Angiofibroma

El angiofibroma ( AGF ) es un término descriptivo para una amplia gama de lesiones benignas de la piel o de las membranas mucosas (es decir, la membrana externa que recubre las cavidades corporales como la boca y la nariz) en las que los individuos presentan:

1. pápulas benignas , es decir, elevaciones del tamaño de la cabeza de un alfiler que no tienen evidencia visible de contener líquido;
2. nódulos , es decir, pequeños bultos firmes generalmente de más de 0,1 cm de diámetro; y/o
3. tumores, es decir, masas que a menudo se consideran de ~0,8 cm o más grandes.

Las lesiones de AGF comparten una apariencia macroscópica (es decir, macroscópica) y microscópica común . Macroscópicamente, las lesiones de AGF consisten en múltiples pápulas, uno o más nódulos en forma de cúpula del color de la piel a eritematosos o, por lo general, un solo tumor. Microscópicamente, consisten en células fusiformes y estrelladas centradas alrededor de vasos sanguíneos dilatados y de paredes delgadas en un fondo de haces gruesos de colágeno (es decir, el principal componente fibroso del tejido conectivo ). ^[2] Los angiofibromas se han dividido en diferentes tipos, pero comúnmente a un tipo específico se le dieron múltiples y muy diferentes nombres en diferentes estudios. ^[2]

Estas lesiones de pápula, nódulo y/o tumor se presentan en: 1) la cara y se denominan típicamente pápulas fibrosas; 2) el pene y se denominan típicamente pápulas perladas del pene; y 3) debajo de una uña de la mano o del pie y se denominan típicamente angiofibromas periungueales. Algunas de estas lesiones cutáneas de AGF se presentan en individuos con una o más de 3 enfermedades genéticas diferentes : esclerosis tuberosa , neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y síndrome de Birt-Hogg-Dube . ^[3] Los siguientes son ejemplos de estos angiofibromas cutáneos y sus nombres alternativos.

Las pápulas fibrosas también se denominan angiofibromas faciales y antiguamente se denominaban incorrectamente adenoma sebáceo (las pápulas fibrosas no están relacionadas con las glándulas sebáceas ^[4] ). Se desarrollan en hasta el 8% de la población adulta general y se presentan como 1 a 3 ^[5] pápulas rosadas a rojas, ^[4] en forma de cúpula en las áreas centrales de la cara, la nariz y/o los labios. ^[6] Alrededor del 75% de las personas con esclerosis tuberosa presentan pápulas fibrosas en su infancia o niñez temprana; cuando se asocian con esta enfermedad rara, las lesiones a menudo se presentan como pápulas múltiples ^[5] en patrones simétricos en forma de mariposa sobre ambas mejillas y la nariz. ^[7] Las pápulas fibrosas también aparecen en individuos con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (un estudio realizado en Japón encontró que el 43% de los individuos con esta enfermedad genética tenían angiofibromas faciales) ^[8] y, con menor frecuencia, en individuos con síndrome de Birt-Hogg-Dube. ^[9]

Las pápulas perladas del pene también se denominan papilas de la corona del glande y papilomas hirsutoides . La condición de tener tales pápulas o papilas se llama hirsuties papillaris coronae glandis o papilomatosis coronae glandis o papilomatosis coronae penis . ^[10] Estas lesiones se desarrollan en hasta el 30% de los varones durante la pubertad o, con menos frecuencia, al principio de la edad adulta. Por lo general, se presentan como numerosas pápulas de color blanco a color piel ubicadas circunferencialmente alrededor de la corona del pene o, con menos frecuencia, en el aspecto ventromedial de la corona cerca del frenillo del pene . ^[11] ( La papilomatosis vestibular , también llamada papilomas vulvares hirsutoides, papilomatosis escamosa vulvar, micropapilomatosis labial y micropapiloma vestibular escamoso, es el equivalente femenino de las pápulas perladas del pene en los hombres. ^[12] No se ha denominado formalmente angiofibroma).

Los angiofibromas periungueales también se denominan tumores de Koenen, fibromas periungueales y fibromas subungueales. ^[13] Además, estos tumores se consideraban anteriormente un tipo de angiofibroma acral (ver la descripción a continuación). ^[14] Estas lesiones se presentan como múltiples nódulos o tumores debajo de múltiples uñas de los dedos de las manos y/o de los pies de personas con esclerosis tuberosa ^[4] o en un caso el síndrome de Birt-Hogg-Dube. ^[15] También se ha informado que los angiofibromas periungueales ocurren en personas que no tienen estas enfermedades genéticas. ^[16] Los tumores angiofibromas periungueales pueden ser lesiones de las uñas de los dedos de las manos y de los pies altamente mutiladoras. ^[4]

Los fibromas orales también se denominan fibromas de irritación, hiperplasia fibrosa focal y fibromas traumáticos. ^[17] Estas lesiones son nódulos que aparecen en la mucosa bucal (es decir, las membranas mucosas que recubren las mejillas y la parte posterior de los labios) o en la parte lateral de la lengua. ^[18] Pueden ser irritantes o asintomáticos y son las lesiones tumorales más comunes en la cavidad oral. Los fibromas orales no son neoplasias ; son reacciones hiperplásicas (es decir, sobrecrecimiento) del tejido fibroso a un traumatismo local o una irritación crónica. ^[19]

Los angiofibromas nasofaríngeos, también denominados angiofibromas nasofaríngeos juveniles, hamartomas fibromatosos o hamartoma angiofibromatoso de la cavidad nasal, son tumores benignos grandes (tamaño promedio de 5,9 cm en un estudio) que se desarrollan casi exclusivamente en varones de 9 a 36 años de edad. Comúnmente surgen en la nasofaringe (es decir, la parte superior de la garganta que se encuentra detrás de la nariz) y típicamente tienen uniones al agujero esfenopalatino , clivus y/o raíz de los procesos pterigoideos del hueso esfenoides. Estos tumores pueden expandirse a varias otras estructuras cercanas, incluida la cavidad craneal . ^[20] Los angiofibromas nasofaríngeos son tumores altamente vascularizados que consisten en fibroblastos (es decir, células de tejido conectivo ) en una matriz de colágeno densa (es decir, fondo de tejido). Estudios han sugerido que estos tumores se deben a la expresión de hormonas sexuales masculinas (es decir, andrógenos y progesteronas ), factores genéticos, alteraciones moleculares (es decir, cambios en las características normales de las células que conducen a un crecimiento celular anormal) y/o infección por el virus del papiloma humano . ^[21]

El angiofibroma de tejidos blandos también se denomina angiofibroma, no especificado de otra manera, por la Organización Mundial de la Salud, 2020. La Organización también clasificó estas lesiones como en la categoría de tumores fibroblásticos y miofibroblásticos benignos . ^[22] Estos tumores afectan con mayor frecuencia a las mujeres, ^[23] generalmente ocurren en adultos (edad media de 49 años), tienen un tamaño medio de ~3,5 cm y se desarrollan en una pierna cerca de una articulación grande y pueden invadirla. Con menos frecuencia, ocurren en la espalda, la pared abdominal, la cavidad pélvica o la mama. Los tumores de angiofibroma de tejidos blandos consisten en células uniformes, blandas y fusiformes y una red vascular prominente que consiste en pequeños vasos sanguíneos ramificados de paredes delgadas en un fondo de tejido colágeno variable. Sus células tumorales contienen un gen de fusión AHRR - NCOA2 en el 60% al 80% de los casos y un gen de fusión GTF2I - NCOA2 o GAB1 - ABL1 en casos raros. ^[24]

El angiofibroma celular suele ser un tumor pequeño y de crecimiento lento que surge en las áreas vulvovaginal de la mujer adulta y las áreas inguinal - escrotal de los hombres adultos, aunque algunos de estos tumores, especialmente en los hombres, pueden crecer hasta 25 cm. Los hombres afectados suelen ser mayores (séptima década) que las mujeres (quinta década). ^[25] Con menos frecuencia, los angiofibromas celulares se han producido en varias otras áreas superficiales de tejidos blandos en todo el cuerpo. ^[26] Estos tumores son edematosos (es decir, anormalmente hinchados con líquido), lesiones celulares altamente vasculares y en forma de huso con una cantidad variable de estroma fibroso. ^{[25] En 2020, la Organización Mundial de la Salud clasificó los tumores de angiofibroma celular en la categoría de} tumores fibroblásticos/miofibroblásticos benignos . ^[22] Las células tumorales en estas lesiones contienen anomalías cromosómicas y genéticas, incluida la pérdida de uno de los dos genes RB1 . Se ha sugerido que la pérdida de este gen contribuye al desarrollo de tumores angiofibroma celulares. ^[27]

Los angiofibromas acrales también se denominan fibromixomas acrales superficiales, fibromixomas digitales, fibroqueratomas digitales adquiridos, fibroqueratomas periungueales adquiridos, fibromas del diente de ajo, ^[28] fibromas digitales y fibromas digitales celulares. ^[14] En un tiempo, los angiofibromas periungueales se consideraban un tipo de angiofibroma acral (ver la descripción anterior). ^[14] Acral se refiere a los sitios distales de las orejas, la nariz, las manos, los dedos de las manos, los pies y los pies. Las angifibromeas acrales se producen principalmente en áreas cercanas a las uñas de los dedos de las manos y de los pies (~80% de los casos) ^[28] o, con menos frecuencia, en las palmas de las manos o las plantas de los pies. ^[14] Los tejidos de este tumor consisten en células aplanadas en forma de huso y estrella dentro de un estroma rico en fibras de colágeno que contiene vasos sanguíneos prominentes y mastocitos . ^[28]

• Fotos
• 
  Glande del pene con Hirsuties papillaris penis. Las pápulas son comunes en los penes no circuncidados.
• 
  Tumor de Koenen en paciente con complejo de esclerosis tuberosa.
• 
  Fotografía de fibroma de irritación en la mucosa labial.
• 
  Micrografía de gran aumento de un angiofibroma nasofaríngeo.
• 
  Adenoma sebáceo. Múltiples bultos cerosos similares a verrugas que consisten en tejido angiomatoso y fibroso asociados con esclerosis tuberosa.

• Lista de afecciones cutáneas
• Esclerosis tuberosa
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
• Síndrome de Birt-Hogg-Dube