroides (los primeros 102 loci de enfermedad para esta enfermedad). [ 22 ]

Estudios del microbioma

Más adelante en su carrera se centró en el análisis de secuencias del microbioma, que en ese momento podía analizarse mediante análisis de secuencias sin cultivo. En una entrevista con el Centro Alemán de Investigación e Innovación de Nueva York, señaló que su trabajo actual tiene como objetivo identificar "los genes relevantes en el genoma humano que pueden estar involucrados en las interacciones huésped-microbioma". [ 10 ] Las contribuciones científicas importantes fueron los primeros estudios de asociación de genoma completo del microbioma (mGWAS) que llevaron a la identificación de diferentes genes y variantes en el genoma humano que están involucrados en la interacción huésped-bacteria. Los hallazgos genéticos significativos en estos estudios fueron el receptor de vitamina D (VDR) y los genes del grupo sanguíneo ABO. [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ]

Premios y distinciones

  • 2008 – Premio Hensel, CAU Kiel [ 26 ]
  • 2011 – Premio Janssen, Dermatología Janssen [ 27 ]
  • 2011 – Cátedra Peter Hans-Hofschneider W2, Fundación de Biomedicina Experimental
  • 2012 – Premio de Investigación Ludwig-Demling, Fundación Alemana de Crohn y Colitis [ 28 ]
  • 2017 – Premio Thannhauser, DGVS (Sociedad Alemana de Enfermedades Digestivas y Metabólicas) [ 29 ] [ 30 ]
  • 2017 – Cátedra de Excelencia de Schleswig-Holstein, Clúster de Excelencia "Inflamación en las Interfaces" [ 31 ]
  • 2020 – Premio de Innovación y Transferencia de la Fundación Petersen

Bibliografía

  • Hampe, J., Franke, A., Rosenstiel, P., Till, A., Teuber, M., Huse, K., ... & Schreiber, S. (2007). Un análisis de asociación de todo el genoma de polimorfismos de un solo nucleótido no sinónimos identifica una variante de susceptibilidad para la enfermedad de Crohn en ATG16L1. Nature genetics, 39(2), 207–211.
  • Franke, A., McGovern, DP, Barrett, JC, Wang, K., Radford-Smith, GL, Ahmad, T., ... & Parkes, M. (2010). El metaanálisis a nivel genómico aumenta a 71 el número de loci de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn confirmados. Nature genetics, 42(12), 1118–1125.
  • Fischer, U., Forster, M., Rinaldi, A., Risch, T., Sungalee, S., Warnatz, HJ, ... & Yaspo, ML (2015). La genómica y el perfil farmacológico de la leucemia linfoblástica aguda TCF3-HLF− positiva fatal identifican patrones de mutación recurrentes y opciones terapéuticas. Nature genetics, 47(9), 1020–1029.
  • Wang, J., Thingholm, LB, Skiecevičienė, J., Rausch, P., Kummen, M., Hov, JR, ... & Franke, A. (2016). El análisis de asociación de todo el genoma identifica variaciones en el receptor de vitamina D y otros factores del huésped que influyen en la microbiota intestinal. Nature genetics, 48(11), 1396–1406.
  • Grupo GWAS de COVID-19 grave. (2020). Estudio de asociación de todo el genoma de COVID-19 grave con insuficiencia respiratoria. New England Journal of Medicine, 383(16), 1522–1534.
  • Rühlemann, MC, Hermes, BM, Bang, C., Doms, S., Moitinho-Silva, L., Thingholm, LB, ... & Franke, A. (2021). Un estudio de asociación de genoma completo en 8956 individuos alemanes identifica la influencia de los grupos sanguíneos ABO en el microbioma intestinal. Nature Genetics, 53(2), 147–155.

Referencias

  1. ↑ "Prof. Dr. Andre Franke - Origen y función de los metaorganismos" .
  2. 1 2 "Andre Franke - Perfil de ResearchGate" .
  3. ↑ "Perfil de la Universidad de Kiel" .
  4. ↑ "Análisis sistemático de asociación del genoma completo para las enfermedades inflamatorias intestinales" (PDF) .
  5. ↑ "Informe anual 2010 - Centro Noruego de Investigación de PSC" (PDF) .
  6. ↑ "Corrección del autor: Evaluación de dianas farmacológicas a través de la variación genética de pérdida de función humana" .
  7. ↑ "Datos - Prof. Dr. rer. nat. Andre Franke - Mitarget" .
  8. ↑ "Estudio: Los genes neandertales son un riesgo para los pacientes con COVID" .
  9. ↑ "Franke, Andre – Perfil en Web of Science" .
  10. 1 2 "ENTREVISTA GCRI" (PDF) .
  11. ↑ "Un análisis de asociación de todo el genoma de SNP no sinónimos identifica una variante de susceptibilidad para la enfermedad de Crohn en ATG16L1" .
  12. ↑ "El metaanálisis a nivel genómico aumenta a 71 el número de loci de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn confirmados" .
  13. ↑ "Acerca de - Una red global de consorcios de EII" .
  14. ↑ "Los análisis de asociación identifican 38 loci de susceptibilidad para la enfermedad inflamatoria intestinal y destacan el riesgo genético compartido entre poblaciones" .
  15. ↑ Degenhardt, F.; et al. (2021). "Análisis transétnico de la región del antígeno leucocitario humano para la colitis ulcerosa revela asociaciones de enfermedades no solo compartidas sino también específicas de cada etnia" . Human Molecular Genetics . 30 (5): 356– 369. doi : 10.1093/hmg/ddab017 . PMC 8098114. PMID 33555323 .   
  16. ↑ "Un análisis genómico revela la asociación de la psoriasis con las vías de señalización de IL-23 y NF-κB" .
  17. ↑ "Firma genética para proporcionar una evaluación de riesgo sólida del desarrollo de artritis psoriásica en pacientes con psoriasis" .
  18. ↑ von Kampen, Oliver; et al. (2013). "Identificación genética y funcional de la variante causante probable de la enfermedad de cálculos biliares de colesterol en el locus litogénico ABCG5/8" . Hepatology . 57 ( 6): 2407– 2417. doi : 10.1002/hep.26009 . hdl : 10533/237863 . PMID 22898925. S2CID 1692664 .   
  19. ↑ "Los genes pueden hacer que algunas personas sean más vulnerables a la COVID-19 grave" . The New York Times .
  20. ↑ Grupo GWAS de Covid-19 grave; et al. (2020). "Estudio de asociación de todo el genoma de Covid-19 grave con insuficiencia respiratoria" . New England Journal of Medicine . 383 (16): 1522– 1534. doi : 10.1056/nejmoa2020283 . PMC 7315890. PMID 32558485 .   {{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  21. ↑ "Análisis de asociación de todo el genoma para la enfermedad venosa crónica identifica a EFEMP1 y KCNH8 como loci de susceptibilidad" .
  22. ↑ "Un extenso estudio genético aporta nuevos conocimientos sobre las causas de las hemorroides"" .
  23. ↑ Wang, J.; et al. (2016). "Análisis de asociación de todo el genoma identifica variación en el receptor de vitamina D y otros factores del huésped que influyen en la microbiota intestinal" . Nature Genetics . 48 (11): 1396– 1406. doi : 10.1038/ng.3695 . PMC 5626933. PMID 27723756 .   
  24. ↑ Rühlemann, MC; Hermes, BM; Bang, C.; Doms, S.; Moitinho-Silva, L.; Thingholm, LB; Frost, F.; Degenhardt, F.; Wittig, M.; Kässens, J.; Weiss, FU; Peters, A.; Neuhaus, K.; Völker, U.; Völzke, H.; Homuth, G.; Weiss, S.; Grallert, H.; Laudes, M.; Lieb, W.; Haller, D.; Lerch, MM; Baines, JF; Franke, A. (2021). "Estudio de asociación de todo el genoma en 8956 individuos alemanes identifica la influencia de los grupos sanguíneos ABO en el microbioma intestinal". Nature Genetics . 53 (2): 147– 155. doi : 10.1038/s41588-020-00747-1 . PMID 33462482 . S2CID 231641761 .  
  25. ↑ Kurilshikov, A.; et al. (2021). "Análisis de asociación a gran escala identifican factores del huésped que influyen en la composición del microbioma intestinal humano" . Nature Genetics . 53 (2): 156– 165. doi : 10.1038/s41588-020-00763-1 . PMC 8515199. PMID 33462485 .   
  26. ↑ "Revista Médica Alemana - Premios" .
  27. ↑ "Orientación médica - Premios" .
  28. ↑ "Boletín informativo del Centro Alemán de Investigación e Innovación de Nueva York" .
  29. ↑ "Científico de Kiel recibe el Premio Thannhauser 2017" .
  30. ↑ "Ganador Franke Thannhauser 868x600 - DGVS" .
  31. ↑ "Cátedras de Excelencia de Schleswig-Holstein" .
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